Της Ναταλίας Κωσταδήμα,
Η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια είναι μία νόσος που προσβάλλει το μυϊκό τοίχωμα της καρδιάς, τόσο δομικά όσο και λειτουργικά. Πρόκειται για μία ιδιαίτερα σημαντική νοσηρότητα, δεδομένου ότι είναι σχετικά συχνή στον γενικό πληθυσμό, καθώς 1/200-1/500 άτομα πάσχουν από αυτήν. Εμφανίζεται σε νεαρά άτομα μεταξύ 10-50 ετών και αποτελεί την πλέον συχνότερη αιτία αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε νεαρούς αθλητές, οι οποίοι καταλήγουν κατά τη διάρκεια κάποιας έντονης σωματικής φόρτισης.
Όσον αφορά την αιτιοπαθογένεια, η νόσος μπορεί να διακριθεί σε πρωτοπαθή και δευτεροπαθή. Η πρωτοπαθής οφείλεται στην καθαυτή βλάβη του μυοκαρδιακού τοιχώματος, λόγω μεταλλάξεων στις πρωτεΐνες του σαρκομεριδίου, το οποίο αποτελεί τη δομική και λειτουργική μονάδα ενός μυοκυττάρου. Έχουν ανευρεθεί περισσότερες από 1.400 μεταλλάξεις σε πρωτεΐνες του σαρκομεριδίου, ενώ έχει εξακριβωθεί ότι η νόσος είναι οικογενής, ακολουθώντας τον αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κληρονόμησης. Η υπερτροφία που δημιουργείται είναι κατά βάση ασύμμετρη, πλήττοντας 9/10 περιπτώσεις το μεσοκοιλιακό διάφραγμα, το τοίχωμα που παρεμβάλλεται, δηλαδή, μεταξύ των δύο κοιλιών της καρδιάς. Η δευτεροπαθής νόσος μπορεί να παρατηρηθεί στα πλαίσια συστηματικών νοσημάτων, όπως η νόσος Anderson-Fabry και η αμυλοείδωση. Ιδιαίτερα η αμυλοείδωση που πλήττει το μυοκάρδιο αναφέρεται ως καρδιακή αμυλοείδωση και χαρακτηρίζεται από την εναπόθεση παθολογικών πρωτεϊνών, το λεγόμενο αμυλοειδές, στο μυοκάρδιο.
Η νόσος της υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας περιλαμβάνει τη σταδιακή πάχυνση των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας, με αποτέλεσμα να μειώνεται ολοένα και περισσότερο η εσωτερική της κοιλότητα, που φυσιολογικά πληρούται με αίμα, το οποίο στη συνέχεια θα εξωθήσει στα διάφορα περιφερικά σημεία του σώματος. Εξαιτίας της πάχυνσης αυτής προς το εσωτερικό τμήμα της κοιλίας, επιδεινώνεται η διαστολική της λειτουργία, η ικανότητά της, δηλαδή, να διατείνεται και να γεμίζει με αίμα. Έτσι, παρόλο που η συστολική της λειτουργία, η ικανότητα δηλαδή να προωθεί το αίμα στην περιφέρεια, διατηρείται ακέραια, το αίμα που μπορεί να αποστείλει δεν είναι ικανό να καλύψει τις ανάγκες του οργανισμού. Η διαταραχή του καρδιακού κύκλου (διαστολή-συστολή) οδηγεί σε επικίνδυνες αρρυθμίες και πιθανώς σε αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.
Ένα ποσοστό περίπου 10% των ασθενών με χρόνια νόσηση θα μεταπίψει στη λεγόμενη burn-out μορφή της υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας, όπου λόγω της χρόνιας δυσλειτουργικής αξιοποίησης ενέργειας και ιόντων ασβεστίου των μυοκαρδιακών κυττάρων, πολλά από αυτά οδηγούνται σε απόπτωση. Κατά επέκταση, χάνεται η υπερτροφία της κοιλίας και φτάνει, τελικά, να έχει μία διατεταμένη όψη με λεπτά τοιχώματα και μεγάλη εσωτερική κοιλότητα, έχοντας πλέον χάσει στο στάδιο αυτό τη συστολική της ικανότητα.
Έναν ιδιαίτερο τύπο αποτελεί η υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια, η οποία οδηγεί τη σταδιακή απόφραξη του χώρου εξόδου του αίματος από την αριστερή κοιλία. Λόγω της έντονης πάχυνσης του τοιχώματος του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, το αίμα καθώς διέρχεται γρήγορα από ένα σημαντικά στενότερο του φυσιολογικού πέρασμα ώστε να εξέλθει από την καρδιά, αναπτύσσει δυνάμεις που συμπαρασύρουν τη μιτροειδή βαλβίδα (βαλβίδα μεταξύ του αριστερού κόλπου και της αριστερής κοιλίας) και προκαλούν μία παροδική απόφραξη της διόδου από την κοιλία προς την αορτή. Η συγκεκριμένη μορφή απαιτεί εξειδικευμένη φαρμακευτική και, αν αυτό κριθεί απαραίτητο, επεμβατική θεραπεία.
