Της Ιωάννας Κουτσοτόλη,
Οι σύγχρονες ανακαλύψεις στον τομέα της ιατρικής και της έρευνας είναι καθοριστικής σημασίας για την αντιμετώπιση αμέτρητων προβλημάτων υγείας. Όμως, οι περισσότερες από αυτές δεν θα είχαν επιτευχθεί, εάν οι επιστήμονες δεν είχαν ανακαλύψει τη μοριακή βάση της ζωής και τις ιδιότητές της, δηλαδή το DNA. Τον Απρίλιο του 1953 ανακαλύφθηκε η δομή της διπλής έλικας του DNA, ενώ 50 χρόνια αργότερα, τον Απρίλιο του 2003, ολοκληρώθηκε το πρόγραμμα του ανθρώπινου γονιδιώματος. Το πρόγραμμα αυτό αποσκοπούσε στην αλληλούχηση και χαρτογράφηση όλων των γονιδίων που αποτελούν το ανθρώπινο γονιδίωμα. Έτσι, η 25η Απριλίου έχει καθιερωθεί ως η παγκόσμια ημέρα του DNA, με σκοπό να γιορτάζονται οι δύο προαναφερθείσες βασικές ανακαλύψεις, οι οποίες άνοιξαν τον δρόμο για την πρόοδο που σημειώνεται μέχρι και σήμερα στον τομέα του γονιδιώματος. Τι είναι, όμως, το DNA και γιατί αποτελεί ένα τόσο σημαντικό και πολύπλοκο μόριο;
Το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) υπάρχει σε όλα τα ζωντανά όντα και κατέχει τις πληροφορίες σχετικά με τη δημιουργία και την ανάπτυξη ενός οργανισμού. Αποτελεί τη βασική μονάδα της κληρονομικότητας, αφού με τη διαδικασία της αναπαραγωγής ένα μέρος του DNA περνάει από τους γονείς στους απογόνους. Με αυτόν τον τρόπο διασφαλίζεται ένα επίπεδο σταθερότητας από γενιά σε γενιά, ενώ, ταυτόχρονα, είναι επιτρεπτές μικρές αλλαγές, που συμβάλλουν στη διαμόρφωση της ποικιλομορφίας της ζωής. Η αποθήκευση των πληροφοριών πραγματοποιείται από τον συνδυασμό τεσσάρων χημικών βάσεων (αδενίνη, γουανίνη, θυμίνη και κυτοσίνη), τα ζεύγη και η σειρά των οποίων καθορίζουν τη διαθέσιμη πληροφορία. Επιπλέον, το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από περίπου 3 δισεκατομμύρια βάσεις, ενώ, ταυτόχρονα, το 99% αυτών είναι κοινό για όλους τους ανθρώπους.
Η ιστορία της ανακάλυψης του DNA ξεκινάει από το 1860, όταν ο Ελβετός χημικός Johann Miescher, μέσα από πειράματα, ανακάλυψε μια ουσία, την οποία ονόμασε νουκλεΐνη. Εν αγνοία του είχε ανακαλύψει το DNA. Για αρκετά χρόνια οι επιστήμονες πίστευαν ότι οι πρωτεΐνες είναι τα μόρια που μεταφέρουν τη γενετική πληροφορία, γεγονός που έμελλε να αλλάξει, όταν τη σκυτάλη πήρε ο Albrecht Kossel. O Kossel απομόνωσε τις 4 νουκλεοτιδικές βάσεις (δομικά στοιχεία του DNA) και αναγνώρισε τη νουκλεΐνη ως νουκλεϊκό οξύ, καθιερώνοντας τη σημερινή ονομασία. Στις αρχές του 1900, μια πληθώρα ερευνητών άρχισε να προσπαθεί να αποδείξει ή να διαψεύσει τις θεωρίες του Gregor Mendel για την κληρονομικότητα. Φτάνοντας στα μέσα του 19ου αιώνα, ο Walther Flemming ανακαλύπτει μια ινώδη μορφή μέσα στον πυρήνα, την οποία ονομάζει χρωματίνη (είχε ανακαλύψει τα σημερινά χρωμοσώματα).
