Της Άννας Κουτσαυτούλη,
Το μυϊκό μας σύστημα αποτελείται από περίπου 600 μύες, οι οποίοι δουλεύουν ακατάπαυστα και συνεργάζονται αρμονικά, προκειμένου να μας βοηθήσουν να έχουμε μια λειτουργική καθημερινότητα.
Δεν είναι λίγες οι φορές που μπορεί να έχουμε την αίσθηση στην καθημερινότητά μας ότι οι μύες μας κουράζονται ή πονούν, όταν κάνουμε μια συγκεκριμένη κίνηση. Ακούγεται λογικό, καθώς πολλοί είναι οι παράγοντες που μπορούν να οδηγήσουν σε καταπόνηση των εμπλεκόμενων μυϊκών ομάδων και να επιφέρουν δυσκολία στην επιτέλεση της κίνησης ή της κάμψης (κακή στάση σώματος, παρατεταμένη χρήση υπολογιστών, τραυματισμοί κατά την άθληση, έντονη σωματική εργασία κ.ά.). Αυτού του είδους η μυϊκή δυσκαμψία αποτελεί ένα καθημερινό φαινόμενο, ωστόσο δεν εγείρει ιδιαίτερη ανησυχία, καθώς συνήθως παρέρχεται μετά από ανάπαυση. Τί γίνεται, όμως, όταν η αιτία της δυσκαμψίας των μυών δεν εντοπίζεται στις συνθήκες του σύγχρονου τρόπου ζωής, αλλά προέρχεται από μια νευρολογική διαταραχή; Τότε προκύπτει μια σειρά παθήσεων, αρκετά πιο σπάνιων αλλά υπαρκτών. Ένα τέτοιο παράδειγμα αποτελεί το Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ατόμου (Stiff Person Syndrome–SPS).
Τον Δεκέμβριο του 2022, η Celine Dion ανακοίνωσε στα Μέσα Κοινωνικής Δικτύωσης ότι σταματά την παγκόσμια περιοδεία της, επειδή πάσχει από το Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ατόμου. Η εξομολόγηση αυτή πυροδότησε ένα τεράστιο κύμα συμπόνιας προς την τραγουδίστρια και στάθηκε αφορμή για την αναζήτηση ενημέρωσης από αρκετούς ανθρώπους, ακόμα και γιατρούς, οι οποίοι δεν είχαν προηγουμένως ακούσει ποτέ το παραμικρό για αυτήν τη σπάνια νευρολογική ασθένεια. Πράγματι, το SPS προσβάλλει μόλις 1-10 στους 1.000.000 ανθρώπους, χωρίς διαφοροποίηση μεταξύ των φύλων και των εθνικοτήτων, και συνιστά μια διαταραχή ασαφούς αιτιολογίας, που φαίνεται να σχετίζεται με μια αυτοάνοση αντίδραση στο Κεντρικό Νευρικό Σύστημα. Συναντάται, κυρίως, σε ηλικίες 30-60 ετών, είναι εξαιρετικά σπάνιο στην παιδιατρική και χαρακτηρίζεται από προοδευτική δυσκαμψία και ακαμψία, όπως θα αναλυθεί παρακάτω.
