Της Ζένιας Κουφοπαντελή,
Παλαιότερα γνωστή ως νόσος Osler-Weber-Rendu, η κληρονομική αιμορραγική τηλεαγγειεκτασία (HHT) αποτελεί μία πάθηση που αφορά την ανάπτυξη μη φυσιολογικών συνδέσεων μεταξύ αρτηριών και φλεβών, οι οποίες ονομάζονται αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες (arteriovenous malformations- AVMs). Η νόσος πήρε το όνομά της από τους γιατρούς Henri Jules Louis Marie Rendu, William Osler και Frederick Parkes Weber, οι οποίοι ήταν οι πρώτοι που την περιέγραψαν.
Πρόκειται για μία σπάνια πάθηση, η οποία ακολουθεί αυτοσωμικό επικρατή τύπο κληρονομικότητας, ενώ αξίζει να σημειωθεί πως η ένταση των συμπτωμάτων ενδέχεται να διαφέρει σημαντικά μεταξύ των ασθενών. Εκτιμάται πως περίπου 1 στα 5.000-8.000 άτομα ανεξαρτήτου φύλου ή ηλικίας θα προσβληθούν από την πάθηση. Οι αγγειακές δυσπλασίες ευθύνονται σε σημαντικό βαθμό για την εμφάνιση αιμορραγίας που σχετίζεται με τη νόσο, η οποία κυμαίνεται από ήπια επίσταξη έως σοβαρές ενδοκρανιακές αιμορραγίες, ενώ ορισμένοι ασθενείς αναπτύσσουν πνευμονική υπέρταση, θρομβοφιλία ή ανοσολογική δυσλειτουργία.
Η παθογένεια της HHT οφείλεται, κυρίως, σε μεταλλάξεις που επηρεάζουν τους υποδοχείς των ενδοθηλιακών κυττάρων, οι οποίοι, συγκεκριμένα, ανήκουν στην υπεροικογένεια των υποδοχέων μεταμορφωτικού αυξητικού παράγοντα-β (TGF-β). Με τη σύνθεση μη φυσιολογικών υποδοχέων, παρεμποδίζεται η μεταγενέστερη σηματοδότηση και διαταράσσεται η αγγειογένεση, με επακόλουθο την αποδιοργάνωση του κυτταροσκελετού και τη διαταραγμένη αναδιαμόρφωση του αγγειακού ενδοθηλίου. Συνεπώς, τα αγγεία αυτά παρουσιάζουν απώλεια ελαστικότητας και παραμένουν χρόνια διατεταμένα. Η απώλεια της ακεραιότητας των αγγείων, σε συνδυασμό με την ύπαρξη συνεχούς πίεσης, έχει ως αποτέλεσμα τον σχηματισμό τηλεαγγειεκτασιών και εκτεταμένων AVM. Λόγω της μειωμένης ελαστικότητας των τοιχωμάτων των αγγείων και της διαστολής του αυλού των αγγείων, εκείνα καθίστανται εύθραυστα και ο κίνδυνος αιμορραγίας αυξάνεται κατακόρυφα. Οι AVM μπορούν να σχηματιστούν στον εγκέφαλο, στους πνεύμονες, στον γαστρεντερικό σωλήνα, στη σπονδυλική στήλη ή στο ήπαρ.
Τα πιο συχνά επηρεαζόμενα σημεία είναι τα χείλη, η γλώσσα, τα αυτιά και τα δάχτυλα. Μη φυσιολογικά αιμοφόρα αγγεία μπορεί, επίσης, να αναπτυχθούν στον εγκέφαλο, στους πνεύμονες, στο ήπαρ, στο έντερο ή σε άλλες περιοχές. Τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου περιλαμβάνουν:
- Συχνές ρινορραγίες, μερικές φορές σε καθημερινή βάση και συχνά με έναρξη από την παιδική ηλικία
- Αιμορραγία στον γαστρεντερικό σωλήνα
- Επιληπτικές κρίσεις ή ανεξήγητα, εγκεφαλικά επεισόδια, λόγω αιμορραγίας στον εγκέφαλο
- Δύσπνοια
- Διογκωμένο ήπαρ
- Καρδιακή ανεπάρκεια
- Αναιμία που προκαλείται από χαμηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο
Για τη διάγνωση της ασθένειας είναι απαραίτητη η διενέργεια απεικονιστικών εξετάσεων, οι οποίες αποσκοπούν στον εντοπισμό δυσπλασιών. Μία ιδιαίτερα συχνή μέθοδο αποτελεί η απεικόνιση με τη χρήση υπερήχων, μέσω της οποίας διαπιστώνεται εάν το ήπαρ έχει επηρεαστεί από AVMs. Επιπλέον, πραγματοποιείται απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI), με σκοπό τον εντοπισμό ανωμαλιών στα αγγεία που αιματώνουν τον εγκέφαλο. Για τον έλεγχο μη φυσιολογικής ροής του αίματος που προκαλείται από μία δυσπλασία στους πνεύμονες, διεξάγεται μελέτη με φυσαλίδες. Σε περίπτωση που η συγκεκριμένη τεχνική αποκαλύψει ένα χαρακτηριστικό που σχετίζεται με την ύπαρξη δυσπλασίας στον πνεύμονα, μπορεί να διεξαχθεί αξονική τομογραφία πνευμόνων με σκοπό την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Άλλες εξετάσεις που πραγματοποιούνται αφορούν στην παρατήρηση της λειτουργίας της καρδιάς μέσω υπερηχοκαρδιογραφήματος, αλλά και στον έλεγχο του γαστρεντερικού σωλήνα μέσω ενδοσκόπησης.
Τα συμπτώματα της πάθησης είναι δυνατό να αμβλυνθούν με τρόπους όπως η χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής ή ακόμα με τη διεξαγωγή χειρουργικής επέμβασης. Αρχικά, τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται συχνότερα στοχεύουν στον περιορισμό της αγγειογένεσης και στην αναστολή της ινωδόλυσης, ενώ ορισμένα σχετίζονται και με τον έλεγχο ορμονών. Τέτοια φάρμακα περιλαμβάνουν αντιοιστρογόνα όπως η ταμοξιφαίνη, αναστολείς του αγγειακού ενδοθηλιακού αυξητικού παράγοντα (VEGF) όπως η μπεβασιζουμάμπη, β-αναστολείς όπως η προπρανολόλη και αντιινωδολυτικά όπως το τρανεξαμικό οξύ. Από την άλλη, οι μέθοδοι χειρουργικής επέμβασης περιλαμβάνουν τη χρήση δερματικού μοσχεύματος από σημεία του σώματος όπως ο μηρός και η ένθεσή του στο εσωτερικό της μύτης ή, σε ακραίες περιπτώσεις, η σύνδεση πτερυγίων δέρματος μέσα στη μύτη, όταν άλλες προσεγγίσεις έχουν αποτύχει.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Κληρονομική αιμορραγική τηλεαγγειεκτασία (ΚΑΤ), metropolitan-hospital.gr. Διαθέσιμο εδώ
- Hereditary hemorrhagic telangiectasia, mayoclinic.org. Διαθέσιμο εδώ
- Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT), ncbi.nlm.nih.gov. Διαθέσιμο εδώ
- Hereditary hemorrhagic telangiectasia, medlineplus.gov. Διαθέσιμο εδώ
