Της Ζένιας Κουφοπαντελή,
Πιο γνωστό με τον γενικότερο όρο σύνδρομο απαλοιφής 22q11.2, το σύνδρομο DiGeorge είναι μια διαταραχή που προκαλείται όταν λείπει ένα μικρό τμήμα του χρωμοσώματος 22. Αυτή η απουσία έχει ως αποτέλεσμα την ανεπαρκή ανάπτυξη διαφόρων συστημάτων του σώματος. Πρόκειται για την πλέον συχνή διαταραχή χρωμοσωμικής έλλειψης, η οποία εκτιμάται ότι απορρέει κυρίως από περιπτώσεις μη ομόλογου μειωτικού ανασυνδυασμού, οι οποίες λαμβάνουν χώρα περίπου σε 1 στα 1.000 έμβρυα. Η πρώτη περιγραφή της πάθησης που σήμερα είναι γνωστό ότι οφείλεται σε αυτή τη χρωμοσωμική ανωμαλία, έγινε στη δεκαετία του 1960 από τον Angelo DiGeorge σε πάσχοντα παιδιά, τα οποία παρουσίαζαν ανοσοανεπάρκεια, υποπαραθυρεοειδισμό και συγγενή καρδιοπάθεια. Το σύνδρομο είναι πλέον γνωστό ότι χαρακτηρίζεται από πολλαπλές πρόσθετες συγγενείς ανωμαλίες και μεταγενέστερες καταστάσεις, όπως στοματικές, γαστρεντερικές και νεφρικές ανωμαλίες, αυτοάνοσα νοσήματα, ποικίλες περιπτώσεις διανοητικής καθυστέρησης, προβλήματα συμπεριφοράς, ακόμα και ψυχιατρικά νοσήματα.
Κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 22, ένα από κάθε γονέα. Εάν ένα άτομο πάσχει από το σύνδρομο DiGeorge, τότε από το ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος 22 και συγκεκριμένα από τον μεγάλο βραχίονα αυτού, λείπει ένα τμήμα που περιλαμβάνει περίπου 30 έως 40 γονίδια. Πολλά από αυτά τα γονίδια δεν έχουν προσδιοριστεί με σαφήνεια και δεν είναι επαρκώς κατανοητή η λειτουργία τους. Η περιοχή του χρωμοσώματος 22 που έχει απαλειφθεί είναι γνωστή ως 22q11.2. Η απαλοιφή γονιδίων από το χρωμόσωμα 22 συμβαίνει συνήθως ως τυχαίο γεγονός στα γεννητικά κύτταρα του πατέρα ή της μητέρας, ενώ σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να συμβεί νωρίς κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Σπάνια, η απαλοιφή είναι μια κληρονομική κατάσταση που μεταβιβάζεται σε ένα παιδί από έναν γονέα που έχει, επίσης, απαλοιφές στο χρωμόσωμα 22, αλλά μπορεί να έχει ή να μην παρουσιάζει συμπτώματα.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου DiGeorge (σύνδρομο απαλοιφής 22q11.2) μπορεί να ποικίλλουν ως προς τον τύπο και τη βαρύτητα, ανάλογα με το ποια συστήματα του σώματος επηρεάζονται. Ορισμένα συμπτώματα μπορεί να είναι εμφανή κατά τη γέννηση, ενώ άλλα μπορεί να εμφανιστούν μόνο αργότερα στη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία. Η σοβαρότητα της πάθησης ποικίλλει, καθώς ορισμένα παιδιά μπορεί να νοσήσουν σοβαρά και ορισμένα ενδέχεται να πεθάνουν από αυτήν, ωστόσο πολλά άλλα μπορεί να μεγαλώσουν χωρίς να καταλάβουν ότι πάσχουν από τη νόσο. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν κάποιο συνδυασμό των ακόλουθων:
- Γαλαζωπό δέρμα λόγω κυάνωσης, ως αποτέλεσμα καρδιακής βλάβης.