Ο ασθενής με το Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ατόμου εμφανίζει επιδεινούμενη δυσκαμψία των μυών του κορμού και των άκρων και σπασμούς, λόγω επώδυνων μυϊκών συσπάσεων, οι οποίες μπορούν να επηρεάσουν επίσης την κοιλιακή χώρα, τον λαιμό και το πρόσωπο. Επιπλέον, εμφανίζει επεισόδια σπασμών, κυρίως, λόγω αυξημένης ευαισθησίας στον ήχο και στην αφή. Συγκεκριμένα, οι σπασμοί μπορεί να εμφανιστούν από μόνοι τους ή να προκληθούν από την έκθεση του ατόμου σε έναν ξαφνικό, δυνατό ήχο, όπως μια κόρνα αυτοκινήτου. Επίσης, ένα σωματικό άγγιγμα, η έκθεση στο κρύο ή ακόμα και ένα αγχωτικό επεισόδιο, που θα ταράξει τον ασθενή, μπορούν να πυροδοτήσουν ένα επεισόδιο σπασμών, που θα διαρκέσει για μερικά λεπτά. Τα συμπτώματα που προκαλεί η ασθένεια αντικατοπτρίζονται στις παρακάτω εκδηλώσεις:
- Δυσκολία στη βάδιση
- Αλλαγή στη στάση του σώματος: Συχνά αναπτύσσεται λόρδωση με την πάροδο του χρόνου
- Δύσπνοια, αν το σύνδρομο επηρεάσει σημαντικά τους μυς του θώρακα που εμπλέκονται στην αναπνοή
- Χρόνιος πόνος λόγω των μυϊκών συσπάσεων
- Σπασμοί που πυροδοτούνται από στρεσσογόνα ερεθίσματα (κυρίως ακουστικά) και τραυματισμοί που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του επεισοδίου
- Έντονη κοινωνική απόσυρση και αγοραφοβία λόγω φόβου για την εμφάνιση σπασμών
- Διπλωπία, διαταραχές ομιλίας, έλλειψη προσανατολισμού: λιγότερο συχνά συμπτώματα
Όσον αφορά την αιτιολογία του συνδρόμου, η νόσος φαίνεται να έχει συσχετιστεί με διάφορα αυτοάνοσα νοσήματα, όπως ο διαβήτης τύπου 1, αλλά και με την παρουσία ειδικών αυτοαντισωμάτων (anti–GAD65) στο αίμα των ασθενών. Αναλυτικότερα, το ανοσοποιητικό σύστημα φαίνεται να επιτίθεται και να δημιουργεί αντισώματα έναντι μιας πρωτεΐνης στον εγκέφαλο που ονομάζεται αποκαρβοξυλάση του γλουταμικού οξέος (GAD). Η πρωτεΐνη αυτή συμμετέχει στη σύνθεση του νευροδιαβιβαστή GABA. Ως νευροδιαβιβαστής ορίζεται μια χημική ουσία που μεταδίδει πληροφορίες από έναν νευρώνα σε έναν άλλον και το GABA είναι ο κύριος ανασταλτικός νευροδιαβιβαστής του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος, ο οποίος σχετίζεται με την επιβράδυνση της δραστηριότητας των νευρώνων. Για να το πούμε απλά, το GABA στέλνει στους μύες το μήνυμα να χαλαρώσουν. Αφού ο ανασταλτικός αυτός νευροδιαβιβαστής συντίθεται σε χαμηλά επίπεδα, αδυνατεί να εξισορροπήσει τα διεγερτικά σήματα που δέχονται οι μύες από τους διεγερτικούς νευροδιαβιβαστές, όπως είναι το γλουταμικό, με αποτέλεσμα οι μύες να υφίστανται παρατεταμένη διέγερση και να εμφανίζεται η μυϊκή δυσκαμψία και οι σπασμοί του SPS.
Η σπανιότητα του SPS, σε συνδυασμό με την ομοιότητα των συμπτωμάτων με άλλες πολύ πιο συχνές παθήσεις, μπορεί να καθυστερήσει πολύ τη διάγνωση. Αν ένας γιατρός υποψιάζεται Σύνδρομο Δύσκαμπτου Ατόμου από το ιατρικό ιστορικό και τα ευρήματα της κλινικής εξέτασης, θα συστήσει μια σειρά διαγνωστικών εξετάσεων, οι οποίες περιλαμβάνουν:
- Αιματολογικές εξετάσεις, για αναζήτηση των anti–GAD65 αντισωμάτων, τα οποία είναι παρόντα στο 80% των ασθενών με SPS.
- Ηλεκτρομυογράφημα, για αξιολόγηση της λειτουργίας των νεύρων και των μυών.
- Οσφυονωτιαία παρακέντηση, αφενός για αναζήτηση anti–GAD65 αντισωμάτων στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό και αφετέρου για διερεύνηση άλλων πιθανών αιτιών των συμπτωμάτων.
- Απεικονιστικές εξετάσεις (MRI, CT, PEΤ), οι οποίες συμβάλλουν περισσότερο στο να αποκλείσουμε άλλες καταστάσεις που μπορεί να μοιάζουν με SPS και όχι στο να διαγνώσουμε τη νόσο, μιας και το Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ατόμου δεν δίνει συγκεκριμένα απεικονιστικά ευρήματα.
