Της Ελένης – Παναγιώτας Μινάι,
Δεν θα ήταν άτοπο το συμπέρασμα ότι η κίνηση είναι μια έννοια αρκετά συνυφασμένη με τον άνθρωπο. Αρχικά, αυτό δικαιολογείται γιατί υπάρχει γύρω μας, στη φύση. Από την κίνηση των κλαδιών ενός δέντρου, στα κύματα της θάλασσας, έως το πέταγμα των πουλιών και την τυρβώδης ροή του ανέμου. Κάθε στοιχείο παρουσιάζει έντονα την ανάγκη για μετάβαση από μια κατάσταση αδράνειας σε μια άλλη, όπως άλλωστε περιγράφεται και στη Φυσική, η κίνηση είναι μία χαρακτηριστική ιδιότητα της ύλης. Ο άνθρωπος, ως μέρος της φύσης, βιώνει κι εκείνος το ίδιο αίσθημα για συνεχή δραστηριότητα. Αυτό είναι φανερό και από την ανατομία του ανθρώπινου σώματος. Η παρουσία αρθρώσεων και η συντονισμένη δράση των μυών έχει σαν αποτέλεσμα την κίνηση ενός μέρος του σώματος, όπως για παράδειγμα την κάμψη του βραχίονα. Αποτελέσματα αυτής της διαδικασίας είναι και η βάδιση, καθώς και η άρση αντικειμένων, τα οποία αποτελούν αναπόσπαστο κομμάτι της καθημερινότητάς μας.
Σε αυτό το σημείο, ας αναλογιστούμε για μερικά λεπτά πώς θα ήταν η καθημερινότητά μας σε ένα φανταστικό σενάριο, όπου το σώμα μας αδυνατεί να εκτελέσει μια διαδικασία, όπως αυτή της βάδισης ή της ομιλίας. Όταν από μια κατάσταση πλήρης λειτουργικότητας των μυών, σταδιακά ανακαλύπτουμε ότι σε κάθε βήμα χάνουμε την ισορροπία μας και η ομιλία μας είναι δυσνόητη για τους γύρω. Παράλληλα, διαπιστώνουμε την άρνηση του οργανισμού μας να εκτελέσει πιστά την εντολή μας, να σηκώσει ένα αντικείμενο επιτυχώς, δηλαδή χωρίς να χάσουμε την επαφή μαζί του. Αυτό το σενάριο, το οποίο τέθηκε προ ολίγου, φαίνεται τελικά ότι δεν αποτελεί τόσο αποκύημα της φαντασίας μας, αφού το 1863 ο Γερμανός Παθολόγος Nicolaus Friedreich περιέγραψε την παραπάνω κατάσταση ως συμπτώματα μιας νέας ασθένειας του νευρικού συστήματος, η οποία ονομάστηκε προς τιμήν του «Αταξία του Friedreich» (Friedreich’s Ataxia – FRDA).
Γενικά στοιχεία πάθησης
Πρόκειται για μια σπάνια, νευροεκφυλιστική νόσο (δηλαδή προσβάλλει τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα), η οποία εκδηλώνεται γύρω στην ηλικία των 2 ή 5 μέχρι και 15 ετών, αλλά και μετέπειτα στην ενήλικη ζωή, μετά τα 25, και οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη. Πιο συγκεκριμένα, το γονίδιο FXN του χρωμοσώματος 9, που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη 210 αμινοξέων, γνωστής ως φραταξίνη, υπόκειται σε μεταλλαγές (επέκταση τρινουκλεοτιδίων GAA στο πρώτο εσώνιο του γονιδίου), με αποτέλεσμα τη μειωμένη παραγωγή του. Η φραταξίνη παίζει σημαντικό ρόλο στη λειτουργία των μιτοχονδρίων και ανεπιθύμητες αλλαγές στο γενετικό υλικό, και ιδιαίτερα στο γονίδιο που την παράγει, μπορεί να επιφέρει ανεπανόρθωτες βλάβες στον οργανισμό. Ως γενετική ασθένεια, η αταξία του Friedreich κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή για να νοσήσει κάποιος πρέπει να φέρει δύο αντίγραφα του παθολογικού γονιδίου. Τα άτομα που φέρουν μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο είναι φορείς της ασθένειας (κατά συνέπεια δεν την εκδηλώνουν).