Στη συνέχεια, ακολουθεί η σημαντική ανακάλυψη της δομής της διπλής έλικας του DNA, για την οποία μοιράστηκαν, το 1962, το βραβείο Νόμπελ Φυσιολογίας και Ιατρικής οι Francis Crick, James Watson και Maurice Wilkins. Ένα πρόσωπο που βρίσκεται στη σκιά της ιστορίας της επιστήμης, σχετικά με τη διπλή έλικα, είναι η Rosalind Franklin. Ενώ το έργο της ήταν κρίσιμο για τη μεγάλη ανακάλυψη, η συμβολή της είναι ελάχιστα γνωστή. Μία επιστήμονας που μέσα στο χάος του Β’ Παγκοσμίου Πολέμου κατάφερε να αναπτύξει, σε μεγάλο βαθμό, την εκπαίδευσή της, κατακτώντας θέσεις σε μεγάλα πανεπιστήμια. Η κρυσταλλογραφία ακτίνων Χ, με τη βοήθεια των οποίων άρχισε να μελετά το DNA, έμελλε να γίνει το έργο ζωής της. Στο Kings College, στο Λονδίνο, επρόκειτο να συνεργαστεί με τον Maurice Wilkins πάνω στη δομή του DNA, μια συνεργασία δύσκολη, κατά τη διάρκεια της οποίας δημιουργούνταν συχνά προστριβές και παρεξηγήσεις. Το γεγονός αυτό οδήγησε σε ένα χάσμα μεταξύ των δύο.
Ο Wilkins ξεκίνησε να έρχεται σε επαφή με τους Watson και Crick (οι οποίοι την ίδια περίοδο μελετούσαν το DNA) και να μοιράζεται τις ιδέες του μαζί τους. Στη συνέχεια, τους έδειξε κάποια αδημοσίευτα δεδομένα από την έρευνα της Franklin, χωρίς τη συναίνεσή της, στα οποία συμπεριλαμβάνεται και η διάσημη φωτογραφία 51. Η φωτογραφία 51 αποτελεί εικόνα περίθλασης ακτίνων Χ ενός μορίου DNA και αποτέλεσε έμπνευση για τον Watson και για την ανακάλυψη της διπλής έλικας. Έτσι, χρησιμοποίησαν τη φωτογραφία και τα δικά τους δεδομένα για τη δημιουργία του διάσημου μοντέλου. Η Franklin πέθανε σε ηλικία 37 ετών από καρκίνο των ωοθηκών και μόνο μετά τον θάνατό της δήλωσε ο Crick ότι η συνεισφορά της ήταν απαραίτητη.
Αναμφισβήτητα, η ανακάλυψη της δομής της διπλής έλικας, καθώς και η αλληλούχηση του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι δύο από τα σημαντικότερα έργα του ανθρώπου, χάρη στα οποία είναι δυνατή η συνεχής εξέλιξη των επιστημών υγείας. Παρόλα αυτά, μέσω της παγκόσμιας ημέρας τους DNA, ας τιμήσουμε και τα πρόσωπα που βοήθησαν σε αυτές τις ανακαλύψεις και, κυρίως, αυτά τα οποία αδικήθηκαν στην πορεία της ιστορίας. Η Rosalind Franklin αποτέλεσε μία γαλαζοαίματη του πνεύματος, της οποίας η συνεισφορά άργησε να εκτιμηθεί, αλλά το έργο της άνοιξε τον δρόμο για τις μεταγενέστερες έρευνες στον τομέα της βιοϊατρικής.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- National DNA Day: When Is It & What Is It? synthego.com. Διαθέσιμο εδώ
- The discovery of DNA, yourgenome.org. Διαθέσιμο εδώ
- Rosalind Franklin: A Crucial Contribution, nature.com. Διαθέσιμο εδώ
- What is DNA? medlineplus.gov. Διαθέσιμο εδώ
