Του Πάνου Σταθόπουλου,
H Νόσος Still των ενηλίκων (Adult-Onset Still’s Disease – AOSD) είναι μια σπάνια φλεγμονώδης διαταραχή που χαρακτηρίζεται από καθημερινό πυρετό και τυπικό εξάνθημα, πολυαρθρίτιδα και πολυοργανική συμμετοχή. Στην παθογένεση της νόσου, πιθανόν, παίζουν ρόλο οι γνωστές, από προηγούμενο άρθρo, κυτταροκίνες που προκαλούν φλεγμονή. Η διάγνωση της νόσου είναι δύσκολη για τον κλινικό γιατρό, καθώς δεν υπάρχουν ούτε ειδικά συμπτώματα, αλλά ούτε και ειδικές διαγνωστικές εξετάσεις. Ο στόχος αυτού του άρθρου, όμως, δεν είναι η παρουσίαση της νόσου όπως θα γινόταν σε ένα εγχειρίδιο παθολογίας, αλλά μια προσέγγιση με σκοπό την καλύτερη κατανόηση του νοσήματος από τον ασθενή και από το ευρύ κοινό.
Ο τυπικός ασθενής είναι πιο συχνά γυναίκα, μεταξύ 16 και 25 ετών ή μεταξύ 35 και 45. Παρουσιάζεται με ένα ιστορικό που περιγράφει σαν γρίπη, με υψηλό καθημερινό πυρετό, αρθραλγίες, πονόλαιμο και ένα ιδιαίτερο εξάνθημα που στα βιβλία χαρακτηρίζεται ως εξάνθημα «δίκην σολομού». Για να τεθεί η διάγνωση της AOSD, πρέπει να αποκλειστούν λοιμώξεις, κακοήθη νοσήματα και άλλες ρευματικές παθήσεις. Γι’ αυτόν τον λόγο, γίνονται πάρα πολλές απεικονιστικές και εργαστηριακές εξετάσεις που μπορεί να φαίνονται χρονοβόρες και να ταλαιπωρούν τον ασθενή για μέρες, αλλά είναι εξαιρετικά σημαντικές για την επίλυση του διαγνωστικού προβλήματος. Εφόσον οριστικοποιηθεί η διάγνωση της AOSD, η θεραπευτική στρατηγική είναι όμοια με αυτήν άλλων αυτοάνοσων και αυτοφλεγμονωδών νοσημάτων και περιλαμβάνει ανοσοκαταστολή και ανοσοτροποποίηση με κορτικοστεροειδή, αντιρρευματικά φάρμακα και βιολογικούς παράγοντες. Στην πορεία της νόσου, όμως, οι εκδηλώσεις ποικίλλουν από ασθενή σε ασθενή και οι επιπλοκές δεν είναι σπάνιες.
Η Νόσος Still των ενηλίκων συχνά προσβάλλει τις ορογόνες κοιλότητες του σώματος, όπως είναι η υπεζωκοτική, η κοιλότητα που περιέχει τους πνεύμονες και η περικαρδιακή που περιέχει το μυοκάρδιο. Αυτές οι κοιλότητες περιέχουν ελάχιστο ορώδες υγρό, αλλά σε παθολογικές καταστάσεις το υγρό αυτό αυξάνεται και ενδεχομένως περιορίζει την κινητικότητα της καρδιάς ή των πνευμόνων, προκαλώντας συμπτώματα δύσπνοιας. Ο πνεύμονας σπανίως πάσχει, αλλά όταν αυτό συμβαίνει μπορεί να είναι οξύ υπό τη μορφή του Συνδρόμου Οξείας Αναπνευστικής Δυσχέρειας (ARDS) σε συνδυασμό με πολυοργανική συμμετοχή και Διάχυτη Ενδαγγειακή Πήξη (DIC). Η ηπατική δυσλειτουργία δεν σπανίζει και ποικίλλει από ασυμπτωματική και ήπια διαταραχή μέχρι σοβαρή ηπατική ανεπάρκεια, η οποία, όμως, μπορεί να συμβαίνει λόγω της τοξικότητας των φαρμάκων. Η προοδευτική μεταστροφή της νόσου από τον πυρετό προς την προσβολή των αρθρώσεων είναι μια σημαντική εκδήλωση που σηματοδοτεί την ανάγκη για πιο στενή παρακολούθηση, καθώς είναι σημαντική αιτία αναπηρίας και αυξημένης θνητότητας.
