Της Αγγελίνας Στύλα,
Μπορεί να έχετε ακούσει ότι τα μιτοχόνδρια ονομάζονται το «ενεργειακό εργοστάσιο του κυττάρου». Ο ρόλος τους είναι να επεξεργάζονται το οξυγόνο και να μετατρέπουν ουσίες από τα τρόφιμα, που καταναλώνει ο οργανισμός σε ενέργεια. Τα μιτοχόνδρια υπάρχουν σχεδόν σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος και παράγουν το 90% της ενέργειας που χρειάζεται το σώμα μας για να λειτουργήσει. Οι μιτοχονδριακές ασθένειες επηρεάζουν τον τρόπο λειτουργίας των μιτοχονδρίων στο σώμα. Όταν τα μιτοχόνδρια, δηλαδή, δεν είναι σε θέση να παράγουν αρκετή από την ενέργεια που χρειάζεται το σώμα μας, επηρεάζεται ο τρόπος λειτουργίας κάποιων οργάνων, όπως ο εγκέφαλος, τα νεύρα, οι μύες, οι νεφροί, η καρδιά, το συκώτι, τα μάτια και το πάγκρεας.
Υπάρχουν πολλοί τύποι μιτοχονδριακών ασθενειών. Μερικές από τις πιο κοινές περιλαμβάνουν: μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια, γαλακτική οξέωση, σύνδρομο επεισοδίων, που μοιάζουν με εγκεφαλικό (MELAS), κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber (LHON), σύνδρομο Leigh, σύνδρομο Kearns-Sayre (KSS), μυοκλονική επιληψία και νόσος των κόκκινων ινών (MERRF). Υπολογίζεται ότι 1 στους 5.000 ανθρώπους πάσχει από γενετική μιτοχονδριακή νόσο. Είναι σύνηθες οι μιτοχονδριακές ασθένειες να λαμβάνουν λανθασμένη διάγνωση λόγω του αριθμού και του τύπου των συμπτωμάτων και των συστημάτων οργάνων που εμπλέκονται, επομένως, αυτός ο αριθμός μπορεί να υποτιμηθεί.
Τα μιτοχονδριακά νοσήματα είναι γενετικά και μπορούν να κληρονομηθούν από τους βιολογικούς γονείς με αυτοσωματικό επικρατές ή υπολειπόμενο πρότυπο. Ορισμένες από τις περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστούν τυχαία (de novo) χωρίς ιστορικό της πάθησης στη βιολογική οικογένεια του πάσχοντα. Είναι γεγονός ότι αρκετές περιπτώσεις μιτοχονδριακής νόσου έχουν μιτοχονδριακή κληρονομικότητα, διότι τα μιτοχόνδρια είναι αυτόνομα οργανίδια, που περιέχουν το δικό τους DNA. Οι μιτοχονδριακές παθήσεις, που προκαλούνται από μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA, κληρονομούνται αποκλειστικά από την μητέρα στους απογόνους κατά τη γέννηση.
Η θεραπεία μιτοχονδριακής υποκατάστασης (MRT) είναι μια νέα μορφή αναπαραγωγικής εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), που λειτουργεί με βάση την αρχή της αντικατάστασης του ανώμαλου μιτοχονδριακού DNA (mt-DNA) των γυναικών με το υγιές του δότη. Το MRT περιλαμβάνει διαφορετικές τεχνικές όπως μεταφορά ατράκτων (ST), προπυρηνική μεταφορά (PNT) ή μεταφορά πολικού σώματος (PBT). Η μετάδοση του ελαττωματικού μιτοχονδριακού DNA στην επόμενη γενιά μπορεί επίσης να αποτραπεί χρησιμοποιώντας αυτές τις προσεγγίσεις. Η ανάπτυξη ενός υγιούς μωρού απαλλαγμένου από γενετικές διαταραχές και ο τερματισμός των θανατηφόρων μιτοχονδριακών διαταραχών είναι το κύριο κίνητρο αυτής της τεχνικής.
