Tου Νίκου Βελιώτη,
Η ανθρωπότητα τα τελευταία χρόνια έχει σημειώσει τεράστια τεχνολογική και επιστημονική πρόοδο, έχοντας δώσει απάντηση σε πληθώρα αιωνίων ερωτημάτων, που απασχόλησαν μεγάλους επιστήμονες, όπως ο Δαρβίνος, και ταλανίζουν καθημερινά τον σύγχρονο κόσμο. Μόλις το 2014 μια ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής τον Svante Pääbo κατάφερε να απαντήσει σε ένα θεμελιώδες ερώτημα: Από πού προερχόμαστε και ποιος είναι ο κοντινότερός μας συγγενής; Η απάντηση στο ερώτημα αυτό άνοιξε τον δρόμο για έναν νέο κλάδο της επιστήμης, την παλαιογενωμική, καθώς και για τη βράβευση του Svante Pääbo, το 2022, με το Βραβείο Νόμπελ στη Φυσιολογία και την Ιατρική.
Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες κατάφεραν κάτι φαινομενικά αδύνατο μέχρι τότε, την αλληλούχηση του γονιδιώματος του Neanderthal, ενός αρχαίου οργανισμού. Ο Neanderthal κατοίκησε τη γη πριν 400.000 χρόνια και για ένα μεγάλο χρονικό διάστημα συνυπήρχε με το είδος μας χωρίς, ωστόσο, να υπάρχουν μέχρι πρότινος στοιχεία για τη συγγένεια αυτών των δύο ειδών. Τα στοιχεία της αλληλούχησης χρησιμοποιούνται σε μελέτες συγκριτικής γονιδιωματικής, κατά τις οποίες αξιολογείται βάσει του ποσοστού απόκλισής τους σε επίπεδο αλληλουχιών, ο βαθμός συγγένειας πολλών DNA. Ωστόσο, η μελέτη και η αλληλούχηση αρχαίου DNA από απολιθώματα συνοδεύεται από προβλήματα, όπως χαμηλή αξιοπιστία, χημική αλλοίωση και επιμόλυνση. O Svante Pääbo κατάφερε να υπερκεράσει τις δυσκολίες και να δώσει πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με την καταγωγή της ανθρωπότητας.
Τα αποτελέσματα της έρευνάς του μπόρεσαν να προσδιορίσουν τη σχέση σύγχρονων ανθρώπων από διάφορες περιοχές της γης με τον Neanderthal. Ο Neanderthal μοιράζεται μεγαλύτερα ποσοστά ομολογίας με τους σημερινούς κατοίκους της Ευρώπης και της Ασίας σε σχέση με τους κατοίκους της Αφρικής. Επιπλέον, περίπου το 1-4% των ανθρώπων ευρωπαϊκής και ασιατικής καταγωγής προέρχεται από τους Neanderthal. Αυτά τα ευρήματα υποδηλώνουν, ότι κατά την περίοδο συνύπαρξης (300.000-30.000 χρόνια πριν) τα δύο είδη διασταυρώθηκαν. O Homo Sapiens μετανάστευσε από την Αφρική προς την Ευρασία, στην οποία εκείνη την εποχή σύμφωνα με παλαιοντολογικά ευρήματα επικρατούσαν οι Neanderthal. Η μεγαλύτερη ομοιότητα των Ευρωπαίων και Ασιατών με τους Neanderthal σε συνδυασμό με το απολιθωματικό αρχείο αποδεικνύουν ότι υπήρχε γονιδιακή ροή από τον Homo Sapiens προς τους Homo Neanderthal .
Το δεύτερο εντυπωσιακό στοιχείο, που αναδύθηκε από την βραβευμένη με Νόμπελ ομάδα, είναι ένα νέο είδος ανθρωπίδας ονόματι Homo Denisova. Το οστό, που βρέθηκε στη σπηλιά Denisova, περιείχε αναλλοίωτο DNA, το οποίο και αλληλουχήθηκε. Προς έκπληξη όλων, αντιστοιχούσε σε ένα αμιγώς διαφορετικό είδος από τις υπόλοιπες ανθρωπίδες. Με επακόλουθες μελέτες συγκριτικής γονιδιωματικής αποδείχθηκε ότι οι κάτοικοι της Νοτιανατολικής Ασίας φέρουν 6% DNA από Homo Denisova. Όπως και με την περίπτωση των Neanderthal, υπήρχε γονιδιακή ροή από τους Sapiens στους Denisova. Τελικά, οι Sapiens κατά την μετακίνηση τους από την Αφρική προς το βορρά διασταυρώθηκαν τόσο με τους Denisova όσο και με τους Neanderthal. Όλες αυτές οι πληροφορίες και η καλύτερη κατανόηση της καταγωγής του ανθρώπου οφείλονται στην παλαιογενωμική.
Η κατανόηση της γονιδιακής ροής στα διάφορα είδη σε διαφορετικές περιοχές μπορεί να ερμηνεύσει κρίσιμες διαφορές στο ανοσοποιητικό σύστημα του ανθρώπου. Η αξιοποίηση αυτών των δεδομένων θα ενισχύσει το γνωστικό υπόβαθρο των επιστημόνων για επιδημιολογικές και φαρμακολογικές μελέτες. Ένα επιπλέον παράδειγμα είναι η περίπτωση του γονίδιο EPAS1, που προσδίδει πλεονέκτημα επιβίωσης στους ανθρώπους που κατοικούν σε μεγάλα υψίπεδα. Το αντίστοιχο γονίδιο στους Denisova έχει μεγαλύτερη ομολογία με τους σημερινούς Θηβετιανούς. Γενικά, η συγκριτική παλαιογενωμική προσφέρει πολύτιμα δεδομένα για τη φυσιολογία του ανθρώπου και τους μηχανισμούς με τους οποίους εξελίσσεται.
H παλαιογενωμική δεν αποτελεί απλώς έναν κλάδο που ασχολείται με την γενετική προϊστορία των οργανισμών και δεν έχει σκοπό τη, ρομαντική αναπόληση του παρελθόντος. Αντιθέτως, είναι μια δυναμική επιστήμη η οποία αποσκοπεί στην ανασύσταση των φυλογενετικών και ιστορικών σχέσεων των διαφόρων οργανισμών, με σκοπό την καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών, που διέπουν την ίδια την ζωή και την εξέλιξη. Είναι μηχανισμοί που δίνουν απαντήσεις σε φιλοσοφικά ερωτήματα και βρίσκουν πρακτική εφαρμογή στις επιστήμες υγείας.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2022, nobelprize.org. Διαθέσιμο εδώ
- The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains, nature.com. Διαθέσιμο εδώ
- A High-Coverage Genome Sequence from an Archaic Denisovan Individual, science.org, Διαθέσιμο εδώ