Πρώιμα σημεία – Συμπτώματα και διάγνωση
Ο ασθενής, προτού ανακαλύψει ότι φέρει τα δύο παθολογικά γονίδια, παρουσιάζει αστάθεια κατά το βάδισμα και αταξία, με άλλα λόγια απώλεια του συντονισμού των κινήσεων. Η επίμονη παρουσία και η συνεχής επιδείνωση των προαναφερθέντων συμπτωμάτων οδηγεί τον ασθενή στο γραφείο του γιατρού, ο οποίος με βάση:
- Την κλινική εικόνα του,
- Τη λήψη ιστορικού,
- Διάφορες εξετάσεις όπως αξονική/μαγνητική τομογραφία, ηλεκτροκαρδιογράφημα, γενικές εξετάσεις αίματος και άλλες
- Τη γενετική εξέταση στην οποία υποβάλλεται,
τίθεται η διάγνωση ότι νοσεί. Συνήθως, η αστάθεια στο βάδισμα δεν αρκεί για να υποψιαστεί ο ασθενής ότι πάσχει από μια σοβαρή νόσο, αλλά η εμφάνιση και άλλων συμπτωμάτων, τα οποία συνηγορούν σε εκδήλωση πάθησης, παίζουν καθοριστικό ρόλο στην αναγνώριση. Ειδικότερα:
- Δυσαρθρία, σταδιακά χάνει την ικανότητα ομιλίας
- Παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης ή των κάτω άκρων, εμφάνιση σκολίωσης
- Μυϊκή απώλεια
- Τρόμος άκρων χειρών ή ολόκληρων των χεριών
- Δυσφαγία (ή αλλιώς δυσκαταποσία)
- Προοδευτική παράλυση η οποία τον καθηλώνει σε αναπηρικό αμαξίδιο
- Διαταραχές ακοής, όρασης (μειωμένη ή απώλεια όρασης, κώφωση)
- Διαταραχές ούρησης
- Η FRDA σχετίζεται με μυοκαρδιοπάθειες, αρρυθμίες και σακχαρώδη διαβήτη σε μεγάλο ποσοστό ασθενών
Θεραπευτική αντιμετώπιση
Αν και γίνονται έρευνες για την ανεύρεση της κατάλληλης και αποτελεσματικής θεραπείας, μέχρι στιγμής δεν υπάρχει κάποια θετική εξέλιξη. Έτσι, ο κύριος στόχος μας περιορίζεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών με εξατομικευμένο συνδυασμό θεραπευτικών μεθόδων, όπως:
- Ασκήσεις φυσικοθεραπείας/ Υδροθεραπεία για την ενδυνάμωση των μυών, βελτίωση του συντονισμού των κινήσεων, της ισορροπίας και της δύναμης
- Λογοθεραπεία για επανεκπαίδευση της γλώσσας και των μυών του προσώπου, βελτίωση λόγου και κατάποσης
- Ορθοπεδικά χειρουργεία για την αποκατάσταση της σκολίωσης και άλλων παραμορφώσεων στα κάτω άκρα
- Κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή επί παρουσίας παθήσεων της καρδιάς, τον διαβήτη και τον πόνο
- Οφθαλμολογικά φάρμακα
- Αντιβιοτικά για την πρόληψη ή την αντιμετώπιση λοιμώξεων
- Χρήση αμαξιδίου, μπαστουνιών, ορθοπεδικών υποδημάτων για υποστήριξη της κίνησης, ειδικά ακουστικά, εάν υπάρχει μειωμένη ή απώλεια ακοής.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- 150 years of Friedreich Ataxia: from its discovery to therapy, Wiley Online Library. Διαθέσιμο εδώ
- Friedreich’s Ataxia (FA), Cleveland Clinic. Διαθέσιμο εδώ
- Friedreich ataxia, Medline Plus. Διαθέσιμο εδώ
- Friedreich Ataxia: current status and future prospects, springer link. Διαθέσιμο εδώ
- Friedreich’s Ataxia, rarediseases.org. Διαθέσιμο εδώ
- Friedreich Ataxia, jamanetwork. Διαθέσιμο εδώ
