Της Αγγελίνας Στύλα,
Θα έχετε σίγουρα παρατηρήσει ότι όλοι οι άνθρωποι δεν κοιμόμαστε ίσες ώρες κάθε μέρα. Το παράδοξο της υπόθεσης είναι ότι, ενώ η πλειοψηφία των ατόμων απαιτεί τουλάχιστον 8 ώρες παραγωγικού ύπνου για την υγιή λειτουργία του οργανισμού και καλή επίδοση στις δύσκολες απαιτήσεις της καθημερινότητας, η εξαίρεση στον κανόνα δείχνει ότι ορισμένοι άνθρωποι λειτουργούν πλήρως παραγωγικά με μόνο 6 ή λιγότερες ώρες ύπνου. Σε αυτό το σουρεαλιστικό σενάριο δίνει απάντηση η επιστήμη, καθώς το μοτίβο αυτό παρατηρήθηκε για πρώτη φορά σε ένα δίδυμο μητέρας και κόρης, που είχαν μια σπάνια γενετική μετάλλαξη, λόγω της οποίας χρειάζονταν έξι ή λιγότερες ώρες ύπνου την ημέρα. Αυτή η παρατήρηση οδήγησε τους ερευνητές να εμβαθύνουν περισσότερο στο αξιοσημείωτο αυτό φαινόμενο. Μέχρι σήμερα, λοιπόν, έχει βρεθεί πως υπάρχουν πολλά γονίδια, που εμπλέκονται στη ρύθμιση της ποσότητας και της ποιότητας του ύπνου, που χρειάζονται τα άτομα. Δυο από τα πιο γνωστά αυτά γονίδια ονομάζονται DEC2 και ADRB1.
Πιστεύεται ότι το γονίδιο DEC2 ρυθμίζει την έκφραση άλλων γονιδίων, που εμπλέκονται στον ύπνο και στους κιρκάδιους ρυθμούς και ότι η μετάλλαξη, που συμβαίνει σε αυτό, την οποία θα αναλύσουμε στη συνέχεια, μπορεί να οδηγήσει σε πιο αποτελεσματική χρήση του χρόνου του ύπνου. Περαιτέρω έρευνα αποκάλυψε ότι το DEC2 είναι ένας μεταγραφικός καταστολέας για την έκφραση της ορεξίνης και ότι το μεταλλαγμένο DEC2 ασκεί λιγότερη κατασταλτική δραστηριότητα από το WT-DEC2 (αγρίου τύπου-φυσιολογικό γονίδιο), με αποτέλεσμα την αυξημένη έκφραση ορεξίνης. H ορεξίνη είναι μια νευροορμόνη, που ρυθμίζει διάφορα φυσιολογικά φαινόμενα, όπως η εγρήγορση, η σίτιση, η ανταμοιβή και η θερμογένεση.
Το ενεργειακό επίπεδο του σώματος επηρεάζει τη νευρωνική δραστηριότητα της ορεξίνης, για να συντονίσει τη διέγερση και την ενεργειακή ομοιόσταση. Το DEC2 ρυθμίζει έτσι το κιρκάδιο ρολόι στους ανθρώπους και ταλαντώνεται σύμφωνα με ένα κιρκάδιο πρόγραμμα: αυξημένα επίπεδα εντοπίζονται κατά τη διάρκεια της ημέρας και τα επίπεδα μειώνονται τη νύχτα. Προκλινικές μελέτες σε ποντίκια έδειξαν ότι μια μεταλλαγμένη μορφή του DEC2 έχει ως αποτέλεσμα αυξημένη παραγωγή ορεξίνης και, συνεπώς, τη μείωση της συνολικής διάρκειας του καθημερινού ύπνου. Ωστόσο, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι δεν είναι απαραίτητο όλοι όσοι έχουν τη μετάλλαξη DEC2 να λειτουργούν με λιγότερο ύπνο, καθώς διαδραματίζουν ρόλο και άλλοι παράγοντες, όπως ο τρόπος ζωής και το περιβάλλον.
Αναφορικά με το γονίδιο ADRB1, που κωδικοποιεί τον αδρενεργικό υποδοχέα β1, είναι μέλος της γενικής οικογένειας των αδρενεργικών υποδοχέων. Πρόκειται για μια κατηγορία υποδοχέων συζευγμένων με G πρωτεΐνες, που μεσολαβούν στις φυσιολογικές επιδράσεις της ορμόνης επινεφρίνη και του νευροδιαβιβαστή νορεπινεφρίνη και αποτελούν στόχους αυτών, αλλά και πολλών φαρμάκων, που είναι αγωνιστές και ανταγωνιστές τους. Περιλαμβάνουν διάφορες κατηγορίες όπως α1, α2, β1 και β2 και βρίσκονται κυρίως στην καρδιά, τα νεφρά και τα λιποκύτταρα.
Έχει εντοπιστεί μια μετάλλαξη στο γονίδιο του β1-αδρενεργικού υποδοχέα σε ανθρώπους, που απαιτούν λιγότερες ώρες ύπνου από τους περισσότερους. In vitro αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε μειωμένη πρωτεϊνική σταθερότητα και μειωμένη σηματοδότηση ως απόκριση στη θεραπεία με αγωνιστή. In vivo τα ποντίκια, που έφεραν την ίδια μετάλλαξη, επέδειξαν συμπεριφορά μειωμένου ύπνου. Βρέθηκε ότι αυτός ο υποδοχέας εκφράζεται σε μεγάλο βαθμό στη ραχιαία γέφυρα και ότι οι νευρώνες ADRB1+ είναι ενεργοί κατά τη διάρκεια του ύπνου και της εγρήγορσης με γρήγορη κίνηση των ματιών (REM). Η ενεργοποίηση αυτών των νευρώνων μπορεί να οδηγήσει σε εγρήγορση και η δραστηριότητά τους επηρεάζεται από τη μετάλλαξη.
Συνοψίζοντας, έχουμε κάνει μια επιστημονική προσέγγιση για τον λόγο που παρατηρείται μια μειωμένη διάρκεια ύπνου σε ορισμένους ανθρώπους, χωρίς, ωστόσο, αυτό να παρουσιάζει επιπτώσεις σε άλλους τομείς της ζωής τους. Μεταλλάξεις συμβαίνουν συνεχώς στον ανθρώπινο οργανισμό σε πολύ μεγάλους ρυθμούς, αν λάβουμε υπόψιν μας τα τρισεκατομμύρια κύτταρα, που τον συνθέτουν και το καθένα περιέχει το δικό του DNA. Εξελικτικά μιλώντας, οι μεταλλάξεις, που οδηγούν σε πλεονέκτημα των οργανισμών και τους παρέχουν την ικανότητα να προσαρμόζονται πιο εύκολα στο εκάστοτε περιβάλλον, ευνοούνται μέσω φυσικής επιλογής και αυτός είναι ο λόγος, που κυριαρχεί η σημερινή μορφή του είδους μας. Θα ευνοηθεί άραγε η συγκεκριμένη μετάλλαξη, που μελετήσαμε σήμερα αναφορικά με τον ύπνο, ώστε να καθολικευτεί στο μέλλον;
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- The DEC2 Gene and Sleep, news-medical.net. Διαθέσιμο εδώ
- ADRB1 Gene – Adrenoceptor Beta 1, genecards.org. Διαθέσιμο εδώ
- A rare mutation of β1- adrenergic receptor affects sleep / wake behaviors, pubmed. Διαθέσιμο εδώ
