Της Μιχαηλίας- Ραφαέλας Καραγιάννη,
Η θρομβοφιλία είναι μία διαταραχή κατά την οποία το αίμα είναι επιρρεπές στον σχηματισμό θρόμβων, ακόμη και όταν αυτό δεν είναι απαραίτητο. Αυτό είναι επικίνδυνο, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια ή έπειτα μιας χειρουργικής επέμβασης και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η θρομβοφιλία οφείλεται τόσο σε γενετικούς όσο και σε περιβαλλοντικούς παράγοντες. Σε ό,τι αφορά στην ηλικία, σπάνια εμφανίζεται σε νέα άτομα. Τα άτομα που πάσχουν είναι κυρίως μεγαλύτερης ηλικίας και, μάλιστα, υπολογίζεται ότι ένας στους εκατό ηλικιωμένους έχει αυτή την διαταραχή.
Υπό φυσιολογικές συνθήκες, το αίμα μας πρέπει να πήζει σε συγκεκριμένες καταστάσεις. Αυτό κυρίως πρέπει να γίνεται σε περίπτωση τραυματισμού, έτσι ώστε να μην χάνουμε πολύ αίμα. Η πήξη του αίματος, δηλαδή ο σχηματισμός θρόμβου είναι μία διαδικασία που ενεργοποιείται όταν κάποιο αγγείο έχει υποστεί βλάβη, κάτι που συνεπάγεται με την επαφή του αίματος με το κολλαγόνο και την βλάβη κάποιου ιστού του σώματός μας. Σε αυτή, συμμετέχουν δεκατρείς παράγοντες πήξης, ο καθένας από τους οποίους επάγει τη δράση του άλλου μέσω βιοχημικών αντιδράσεων έτσι ώστε να πήξει το αίμα και να σχηματιστεί θρόμβος. Αξίζει να αναφερθεί ότι η άσκηση πίεσης στην περιοχή του τραυματισμού μειώνει τον χρόνο που απαιτείται για τον σχηματισμό του θρόμβου -γι’ αυτό και σε περιπτώσεις αιμορραγίας οι ειδικοί εφαρμόζουν πίεση στο σημείο που εμφανίζεται η αιμορραγία.
Όπως έχει ήδη αναφερθεί, τα αίτια της θρομβοφιλίας είναι τόσο γενετικά όσο και περιβαλλοντικά. Γενετικά, κληρονομείται σχεδόν με όλους τους τύπους κληρονομικότητας. Το πιο συνηθισμένο είδος θρομβοφιλίας γενετικής αιτίας, είναι η μετάλλαξη του παράγοντα V ή, όπως ονομάζεται, Leiden. Επίσης, στην κληρονομική θρομβοφιλία συχνά παρατηρούνται αλλοιώσεις στις ουσίες που αποτρέπουν τον σχηματισμό θρόμβου, όπως η αντιθρομβίνη ΙΙΙ και άλλες πρωτεΐνες. Οι αιτίες της επίκτητης θρομβοφιλίας είναι πολυάριθμες. Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο είναι η πιο διαδεδομένη επίκτητη θρομβοφιλία και σχετίζεται τόσο με φλεβικές όσο και με αρτηριακές θρομβώσεις. Επιπρόσθετα, ο ιός της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας (HIV) σχετίζεται με αυτή. Ακόμη, διάφορες φαρμακευτικές ουσίες έχουν ως παρενέργεια την θρομβοφιλία, όπως τα αντισυλληπτικά χάπια.
Η διάγνωση της θρομβοφιλίας γίνεται με εξειδικευμένες εξετάσεις. Αυτή απαιτεί την τυπική συλλογή αίματος και τη μεταφορά του σε ειδικά εργαστήρια για ανάλυση. Η ερμηνεία των εργαστηριακών ευρημάτων πρέπει να γίνει σε συνδυασμό με τα κλινικά δεδομένα του ασθενή και, δυστυχώς, αυτό συχνά γίνεται μόνο σε λίγα κεντρικά εργαστήρια. Αν η ερμηνεία αυτή γίνει μεμονωμένα, θεωρείται αναξιόπιστη, και σε κάποιες περιπτώσεις επικίνδυνη, διότι η διάγνωση ενδέχεται να είναι λανθασμένη. Βέβαια, η εξέταση θρομβοφιλίας είναι αμφιλεγόμενη, λόγω του υψηλού κόστους της. Η διάγνωση μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε ηλικία, ακόμη και στην εμβρυική αν η θρομβοφιλία είναι κληρονομική.
Σχετικά με την αντιμετώπισή της, υπάρχουν πρωτόκολλα που ακολουθούνται μετά από επεισόδια σχηματισμού θρόμβων. Αυτά κυρίως περιλαμβάνουν αντιπηκτικές αγωγές. Μία κρίσιμη απόφαση που οφείλει να πάρει ο γιατρός είναι η διάρκεια της αγωγής, καθώς η αγωγή μικρότερης διάρκειας από αυτή που πρέπει δεν είναι αποτελεσματική και αγωγή μεγαλύτερης διάρκειας από την ιδανική συνήθως προκαλεί αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας. Επομένως, η θρομβοφιλία είναι μία διαταραχή που δεν αντιμετωπίζεται ολικά, αλλά αντιμετωπίζονται τα επεισόδιά της.
Οι γυναίκες με θρομβοφιλία κατά την εγκυμοσύνη είναι μία ειδική περίπτωση που έχει απασχολήσει τους ειδικούς. Η εγκυμοσύνη προκαλεί το αιμοστατικό σύστημα να γίνει υπερπηκτικό, το οποίο αναπτύσσεται καθ’ όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και κορυφώνεται κατά τον τοκετό. Το γεγονός αυτό σε συνδυασμό με την θρομβοφιλία, αυξάνουν κατά πολύ τον κίνδυνο για τη ζωή τόσο του εμβρύου όσο και της μητέρας. Γι’ αυτό τον λόγο, η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης υποβάλλεται σε φαρμακευτική αγωγή.
Συμπερασματικά, η θρομβοφιλία είναι μία διαταραχή κατά την οποία το άτομο που πάσχει έχει αυξημένο κίνδυνο για τη δημιουργία θρόμβων, με τα άτομα που πάσχουν είναι συνήθως μεγαλύτερης ηλικίας. Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι μία κληρονομική διαταραχή ή να είναι το αποτέλεσμα μόλυνσης από ιούς ή μία από τις παρενέργειες των φαρμακευτικών ουσιών. Τα επεισόδια της διαταραχής αυτής αντιμετωπίζονται με αντιπηκτικές αγωγές.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia, PubMed. Διαθέσιμο εδώ
- Approach to Thrombophilia in Pregnancy—A Narrative Review, PubMed. Διαθέσιμο εδώ
- Thrombophilia Testing – a Systematic Review, clin-lab-publications.com. Διαθέσιμο εδώ
- Acquired Thrombophilia, journals.sagepub.com. Διαθέσιμο εδώ
- Hereditary thrombophilia, PubMed. Διαθέσιμο εδώ