Μια σπάνια αλλά επείγουσα κατάσταση που προκαλεί ενδιαφέρον και εμφανίζεται στην AOSD είναι το Αντιδραστικό Αιμοφαγοκυτταρικό Σύνδρομο ή Σύνδρομο Ενεργοποίησης των Μακροφάγων (Macrophage Activation Syndrome – MAS). Σε αυτό, ενεργοποιημένα μακροφάγα, κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος που φυσιολογικά «τρώνε» παθογόνους μικροοργανισμούς, επιτίθενται στα αιμοποιητικά κύτταρα του μυελού των οστών και στα κύτταρα του ήπατος και του σπλήνα. Παράλληλα, τα ενεργοποιήμενα κύτταρα του ανοσοποιητικού παράγουν μαζικές ποσότητες κυτταροκινών, μια «καταιγίδα» που προκαλεί υπερβάλλουσα φλεγμονώδη απόκριση. Τότε, μπορεί να συμβεί και το προαναφερθέν ARDS που δεν είναι τίποτα άλλο από τις κυψελίδες του πνεύμονα που γεμίζουν ορώδες υγρό λόγω της αυξημένης διαπερατότητας των αγγείων που τις περιβάλλει. Ουσιαστικά, οι κυτταροκίνες «απομακρύνουν» τα στενά συνδεδεμένα κύτταρα που δομούν τα αγγεία και ο ορός, το υγρό στοιχείο που περιέχει τα κύτταρα του αίματος, εξέρχεται από τα αγγεία. Όταν γεμίζει τις κυψελίδες αυτές, δεν αερίζονται σωστά και η λειτουργία του αναπνευστικού τίθεται σε κίνδυνο.
Η φαγοκυττάρωση των αιμοποιητικών κύτταρων του μυελού των οστών μπορεί να οδηγήσει σε επικίνδυνη για τη ζωή κυτταροπενία, έλλειψη, δηλαδή, κυττάρων του αίματος. Όσον αφορά τα ερυθρά αιμοσφαίρια, γίνεται λόγος για αναιμία, στα αιμοπετάλια για θρομβοπενία που μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές του πηκτικού μηχανισμού του αίματος και αιμορραγίες και όταν επηρεάζει τα ουδετερόφιλα, την μεγαλύτερη ομάδα των λευκοκυττάρων, μιλάμε για ουδετεροπενία. Η ουδετεροπενία, συγκεκριμένα, προδιαθέτει σε ευκαιριακές βαριές λοιμώξεις που απαιτούν επιθετική θεραπεία. Στους βιολογικούς μηχανισμούς τόσο πίσω από την κλασική AOSD όσο και από το MAS, προτρέπει μια θεώρηση αυτών ως τα δύο άκρα σε ένα φάσμα, με τη μεν να αναπαριστά την ήπια μορφή και τη ΜΑS, με πολυοργανική συμμετοχή, την πιο σοβαρή και επικίνδυνη για τη ζωή.
Η απορρύθμιση των ρυθμιστικών μηχανισμών του ανοσοποιητικού συστήματος και τα νοσήματα που σχετίζονται με αυτήν προκαλούν μια ποικιλόμορφη εικόνα, η οποία παράγεται από τα ίδια χρώματα σε διαφορετική κάθε φορά ένταση. Η διαρκής προσπάθεια για την αναγνώριση του «πιο έντονου χρώματος» είναι η βασικότερη στρατηγική για τη διόρθωση της μεγάλης εικόνας. Η AOSD είναι μια νόσος που έχει κατανοηθεί σε βάθος, θεραπεύεται επιτυχώς και οι ασθενείς μπορούν να ζουν μια κανονική, χωρίς περιορισμούς, ζωή.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Adult-Onset Disease: Typical Presentation, Delayed Diagnosis, PubMed. Διαθέσιμο εδώ
- Macrophage Activation Syndrome, the-rheumatologist.org. Διαθέσιμο εδώ
- Oxford Handbook of Rheumatology, Oxford University Press 2018
- Autoimmune Diseases: Acute and Complex Situations, Springer 2011