Η προσέγγιση ενός ασθενούς για τη διάγνωση της υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας οφείλει να είναι πολυπαραμετρική. Ζωτικής σημασίας είναι η σωστή λήψη του ιστορικού του ασθενούς, καθώς και η εξέταση του οικογενειακού ιστορικού, δεδομένου ότι πρόκειται για ένα οικογενές πρωτοπαθές νόσημα. Ο γενετικός έλεγχος είναι πολύ σημαντικός και 8/10 περιπτώσεις μπορεί να θέσει τη διάγνωση της ασθένειας, καθώς, παρόλο που υπάρχουν πολλαπλές μεταλλάξεις που ενοχοποιούνται για την ασθένεια, κατά βάση εντοπίζονται σε ένα σύνολο περίπου 10 γονιδίων, γεγονός που καθιστά σχετικά εύκολο τον εντοπισμό τους. Οι τεχνικές του υπερήχου και της μαγνητικής καρδιογραφίας είναι αυτές που θα αναδείξουν τις μορφολογικές και λειτουργικές αλλοιώσεις που έχει υποστεί το μυοκάρδιο, ενώ δεν πρέπει να παραληφθούν τυχόν εξωκαρδιακά συμπτώματα του ασθενούς, τα οποία μπορεί να υποδηλώνουν κάποια πολυσυστηματική νοσηρότητα, στο έδαφος της οποίας εμφανίζεται η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια.
Έχοντας βάλει πλέον τη διάγνωση της νόσου, είναι ιδιαίτερης σημασίας οι παρεμβάσεις που θα ακολουθήσουν στη συνέχεια για τη βελτίωση της ζωής και την αύξηση της επιβίωσης τόσο του ίδιου του ατόμου, όσο και του οικογενειακού του κύκλου. Οι ασθενείς πρέπει να λαμβάνουν θεραπεία για τις όποιες συννοσηρότητες μπορεί να εμφανίσουν στα πλαίσια της νόσου, π.χ. κολπική μαρμαρυγή ή καρδιακή ανεπάρκεια λόγω της μακροχρόνιας δομικής και λειτουργικής επιβάρυνσης της καρδιάς. Επιπλέον, πρέπει να εκτιμηθεί ο κίνδυνος αιφνίδιου καρδιακού θανάτου των ατόμων αυτών και αν αυτός βρεθεί αυξημένος, να πραγματοποιηθεί εμφύτευση απινιδιστή για την πρόληψη των επικίνδυνων αρρυθμιών που μπορεί να προκληθούν. Ιδιαίτεροι φαινότυποι, όπως η καρδιακή αμυλοείδωση, χρήζουν εξιδεικευμένης αιτιολογικής θεραπευτικής προσέγγισης. Τέλος, είναι ζωτικής σημασίας να πραγματοποιηθεί έλεγχος στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας του ατόμου που έχει διαγνωστεί, καθώς οι παθολογικές μεταλλάξεις μπορεί να υπάρχουν, αλλά να μην έχουν εκδηλωθεί συμπτωματικά ακόμη σε κάποιους από αυτούς. Ο έλεγχος γίνεται ανά λίγα χρόνια, ξεκινώντας από την ηλικία των 10 ετών, ενώ μετά την ηλικία των 50 ετών η συχνότητα των εξετάσεων αραιώνει σημαντικά, καθώς το νόσημα είναι πολύ επιθετικότερο στις πιο νεαρές ηλικίες και έτσι η ανάγκη της όσο το δυνατόν πιο έγκαιρης ανεύρεσής του είναι επιτακτική.
Η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια αποτελεί μία κατάσταση που απαιτεί ιδιαίτερη προσοχή, τόσο από την πλευρά του ατόμου όσο και από τη μεριά του οικογενειακού του περίγυρου αλλά και των κλινικών γιατρών. Με την έγκαιρη διάγνωση, θεραπεία και παρακολούθησή της, τα άτομα μπορούν να εξασφαλίζουν μία καλύτερη ποιότητα ζωής, τόσο για τους ίδιους όσο και για τα αγαπημένα τους οικογενειακά πρόσωπα.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Hypertrophic Cardiomyopathy, British Heart Foundation. Διαθέσιμο εδώ
- Καρδιομυοπάθειες, Καρδιολογία, Κατερίνα Κ. Νάκα, Καθηγήτρια Καρδιολογίας Π.Ι., Μπεχλιούλης Άρης, Καρδιολόγος, ΠΓΝΙ, 2023 – 2024
