Του Χρήστου Μουτή,
Οι ιχθυάσεις αποτελούν μια ομάδα δερματικών παθήσεων, οι οποίες αφορούν διαταραχές στην κερατινοποίηση, δηλαδή τη φυσιολογική και προοδευτική ανάπτυξη και αναδόμηση της επιδερμίδας. Οδηγούν στην ανάπτυξη λεπιών, που ομοιάζουν με αυτά ενός ψαριού, εξ’ ου και η ονομασία των νόσων αυτών. Οι διαταραχές μπορεί να οφείλονται τόσο στον υπερβολικό πολλαπλασιασμό κερατινοκυττάρων, όσο και στην καθυστερημένη «απολέπισή» τους. Μπορούν να κληρονομηθούν τόσο με αυτοσωμικό, όσο και με φυλοσύνδετο πρότυπο, ενώ μπορεί, ακόμα, να είναι επίκτητες.
Οι βασικότεροι τύποι ιχθυάσεων είναι οι ακόλουθοι:
Κοινή Ιχθύαση
Αποτελεί τη συνηθέστερη μορφή ιχθύασης. Προσβάλλει περίπου 1 στα 250 άτομα, ανεξαρτήτως φύλου. Εκδηλώνεται στη νεαρή παιδική ηλικία με σχετικά ήπια συμπτωματολογία, που χαρακτηρίζεται από λεπτά, γκρίζα λέπια στα άνω και κάτω άκρα, με επεκτάσεις στις πτυχές του δέρματος. Τα συμπτώματα επιδεινώνονται τους χειμερινούς μήνες, ενώ βελτιώνονται το καλοκαίρι. Οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη φιλαγγρίνη, μιας πρωτεΐνης που παίζει σημαντικό ρόλο στην ομοιόσταση της επιδερμίδας. Λόγω αυτής της μετάλλαξης, συνυπάρχει συχνά με ατοπική ή αλλεργική δερματίτιδα. Τέλος, κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο.
Φυλοσύνδετη-Χ Ιχθύαση
Λόγω του προτύπου κληρονομικότητας, αυτή η μορφή ιχθύασης προσβάλλει τα αγόρια στη συντριπτική πλειοψηφία (1 στα 6.000 άτομα). Εκδηλώνεται, επίσης, νωρίς στη ζωή, με την παρουσία γκριζόφαιων λεπιών στα άνω και κάτω άκρα και κατά μήκος του κορμού, ενώ παρουσιάζει παρόμοιες διακυμάνσεις ανάλογα τη θερμοκρασία με την κοινή ιχθύαση. Ωστόσο, υπάρχουν και εξωδερματικές επιπλοκές, όπως η ατελής κάθοδος των όρχεων στο όσχεο –κρυψορχία–, αυξάνοντας τον κίνδυνο για καρκίνο των όρχεων, καθώς και για την εμφάνιση ψηγμάτων στον κερατοειδή, αν και συνήθως δεν επηρεάζεται η όραση. Οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη σουλφατάση των στεροειδών, οδηγώντας σε χαμηλότερα επίπεδα του ενζύμου. Ως εκ τούτου, τα αυξημένα επίπεδα στεροειδών ευοδώνουν την υπερκεράτωση της επιδερμίδας.
Συγγενές Ιχθυασόμορφο Ερυθρόδερμα
Είναι εξαιρετικά σπάνιο, προσβάλλοντας 1 στα 300.000 άτομα. Το χαρακτηριστικό εύρημα είναι η παρουσία μιας μεμβράνης τύπου «κολλοδίου», η οποία είναι ένας ημιδιαφανής, γυαλιστερός, κιτρινωπός υμένας που καλύπτει το νεογνό. Ο υμένας αυτός ξηραίνει και αποπίπτει συνήθως εντός της πρώτης εβδομάδας της ζωής, εγκαταλείποντας ευαίσθητο, ερυθρό δέρμα με λευκά λέπια σε ποικίλη έκταση. Οι ιδρωτοποιοί αδένες δυσλειτουργούν, επομένως ελλοχεύει ο κίνδυνος υπερθέρμανσης από καύσωνα, άσκηση ή πυρετό. Σε βαριές περιπτώσεις, παρατηρείται σύσφιξη του δέρματος των βλεφάρων και των δακτύλων. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο.
Ιχθύαση «Αρλεκίνου»
Αποτελεί μια εξαιρετικά βαριά μορφή ιχθύασης, με την παρουσία πεπαχυσμένων πλακόμορφων λεπιών, που καλύπτουν ολόκληρο το σώμα του νεογνού, δίνοντας την εντύπωση πως φορά ενδυμασία αρλεκίνου. Οι εκτεταμένες δερματικές βλάβες μπορούν να οδηγήσουν σε παραμόρφωση του προσώπου και σε σημαντικό περιορισμό των κινήσεων των αρθρώσεων. Οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο ABCA12, το οποίο κωδικοποιεί πρωτεΐνη που ρυθμίζει τη μεταφορά λιπιδίων στην επιδερμίδα. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο.
Η επίκτητη ιχθύαση εκδηλώνεται στην ενήλικο ζωή. Ορισμένοι παράγοντες κινδύνου που μπορεί να οδηγήσουν στην εκδήλωση ιχθύασης είναι οι εξής:
- Υποθυρεοειδισμός
- Χρόνια νεφρική νόσος
- Σαρκοείδωση
- Ορισμένα νεοπλάσματα, όπως το λέμφωμα Hodgkin
- Λοίμωξη από HIV
- Φάρμακα, όπως η υδροξυουρία και το νικοτινικό οξύ
Η διάγνωση των ιχθυάσεων τίθεται μετά από λήψη λεπτομερούς ιστορικού, κλινικής εξέτασης του δέρματος και των εξαρτημάτων του – τρίχες, όνυχες – και λήψη βιοψίας για εξέταση υπό μικροσκόπιο. Η γενετική εξέταση για την ανίχνευση μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης είναι ιδιαιτέρως χρήσιμη στις κληρονομικές ιχθυάσεις.
Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για τις ιχθυάσεις, ωστόσο η χρήση κρεμών και αλοιφών, σε συνδυασμό με ζεστά μπάνια, είναι αρκετά αποτελεσματικές μέθοδοι σε ήπιες μορφές της νόσου. Σε περίπτωση που η ξηρότητα και η ερυθρότητα εμμένουν, η χορήγηση από του στόματος ρετινοειδών – παραγώγων της βιταμίνης Α – μπορούν να βοηθήσουν. Είναι άκρως σημαντικό να ληφθεί σοβαρά υπόψιν το ψυχολογικό αντίκτυπο των ιχθυάσεων, ιδίως λόγω του γεγονότος ότι εκδηλώνονται συνήθως στην παιδική ηλικία. Πρέπει να υπάρχει ένα σταθερό και ισχυρό κοινωνικό περιβάλλον για το παιδί, που θα προσφέρει την κατάλληλη υποστήριξη στην καθημερινότητά του.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Ichthyosis, rarediseases.org. Διαθέσιμο εδώ
- Ichthyosis, knowyourskin.britishskinfoundation.org.uk. Διαθέσιμο εδώ
- What is Ichthyosis?, niams.nih.gov. Διαθέσιμο εδώ
- What is Ichthyosis?, webmd.com. Διαθέσιμο εδώ