Αν η διάγνωση του Συνδρόμου Δύσκαμπτου Ατόμου τεθεί, ο ασθενής πρέπει να λάβει φαρμακευτική αγωγή. Δεν εμφανίζουν, όμως, όλοι οι ασθενείς με SPS ίδιας βαρύτητας δυσκαμψία, πόνο, αστάθεια ή σπασμούς, συνεπώς η θεραπεία πρέπει να εξατομικεύεται με βάση τις ανάγκες του καθενός. Επίσης, πρέπει να σημειωθεί ότι δεν υπάρχει ακόμη κάποια αποτελεσματική αντιμετώπιση η οποία να θεραπεύει την ασθένεια. Οι υπάρχουσες φαρμακευτικές αγωγές εστιάζουν, κυρίως, στη συμπτωματική αντιμετώπιση, δηλαδή χρησιμοποιούνται μόνο για τον έλεγχο των συμπτωμάτων, και περιλαμβάνουν έναν συνδυασμό μυοχαλαρωτικών, αντιφλεγμονωδών και ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων, καθώς και SSRIs (αναστολέων επαναπρόσληψης σεροτονίνης) για την αντιμετώπιση του άγχους που πυροδοτεί την έξαρση των συμπτωμάτων. Η μέθοδος της ενδοφλέβιας ανοσοσφαιρίνης και η μέθοδος της πλασμαφαίρεσης κατευνάζουν τη δράση του ανοσοποιητικού έναντι των δικών του συστατικών, παρεμβαίνοντας ή μειώνοντας τις αντιδράσεις των αυτοαντισωμάτων. Ο βέλτιστος έλεγχος των συμπτωμάτων, πέρα από την τήρηση της φαρμακευτικής αγωγής, μπορεί να επιτευχθεί και με διάφορες άλλες μεθόδους, όπως η φυσικοθεραπεία, το μασάζ και οι διατάσεις, οι οποίες συνίσταται να δοκιμάζονται από όλους τους ασθενείς με SPS.
Το Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ατόμου είναι εξαιρετικά σπάνια ασθένεια και, συνεπώς, ενέχει τις αντίστοιχες προκλήσεις. Μία από τις σημαντικότερες είναι η διαφορική της διάγνωση από άλλες ασθένειες με παραπλήσια συμπτώματα, οι οποίες είναι πολύ πιο συνηθισμένες στην κλινική πράξη (π.χ. σκλήρυνση κατά πλάκας, κακοήθης υπερπυρεξία κ.λπ.). Σε κάθε περίπτωση, τα δεδομένα που διαθέτουμε γύρω από την ασθένεια είναι αρκετά λίγα, καθώς ο αριθμός των ασθενών που πάσχει είναι μικρός. Αυτό καθιστά επιτακτική την ανάγκη συνεργασίας μεταξύ των διαφόρων δομών υγείας που χειρίζονται τέτοια περιστατικά, ώστε να διασταυρωθούν τα επιμέρους δεδομένα και να πραγματοποιηθούν κλινικές δοκιμές, οι οποίες θα προσπαθήσουν να απαντήσουν σε πολλές από τις απορίες μας.
Τέλος, πρέπει να σημειώσουμε ότι το Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ατόμου είναι μια νόσος που, μεταξύ άλλων, συνδέεται με έντονα συναισθήματα άγχους και κατάθλιψης. Συνεπώς, η ψυχολογική υποστήριξη των ασθενών μέσω της ψυχοθεραπείας θα πρέπει να αποτελέσει αναπόσπαστο κομμάτι της θεραπευτικής αντιμετώπισης και να μην αμελείται, ώστε να εξασφαλιστεί η βέλτιστη ποιότητα ζωής.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Stiff person syndrome (SPS), Johns Hopkins Medicine. Διαθέσιμο εδώ
- Stiff-person syndrome, Yale Medicine. Διαθέσιμο εδώ
- Stiff-person syndrome, National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Διαθέσιμο εδώ
- Stiff person syndrome: Treatment, symptoms and outlook, Medical News Today. Διαθέσιμο εδώ
