Της Μαρίνας-Μαρίας Αντωναράκη,
Το Σύνδρομο Goodpasture (GPS), γνωστό και ως αντισπειραματική νόσος της βασικής μεμβράνης, είναι μια σπάνια αυτοάνοση νόσος, όπου τα αντισώματα που δημιουργούνται από τον οργανισμό επιτίθενται στα δικά του κύτταρα της βασικής μεμβράνης των πνευμόνων και των νεφρών. Τα Τ-κύτταρα διαδραματίζουν ζωτικό ρόλο στην έναρξη και την εξέλιξη αυτής της νόσου. Γιατί; Διότι τα Τ-κύτταρα δίνουν σήμα στα Β-κύτταρα να αυξήσουν την παραγωγή αντισωμάτων και έτσι παίζουν άμεσο ρόλο στη νεφρική και πνευμονική βλάβη. Η κατάσταση αυτή μπορεί γρήγορα να εξελιχθεί σε φλεγμονή των νεφρών (σπειραματονεφρίτιδα) και νεφρική ανεπάρκεια, όπως και αναφέρθηκε παραπάνω.
Τα αναλυτικά δεδομένα δείχνουν ότι μπορεί να είναι θανατηφόρο, εάν δεν διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί γρήγορα. Αυτό οδηγεί σε αιμορραγία των πνευμόνων, σε σπειραματονεφρίτιδα και νεφρική ανεπάρκεια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η ασθένεια δεν προκαλεί μόνιμη βλάβη στους πνεύμονες, αλλά η βλάβη των νεφρών μπορεί να είναι μακροχρόνια. Εάν τα νεφρά αποτύχουν, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση νεφρού ή αιμοκάθαρση. Όσο πιο αργά διαγνωστεί η ασθένεια, τόσο χειρότερη είναι η έκβαση για το πάσχον άτομο.
Το σύνδρομο Goodpasture εκδηλώνεται συχνότερα ως συνδυασμός διάχυτης κυψελιδικής αιμορραγίας και σπειραματονεφρίτιδας, αλλά μπορεί να προκαλέσει και σπειραματονεφρίτιδα (10 έως 20%) ή πνευμονική νόσο (10%) μεμονωμένα. Οι άνδρες, μάλιστα, προσβάλλονται συχνότερα από τις γυναίκες με τις ηλικίες αιχμής για την έναρξη της νόσου να είναι τα 20-30 και 60-70 έτη. Γενικά το GPS προκαλείται από μη φυσιολογική παραγωγή αντισωμάτων αντι-GBM (glomerular basement membrane) από κύτταρα πλάσματος.
Το σύνδρομο Goodpasture φαίνεται να προκύπτει από περιβαλλοντικές προσβολές σε ένα άτομο με γενετική προδιάθεση. Μέχρι σήμερα δεν έχει εντοπιστεί ένα ερέθισμα για την ανάπτυξη αντισωμάτων κατά της βασικής μεμβράνης των σπειραμάτων. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένοι υποτύποι ανθρώπινων λευκοκυττάρων αντιγόνου (HLA: Aντιγόνα ιστοσυμβατότητας), που έχουν εμπλακεί στην παροχή αυξημένης γενετικής ευαισθησίας στο σύνδρομο Goodpasture, κυρίως το HLA-DR15. Αυτοί οι περιβαλλοντικοί παράγοντες περιλαμβάνουν κάποια φάρμακα, όπως η αλεμτουζουμάμπη, η εισπνοή κοκαΐνης, λοιμώξεις όπως η γρίπη, το κάπνισμα, η έκθεση σε σκόνη μετάλλων, σε οργανικούς διαλύτες ή και σε υδρογονάνθρακες κ.λπ.
Τα πιο κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Goodpasture είναι η αιμόπτυση που αποτελεί και το πιο εμφανές σύμπτωμα. Ωστόσο, όσοι δεν το εμφανίζουν έχουν ως συμπτώματα αναπνευστική δυσχέρεια, αναπνευστική ανεπάρκεια ή και τα δύο. Άλλα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν βήχα, δύσπνοια, κούραση/κόπωση, ναυτία, πυρετό, αιματουρία, χλωμό δέρμα, αίσθημα καύσου κατά την ούρηση, πρωτεϊνουρία αλλά και αίμα κατά τον βήχα. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Goodpasture μοιάζουν αρκετά και με άλλες καταστάσεις ή ιατρικά προβλήματα, για αυτό δόκιμο θα ήταν να υπάρχει άμεση επικοινωνία με το γιατρό σας!
Το πιο ακριβές μέσο διάγνωσης είναι ο έλεγχος των προσβεβλημένων ιστών μέσω βιοψίας, και ιδιαίτερα του νεφρού, καθώς είναι το καλύτερα μελετημένο όργανο για τη λήψη δείγματος για την παρουσία αντισωμάτων κατά της GBM. Εκτός από τα αντισώματα anti-GBM που εμπλέκονται στη νόσο, περίπου ένας στους τρεις από αυτούς, που έχουν προσβληθεί έχει επίσης κυτταροπλασματικά αντιουδετεροφιλικά αντισώματα στην κυκλοφορία του αίματος, τα οποία συχνά προηγούνται των αντισωμάτων anti-GBM κατά περίπου μερικούς μήνες ή και χρόνια.
