Του Χρήστου Μουτή,
Η ερυθρομελαλγία («ερυθρός» + «μέλος» + «άλγος») – επίσης γνωστή ως νόσος του Mitchell – είναι μια σπάνια διαταραχή που προσβάλλει τα άκρα, συνήθως τα κατώτερα. Χαρακτηρίζεται από την κλασική τριάδα ερύθημα-θερμότητα-καυσαλγία και μπορεί να είναι είτε ετερόπλευρη είτε αμφοτερόπλευρη. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1878 από τον Αμερικανό νευρολόγο Silas Weir Mitchell, από τον οποίο έλαβε και το αρχικό της όνομα. Μετονομάστηκε σε ερυθρομελαλγία το 1990 από τους Drenth και Michiels, οι οποίοι ταξινόμησαν τη νόσο σε τρεις διακριτές κατηγορίες: Πρωτοπαθής ερυθρομελαλγία, Δευτεροπαθής ερυθρομελαλγία και Ερυθρομελαλγία συσχετιζόμενη με θρομβοκυττάρωση.
Πρωτοπαθής Ερυθρομελαλγία
Η πρωτοπαθής ερυθρομελαλγία μπορεί να είναι ιδιοπαθής ή κληρονομική. Πρόκειται για μια αυτοσωμική επικρατή νευροπάθεια, όπου υπάρχει μετάλλαξη στα γονίδια SCN9A, SCN10A και SCN11A που κωδικοποιούν την α-υπομονάδα στις κυτταρικές αντλίες νατρίου NaV 1.7, NaV 1.8 και NaV 1.9, αντιστοίχως. Οι αντλίες αυτές εκφράζονται στα γάγγλια ραχιαίων ριζών του νωτιαίου μυελού και σε γάγγλια του συμπαθητικού νευρικού συστήματος. Λόγω της μετάλλαξης, υπάρχει μείωση της ουδού – του κατωφλιού ηλεκτρικής ενέργειας για την πυροδότηση ενός σήματος – στους αλγοϋποδοχείς, που είναι ελεύθερες νευρικές απολήξεις που πλέον αντιλαμβάνονται φυσιολογικά μη επώδυνα ερεθίσματα ως επώδυνα, δημιουργώντας την αίσθηση καυσαλγίας στα πόδια και σπανιότερα στα χέρια των πασχόντων.
Δευτεροπαθής Ερυθρομελαλγία
Η δευτεροπαθής ερυθρομελαλγία μπορεί να οφείλεται σε μια ποικιλία ιατρικών καταστάσεων. Από τις συχνότερες είναι λοιμώδεις παράγοντες, όπως ο HIV, η γρίπη και η σύφιλη, αυτοάνοσα νοσήματα, όπως ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος και η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 και 2 και συμπαγείς όγκοι, όπως τα νεοπλάσματα του μαστού και του παχέος εντέρου. Ορισμένα φάρμακα μπορούν, επίσης, να προκαλέσουν ερυθρομελαλγία, όπως η βρωμοκρυπτίνη, η νιφεδιπίνη, η βεραπαμίλη και η σιμβαστατίνη. Η υπέρταση, η φλεβική ανεπάρκεια, η πολλαπλή σκλήρυνση, η δηλητηρίαση από μανιτάρια ή υδράργυρο δύναται να οδηγήσουν σε ερυθρομελαλγία.
Ερυθρομελαλγία Συσχετιζόμενη με Θρομβοκυττάρωση
Η συγκεκριμένη ερυθρομελαλγία συσχετίζεται με τα λεγόμενα μυελοϋπερπλαστικά σύνδρομα, όπως η αληθής πολυκυτταραιμία, η γνήσια θρομβοκυττάρωση και η μυελοΐνωση. Η συσσώρευση και κατανάλωση αιμοπεταλίων προκαλεί διαταραχές στη συσταλτικότητα των περιφερικών αγγείων – επηρεάζοντας τόσο τη συστολή όσο και τη διαστολή τους – με την ιστική υποξία λόγω των θρόμβων να οδηγεί σε έκλυση πόνου.
Ανεξαρτήτως αιτιολογίας, η ερυθρομελαλγία διαθέτει κοινή κλινική εικόνα. Εκδηλώνεται με μορφή επεισοδίων, τα οποία πυροδοτούνται από την άσκηση, την παρουσία σε θερμά κλίματα και τη χρήση στενών υποδημάτων. Η διάρκεια των επεισοδίων κυμαίνεται από μερικά λεπτά έως και μέρες. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν με την αίσθηση κνησμού, η οποία προοδευτικά επιδεινώνεται σε αυξανόμενο καυστικό πόνο στα προσβεβλημένα άκρα. Μερική ύφεση μπορεί να επιτευχθεί με τη χρήση ανεμιστήρων, πάγου και με την ανύψωση του μέλους. Η ερυθρομελαλγία προσβάλλει 0,25-2 άτομα ανά 100,000 το έτος, με ελαφρά προτίμηση προς τις γυναίκες. Η πρωτοπαθής μορφή εκδηλώνεται συνήθως στις πρώτες δύο δεκαετίες της ζωής, ενώ η δευτεροπαθής έχει ως μέση τιμή τα 49 έτη. Η εκδήλωση στην παιδική ηλικία έχει συσχετιστεί με υψηλή θνητότητα.
Η διάγνωση της ερυθρομελαλγίας βασίζεται στην κατάλληλη λήψη ιστορικού και την κλασσική τριάδα, με φωτογράφηση των περιοχών ανά επεισόδιο. Είναι σημαντικό να διακριθεί η πρωτοπαθής από τη δευτεροπαθή μορφή. Για την εξακρίβωση της πρώτης, αρκεί γενετικός έλεγχος για πιθανή εύρεση των μεταλλαγμένων υπεύθυνων γονιδίων. Για τη δεύτερη, η γενική αίματος μπορεί να κατευθύνει προς μυελοϋπερπλαστικά σύνδρομα, ενώ ο ορολογικός έλεγχος είναι χρήσιμος για τα αυτοάνοσα νοσήματα, τον HIV και τη σύφιλη.
Η θεραπεία της ερυθρομελαλγίας εξαρτάται από το αίτιο της. Για τη συσχετιζόμενη με θρομβοκυττάρωση, η ασπιρίνη, δρώντας ως αντιαιμοπεταλιακός παράγοντας, είναι εξαιρετικά αποδοτική και συμπληρωματικά μπορεί να δοθεί, επίσης, η υδροξυουρία. Για τη δευτεροπαθή, η αντιμετώπιση του υποκείμενου αιτίου μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη ύφεση και εξάλειψή της. Η πρωτοπαθής μορφή παρουσιάζει έντονες προκλήσεις, καθώς είναι ανθεκτική στη θεραπεία. Η συντηρητική αντιμετώπιση με ψύξη, όπως αναφέρθηκε ανωτέρω, πρέπει να εφαρμόζεται με φειδώ, διότι μπορεί εύκολα να οδηγήσει σε αποξήρανση, τραυματισμό, επιλοίμωξη και εξέλκωση του εκτεθειμένου δέρματος. Η χρήση αυτοκόλλητων λιδοκαΐνης –τοπικού αναισθητικού– για καταπράυνση του πόνου φαίνεται πως φέρει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Erythromelalgia, rarediseases.org, διαθέσιμο εδώ
- Erythromelalgia, nhs.uk, διαθέσιμο εδώ
- Erythromelalgia, ncbi.nlm.nih.gov, διαθέσιμο εδώ
- Erythromelalgia, healthdirect.gov.au, διαθέσιμο εδώ