- Συχνές λοιμώξεις
- Χειλεοσχιστία
- Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
- Προβλήματα στη σίτιση, αδυναμία αύξησης του βάρους ή γαστρεντερικά προβλήματα
- Προβλήματα αναπνοής
- Ελλιπής μυϊκός τόνος
- Καθυστερημένη ανάπτυξη του λόγου
- Διανοητικές καθυστερήσεις ή αναπηρίες
- Προβλήματα συμπεριφοράς
Η διάγνωση του συνδρόμου DiGeorge βασίζεται κατά κύριο λόγο σε ποικίλες εξετάσεις που μπορούν να ανιχνεύσουν την απαλοιφή στο χρωμόσωμα 22, αλλά και κλινικά σημεία της ασθένειας. Οι κυριότερες από αυτές αφορούν:
- Γενετικός έλεγχος: Κατά τον γενετικό έλεγχο, μελετάται ένα μικρό δείγμα αίματος από το νεογέννητο με σκοπό την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών. Συγκεκριμένα, η πιο συχνή διαγνωστική δοκιμασία που χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό μιας διαγραφής 22q11.2 περιλαμβάνει την μέθοδο FISH, με τη χρήση ενός ανιχνευτή που αντιστοιχούσε στην περιοχή LCR22A-LCR22B14,15. Έτσι, οι ενσωματωμένες ελλείψεις μπορούν να ανιχνευθούν με τη χρήση προσαρμοσμένων ανιχνευτών FISH από την περιοχή LCR22B-LCR22D ή ευκολότερα με τη χρήση κλινικά διαθέσιμων μεθοδολογιών ολόκληρης της περιοχής, όπως οι μικροσυστοιχίες πολυμορφισμού ενός νουκλεοτιδίου (SNP).
- Απεικονιστικές εξετάσεις: Η ακτινογραφία και η αξονική τομογραφία παρέχουν εικόνες από το εσωτερικό του σώματος. Οι απεικονίσεις αυτές βοηθούν στον εντοπισμό ανωμαλιών στην ανάπτυξη της καρδιάς και άλλων οργάνων.
- Φυσική εξέταση: Σε αυτήν την περίπτωση, εξετάζονται το πρόσωπο, τα αυτιά και τα μάτια για χαρακτηριστικά της πάθησης.
Η αντιμετώπιση του συνδρόμου απαιτεί ένα εξατομικευμένο, πολυδιάστατο και συντονισμένο σχέδιο, που λαμβάνει υπόψη τα συναφή χαρακτηριστικά του ασθενούς. Η διαδικασία αυτή, λοιπόν, περιλαμβάνει αρχικά τη χρήση αντιβιοτικών, με σκοπό την αντιμετώπιση λοιμώξεων. Συχνά συνιστάται η λήψη συμπληρωμάτων ασβεστίου, καθώς τα επίπεδά του είναι χαμηλά. Επιπρόσθετα, κρίνεται επιτακτική η εργοθεραπεία, για τη διαχείριση της καθυστέρησης στην ανάπτυξη, και η ορμονική θεραπεία για την αντιμετώπιση ανωμαλιών του ενδοκρινικού συστήματος. Τέλος, άλλες θεραπευτικές παρεμβάσεις αποτελούν η χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση συμπτωμάτων εσωτερικών οργάνων, η χορήγηση φαρμάκων για τη μείωση των νευρολογικών δυσλειτουργιών και η εφαρμογή προγραμμάτων ειδικής εκπαίδευσης για την αντιμετώπιση μαθησιακών δυσκολιών στο σχολείο.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- 2 Deletion Syndrome, pubmed. Διαθέσιμο εδώ
- DiGeorge syndrome (22q11 deletion), nhs.uk. Διαθέσιμο εδώ
- DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome), mayoclinic.org. Διαθέσιμο εδώ
- DiGeorge Syndrome, clevelandclinic.org. Διαθέσιμο εδώ
