Της Μυρσίνης – Ειρήνης Ταχλιαμπούρη,
Το Σύνδρομο Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos Syndrome, E.D.S.) είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομήσιμων γενετικών διαταραχών, που επηρεάζουν το συνδετικό ιστό στο σώμα μας και προσβάλλει 1 στα 5.000 άτομα παγκοσμίως. Σημειώνεται πως οι ιστοί στο σώμα μας είναι τέσσερις, με τους υπόλοιπους τρεις να είναι ο επιθηλιακός, ο μυϊκός και ο νευρικός. Αν και μπορεί να μην είναι μια ευρέως αναγνωρισμένη πάθηση, το E.D.S. μπορεί να επηρεάσει σημαντικά τη ζωή των προσβεβλημένων ατόμων.
Το E.D.S. προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια, τα οποία είναι υπεύθυνα για την έκφραση του κολλαγόνου. Το κολλαγόνο αποτελεί μια ζωτικής σημασίας πρωτεΐνη –την πιο άφθονη σε ποσότητα στο σώμα μας σε ποσοστό 25 – 35% της συνολικής πρωτεΐνης–, η οποία είναι υπεύθυνη για τη διατήρηση της αντοχής και της ελαστικότητας του συνδετικού ιστού. Το κολλαγόνο βρίσκεται σε όλο το σώμα μας, υποστηρίζοντας τις αρθρώσεις, τα αιμοφόρα αγγεία και τα όργανά μας, ενώ είναι το κύριο δομικό συστατικό των μυών, των οστών, των τενόντων και των συνδέσμων. Γίνεται, επομένως, αντιληπτό πως, όταν το κολλαγόνο έχει ανώμαλη δομή ή δεν παράγεται σε επαρκείς ποσότητες, όπως συμβαίνει με το E.D.S., μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα συμπτώματα και επιπλοκές.
Το E.D.S. μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους και για τον λόγο αυτόν σήμερα υπάρχουν 13 διαφορετικοί υπότυποι, οι οποίοι προσδιορίζονται με βάση συγκεκριμένα συμπτώματα και γενετικούς δείκτες, όπως συγκεκριμένες μεταλλάξεις. Χαρακτηριστικά συμπτώματα του E.D.S. περιλαμβάνουν την υπερευλυγισία των αρθρώσεων, το υπερεκτάσιμο, μαλακό και λείο δέρμα, τον σχηματισμό εκχυμώσεων, τον χρόνιο πόνο στις αρθρώσεις και τους μύες, αλλά και την εύκολη εξάρθρωση των προσβεβλημένων αρθρώσεων. Μερικά άτομα με συγκεκριμένους υποτύπους E.D.S. μπορεί, επιπλέον, να αντιμετωπίσουν προβλήματα με την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία, το πεπτικό σύστημα ή ακόμα και τα μάτια τους.
Ο Υπερευλύγιστος υπότυπος του συνδρόμου (Hypermobile Ehlers – Danlos, hEDS) είναι η πιο κοινή μορφή και χαρακτηρίζεται από υπερευλυγισία των αρθρώσεων και χρόνιο πόνο, ενώ τα συμπτώματα από το δέρμα, όπως η υπερελαστικότητα, είναι ήπια σε σχέση με άλλους υποτύπους. Συμπτώματα τα οποία συνήθως παραβλέπονται από τους ειδικούς, αλλά είναι συχνότατα στον τύπο αυτόν, είναι συμπτώματα από το γαστρεντερικό σύστημα, όπως ναυτία, έμετοι και κοιλιακό άλγος. Παρ’ όλο που, όπως αναφέρθηκε, τα συμπτώματα του E.D.S. οφείλονται σε γενετικές διαταραχές που αφορούν στο κολλαγόνο, υπάρχουν λίγες πληροφορίες για τον μηχανισμό του τύπου αυτού.
Άλλα παραδείγματα υποτύπων είναι ο Κλασσικός, ο Αγγειακός και ο Κυφοσκολιώτικος, με τον καθένα να χαρακτηρίζεται από διαφορετική ομάδα κλινικών ευρημάτων. Συγκεκριμένα, ο Κλασσικός τύπος χαρακτηρίζεται από υπερελαστικό και εύθραυστο δέρμα, καθυστερημένη επούλωση ύστερα από κάποιο τραυματισμό και υπερευλυγισία των αρθρώσεων, που μπορεί να οδηγήσει σε εξαρθρήματα. Χαρακτηριστικό του Αγγειακού τύπου είναι τα εύθραυστα αγγεία, τα οποία μπορεί να υποστούν ρήξη, ενώ ο Κυφοσκολιωτικός τύπος, ο οποίος είναι εξαιρετικά σπάνιος, δύναται να εμφανίζει προοδευτική σκολίωση και συμπτώματα από τους οφθαλμούς, όπως ευθραυστότητα του σκληρού χιτώνα. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα συμπτώματα του E.D.S. μπορεί να διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ αυτών με τον ίδιο υπότυπο.
Η διάγνωση του E.D.S. μπορεί να είναι δύσκολη, καθώς είναι μια περίπλοκη κατάσταση με συμπτώματα που μπορεί να χαρακτηρίζουν και άλλες ασθένειες. Ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό, η φυσική εξέταση και ο γενετικός έλεγχος αξιοποιούνται, ώστε να επιτευχθεί η σωστή διάγνωση.
Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία για το E.D.S. Η αντιμετώπιση εστιάζει στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Συχνά περιλαμβάνει μια διεπιστημονική προσέγγιση, συμπεριλαμβανομένης της φυσιοθεραπείας για την ενίσχυση των μυών και τη σταθεροποίηση των αρθρώσεων, τεχνικές διαχείρισης του πόνου και εργοθεραπεία για την ενίσχυση της καθημερινής λειτουργίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστούν χειρουργικές παρεμβάσεις για την αντιμετώπιση συγκεκριμένων επιπλοκών, όπως αστάθεια των αρθρώσεων ή προβλήματα οργάνων.
Συμπερασματικά, το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια σύνθετη γενετική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στο κολλαγόνο, τη βασική πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για την αντοχή και την ελαστικότητα των ιστών. Η επιστημονική έρευνα συνεχίζει να ρίχνει φως στους υποτύπους του E.D.S. και στον ρόλο του κολλαγόνου στην πάθηση, επιτρέποντας βελτιωμένες στρατηγικές διάγνωσης και αντιμετώπισης για την αναβάθμιση της ποιότητας ζωής των ανθρώπων που πάσχουν.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Ehlers-Danlos syndromes, NHS. Διαθέσιμο εδώ
- The 6 Major Types of Ehlers-Danlos Syndrome, verywellhealth.com. Διαθέσιμο εδώ
- Hypermobile Ehlers-Danlos syndromes: Complex phenotypes, challenging diagnoses, and poorly understood causes, PubMed. Διαθέσιμο εδώ
- Collagen, Cleveland Clinic. Διαθέσιμο εδώ
- The Ehlers-Danlos syndrome: on beyond collagens, PubMed. Διαθέσιμο εδώ
- Σύνδρομο Ehlers-Danlos, e-rheumatology.gr. Διαθέσιμο εδώ
- EDS and Dynamic Compression, jobskin.co.uk. Διαθέσιμο εδώ