Ο εκάστοτε πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα σας εξετάσει ενδελεχώς και θα ζητήσει το ιστορικό υγείας σας. Θα σας προτείνει να προβείτε σε εξετάσεις αίματος, προκειμένου να ελέγξει αν γίνεται σωστά η αποβολή των αχρήστων ουσιών από τα νεφρά μέσω των ούρων όπως έλεγχος ουρίας, κρεατινίνης, σιδήρου, Β12, φεριτίνης, αλβουμίνης, ταχύτητας καθίζησης ερυθρών, καθώς και εξετάσεις για τα κυκλοφορούντα αντισώματα. Στη συνέχεια, θα σας ζητηθούν εξετάσεις ούρων, καθώς η πρωτεΐνη μπορεί να βρεθεί στα ούρα μαζί με τα ερυθρά και τα λευκά αιμοσφαίρια κ.λπ. Μια βιοψία νεφρού (δείγμα ιστού για έλεγχο) μπορεί να μας αποκαλύψει πολλά στοιχεία και αν πληρούνται οι προϋποθέσεις σίγουρα αποτελεί σημαντικό στοιχείο διάγνωσης. Επιπροσθέτως προτείνεται και μια ακτινογραφία θώρακος, ώστε να προσδιοριστεί οποιαδήποτε μεταβολή έχει πραγματοποιηθεί.
Όσον αφορά τη θεραπεία τα πράγματα είναι σε ένα βαθμό πολύπλοκα. Συγκεκριμένα, πρέπει να έχει γίνει σωστή διάγνωση για να μπορεί και η θεραπεία να είναι στοχευμένη.
Τις περισσότερες φορές προτείνεται η πλασμαφαίρεση. Αυτή είναι μια διαδικασία κατά την οποία το πλάσμα του αίματος αφαιρείται, καθαρίζεται από επιβλαβή αντισώματα και στη συνέχεια επιστρέφει στο σώμα. Μην ξεχνάτε ότι το πλάσμα περιέχει τα αντισώματα anti-GBM, που προκαλούν και τη νόσο. Τα άλλα μέρη του αίματος (τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια) ανακυκλώνονται και επανεγχύονται ενδοφλεβίως.
Οι περισσότεροι ασθενείς πρέπει ακόμα να λαμβάνουν θεραπεία με ανοσοκατασταλτικά φάρμακα, όπως κυκλοφωσφαμίδη, πρεδνιζόνη και ριτουξιμάμπη, για να προλάβουν το σχηματισμό νέων αντισωμάτων κατά της βασικής μεμβράνης των σπειραμάτων (GBM) και να αποφύγουν με αυτό το τρόπο κάποια ενδεχόμενη βλάβη που δύναται να λάβει χώρα στους νεφρούς και στους πνεύμονες. Τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα εμποδίζουν το ανοσοποιητικό σας σύστημα να παράγει αντισώματα. Μπορούν, όμως, να σας κάνουν πιο επιρρεπείς σε λοιμώξεις. Έτσι, μπορεί να σας συνταγογραφηθούν και αντιβιοτικά, αλλά και λιγότερο τοξικά ανοσοκατασταλτικά, όπως η αζαθειοπρίνη, που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διατήρηση της ύφεσης. Επίσης, προτείνονται τα κορτικοστεροειδή προκειμένου να μειωθεί η φλεγμονή και η βλάβη των ιστών. Αυτό βοηθά στον έλεγχο της αιμορραγίας των πνευμόνων.
Με την ανάπτυξη αυτών των άμεσων θεραπειών όπως η πλασμαφαίρεση, τα κορτικοστεροειδή και οι ανοσοκατασταλτικοί παράγοντες, η πρόγνωση της νόσου έχει βελτιωθεί αισθητά. Μάλιστα, σύμφωνα με έρευνες το ποσοστό 5ετούς επιβίωσης έχει ξεπεράσει το 80%, ενώ λιγότερο από το 30% των ασθενών χρειάζονται μακροχρόνια αιμοκάθαρση. Παρόλα αυτά, όμως, η μη έγκαιρη χορήγηση κυκλοφωσφαμίδης έχει βρεθεί ότι σχετίζεται με θανατηφόρα πρόγνωση. Η νεφρική ανεπάρκεια είναι μια σχετικά συχνή επιπλοκή για ασθενείς με σύνδρομο Goodpasture, ενώ σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση νεφρού.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Goodpasture’s disease following extracorporeal shock wave lithotripsy: a case report & literature review, pubmed. Διαθέσιμο εδώ
- Immediate Hypersensitivity Reactions, pubmed. Διαθέσιμο εδώ
- Goodpasture syndrome and anti-glomerular basement membrane disease, pubmed. Διαθέσιμο εδώ
- Anti-glomerular basement membrane vasculitis, pubmed. Διαθέσιμο εδώ
- Anti-glomerular basement membrane disease in children: a brief overview, pubmed. Διαθέσιμο εδώ
- Goodpasture Syndrome, hopkingsmedicine.org. Διαθέσιμο εδώ
- Update on antiglomerular basement membrane disease, pubmed. Διαθέσιμο εδώ
- Long-term outcome of anti-glomerular basement membrane antibody disease treated with plasma exchange and immunosuppression, pubmed. Διαθέσιμο εδώ
- Relationship between anti-GBM antibodies and kidney outcomes in patients with anti-GBM disease, pubmed. Διαθέσιμο εδώ
- Clinical-Pathological Features and Outcome of Atypical Anti-glomerular Basement Membrane Disease in a Large Single Cohort, pubmed. Διαθέσιμο εδώ
- Σύνδρομο Goodpasture, meganalysis.gr. Διαθέσιμο εδώ
- Σύνδρομο Goodpasture: Τι είναι η νόσος αντι-GBM;, healthweb.gr. Διαθέσιμο εδώ
- Goodpasture’s disease, thelancet.com. Διαθέσιμο εδώ
- Goodpasture Syndrome, merckmanuals.com. Διαθέσιμο εδώ
- Goodpasture Syndrome, pubmed. Διαθέσιμο εδώ
- Linda S. Costanzo, Φυσιολοφία, 6η Έκδοση, 2021.
