Του Πάνου Σταθόπουλου,
Η πρωτεϊνοσύνθεση είναι μια σύνθετη διαδικασία των ζωντανών οργανισμών που καθορίζεται από το γενετικό τους υλικό, το DNA. Η πληροφορία που υπάρχει σε αυτό «μεταφράζεται» σε μια πρώιμη μορφή των τελικών πρωτεϊνών. Από εκεί και έπειτα, οι πρωτεΐνες υπόκεινται σε τροποποιήσεις μέχρι να αποκτήσουν την τελική τους μορφή. Λάθη κατά τη διαδικασία αυτή των τροποποιήσεων οδηγούν σε σχηματισμό παθολογικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές πρωτεΐνες εναποτίθενται στους ιστούς και όταν δεν απομακρύνονται όσο γρήγορα εναποτίθενται, προκαλούν δυσλειτουργία οργάνων.
H νόσος διακρίνεται σε κατηγορίες σύμφωνα με την παθοφυσιολογία της. Η πρωτοπαθής αμυλοείδωση οφείλεται σε παθολογικό πολλαπλασιασμό β-λεμφοκυττάρων που παράγουν ασταθείς αλυσίδες αντισωμάτων, τα οποία, τελικά, σχηματίζουν ινίδια αμυλοειδούς. Μη επαρκώς ελεγχόμενη χρόνια φλεγμονή ή αυτόανοση νόσος μπορεί να οδηγήσει σε συσσώρευση μιας πρωτεΐνης που παράγεται σε φλεγμονώδεις καταστάσεις (πρωτεΐνη Α), που οδηγεί σε δευτεροπαθή αμυλοείδωση. Εκτός αυτών, υπάρχει και κληρονομικός τύπος, αλλά και μια περίπτωση που συναντάται σε ασθενείς που υποβάλλονται για πολλά χρόνια σε αιμοκαθάρσεις. Τέλος, διακρίνουμε συστηματική, δηλαδή εκτεταμένη νόσο και εντοπισμένη, που περιορίζεται σε έναν τύπο ιστού ή οργάνου.
Ο μηχανισμός που η εναπόθεση αμυλοειδούς προκαλεί ιστική βλάβη, περιλαμβάνει μεταβολή της αρχιτεκτονικής του ιστού, αλληλεπίδραση με την κυτταρική μεμβράνη, φλεγμονή, οξειδωτικό στρες και ενεργοποίηση της απόπτωσης και του κυτταρικού θανάτου. Τα συμπτώματα του ασθενή εξαρτώνται από το όργανο που προσβάλλεται. Συνήθως είναι δυσεξήγητα, μη ειδικά και η διάγνωση απαιτεί μεγάλο βαθμό κλινικής υποψίας. Σε προσβολή της καρδιάς συμβαίνει καρδιακή ανεπάρκεια. Όταν προσβάλλεται ο νεφρός, ο ασθενής αποβάλλει πρωτεΐνες του αίματος με τα ούρα και η αποβολή μπορεί να είναι τέτοια ώστε να προκαλείται μια επικίνδυνη κατάσταση, το νεφρωσικό σύνδρομο. Αντίστοιχα, υπάρχουν συμπτώματα ηπατικής δυσλειτουργίας, δυσαπορρόφησης και απώλειας βάρους σε προσβολή του εντέρου, ενώ μπορεί να προσβάλλεται ακόμα και το νευρικό σύστημα.
Εργαστηριακά, πάλι τα ευρήματα είναι ενδεικτικά της προσβολής του κάθε οργάνου. Η μόνη ειδική εξέταση είναι η ιστολογική με τη χρώση του ερυθρού του Κονγκό, όπου η αμυλοειδής πρωτεΐνη χρωματίζεται ερυθρή και αποκτά χρώμα πράσινου μήλου κάτω από πολωμένο φως. Ο υπό εξέταση ιστός είναι από προσβεβλημένο όργανο, αν και πριν από αυτό, είναι δυνατόν να γίνει βιοψία από αναρρόφηση κοιλιακού λίπους, η οποία αναδεικνύει αμυλοειδές στα δύο τρίτα των περιπτώσεων. Σε κάθε περίπτωση, είναι σημαντικό να τεκμηριωθεί η διάγνωση και να διακριθεί η πρωτοπαθής αμυλοείδωση από αιματολογικές κακοήθειες, επικίνδυνες για τη ζωή.
Η ίδια η αμυλοείδωση είναι επικίνδυνη για τη ζωή. Χωρίς θεραπεία, οδηγεί προοδευτικά σε πολυοργανική ανεπάρκεια και πρόωρο θάνατο. Γνωστή θεραπεία που να οδηγεί σε ίαση δεν υπάρχει, η θεραπευτική προσέγγιση, όμως, αποσκοπεί στην καταστολή της παραγωγής παθολογικής πρωτεΐνης με χημειοθεραπεία. Επίσης, η αυτόλογη μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι μια επιλογή κατά την οποία αφαιρούνται τα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα του ασθενή και επανεγχέονται μετά από υποβολή σε εντατική χημειοθεραπεία. Αυτή είναι και η θεραπεία με την καλύτερη πρόγνωση, η οποία προσεγγίζει τα 5 έτη.
Τελικά, η αμυλοείδωση είναι μια νόσος με πολλές μορφές και πολλές γενεσιουργούς αιτίες. Ο ασθενής που πάσχει από αυτήν, παρακολουθείται πιο αποτελεσματικά από πολλούς ειδικούς, ιδίως αιματολόγους, ογκολόγους, παθολόγους, νεφρολόγους και νευρολόγους. Η παθοφυσιολογία της δεν είναι τόσο σύνθετη όσο είναι η κλινική της εικόνα. Αξίζει, άλλη μια φορά, να αναλογιστεί κανείς τον τρόπο που μια μικρή μεταβολή σε κάποια κύτταρα μπορεί να κάνει μια τεράστια διαφορά για την ομοιόσταση του οργανισμού. Η υγεία δεν είναι μόνο η απουσία νόσου, αλλά μια δυναμική κατάσταση, στην οποία ρυθμιστικά συστήματα των κυττάρων διατηρούν τη φυσική ροπή προς την αταξία υπό έλεγχο.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Amyloidosis, PubMed. Διαθέσιμο εδώ
- Σύγχρονη Διαγνωστική και Θεραπευτική, Παρισιάνου, 2013