Σε ηλικιωμένα άτομα, μέσω της εξωσωματικής γονιμοποίησης, η MRT παρέχει την αντικατάσταση του ελαττωματικού κυτταροπλάσματος με θεραπευμένο, για να ενισχύσει την προσδοκία των ποσοστών εγκυμοσύνης. Το MRT έλαβε επιτυχή έγκριση από το κοινοβούλιο του Ηνωμένου Βασιλείου τον Φεβρουάριο του 2015, αποτελώντας την πρώτη χώρα που κατέστησε σαφή τη νομική ύπαρξη αυτής της μεθόδου αναπαραγωγικής παρέμβασης. Οι επόμενες χώρες, που επρόκειτο να υιοθετήσουν τη λογική αυτή, είναι η Σιγκαπούρη, η Αυστραλία και η Ελλάδα, όπου έχει αναφερθεί ήδη μια πετυχημένη πειραματική δοκιμή. Αυτή αφορά μια Ελληνίδα, που συνέλαβε ένα «τριγονεϊκό μωρό» (αγόρι) στις 9 Απριλίου (2019) ασκώντας την τεχνική της μητρικής μεταφοράς ατράκτου.
Ωστόσο, ηθικές, κοινωνικές και πολιτιστικές αντιρρήσεις έχουν περιορίσει την επιπλέον εφαρμογή του, η οποία έχει καταστεί απαγορευτική στην πλειοψηφία των χωρών ανά τον κόσμο. Ορισμένα από τα ηθικά επιχειρήματα περιλαμβάνουν το γεγονός ότι η τεχνική παρεμβαίνει στην ανθρώπινη ευπρέπεια χειραγωγώντας εύθραυστα έμβρυα τα οποία έχουν το ίδιο δικαίωμα στη ζωή. Επιπλέον, η διέγερση των ωοθηκών αποτελεί προσωπική δραστηριότητα, αλλά θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί καταχρηστικά από εξωτερικούς παράγοντες για επαγγελματικούς σκοπούς.
Σε κοινωνικά πλαίσια, είναι εξαιρετικά δαπανηρή, καθώς ακόμη και αν χρηματοδοτηθεί, θα τεθούν οικονομικά ζητήματα για κλινική εφαρμογή. Ένα νεογέννητο μπορεί να βιώσει μια συγκεχυμένη σχέση με έναν δότη, που μπορεί να αναγνωριστεί ως «δεύτερη μητέρα» ή «τρίτος γονέας». Ως γενετικός συνεισφέρων σε βιολογικό επίπεδο, ο δότης μπορεί να ισχυριστεί ότι είναι γονέας στο μέλλον, καθιστώντας τη διαδικασία ιδιαίτερα επικίνδυνη.
Συνοψίζοντας, λοιπόν, τα μιτοχόνδρια αποτελούν τα βασικότερα οργανίδια του κυττάρου, που τροφοδοτούν συνεχώς το σώμα μας με ενέργεια. Οποιαδήποτε μετάλλαξη του μιτοχονδριακού DNA, που μπορεί να μεταφερθεί στους απογόνους, προκαλεί μιτοχονδριακά νοσήματα τα οποία δυσχαιρένουν την καθημερινότητα ενός μεγάλου αριθμού ανθρώπων που πάσχουν από αυτά. Η επιστήμη για τον σκοπό αυτό έχει εφεύρει την MRT θεραπεία με λίγες αλλά πετυχημένες κλινικές δοκιμές και παρουσιάζονται πολλά υποσχόμενα ευεργετικά αποτελέσματα στην κοινωνία, αν ξεπεραστούν τα ηθικά και κοινωνικά διλλήματα, που συνοδεύουν μια τόσο ριζοσπαστική και καινοτόμα προσέγγιση.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Mitochondrial Diseases, my.clevelandclinic.org. Διαθέσιμο εδώ
- Development of mitochondrial replacement therapy: A review, pubmed. Διαθέσιμο εδώ
