Της Νικολέττας Παπαθανασίου,
Αναμφίβολα, ένα από τα γνωστότερα ιχνοστοιχεία που απαιτούνται για την εύρυθμη λειτουργία του οργανισμού μας είναι ο σίδηρος. Πολλάκις, κατά την παιδική μας ηλικία, έχουμε ακούσει τη φράση «Φάε τις φακές σου γιατί έχουν σίδηρο», γεγονός το οποίο καταδεικνύει απόλυτα τη «διασημότητα» αυτού του χημικού στοιχείου, ακόμα και ανάμεσα στον γενικό πληθυσμό. Τις περισσότερες φορές, ο σίδηρος έρχεται στο προσκήνιο στο πλαίσιο μιας συζήτησης περί «σιδηροπενικής αναιμίας», μιας συχνής παθολογικής κατάστασης που οφείλεται στην έλλειψη αυτού. Ωστόσο, τι συμβαίνει στην περίπτωση που ο σίδηρος όχι μόνο επαρκεί, αλλά και περισσεύει;
Την απάντηση στο ερώτημά μας τη δίνει η αιμοχρωμάτωση. Πρόκειται για μια ασθένεια, η οποία απορρέει από τη συσσώρευση μεγάλων ποσοτήτων σιδήρου στον οργανισμό μας. Η υπερφόρτωση αυτή του οργανισμού μας με σίδηρο οφείλεται σε διαταραχή της απορρόφησης του σιδήρου από τις τροφές που προσλαμβάνουμε. Η περίσσεια αυτού του μετάλλου ενέχει κίνδυνο τοξικότητας για μια πληθώρα οργάνων, με αποτέλεσμα να ανακύπτει μια ευρεία, συχνά μη ειδική, συμπτωματολογία.
Ανάλογα με τους μηχανισμούς που οδηγούν στη νόσο, η αιμοχρωμάτωση διακρίνεται σε πρωτογενή και δευτερογενή μορφή. Η ειδοποιός διαφορά τους έγκειται στην παρουσία κληρονομικής βάσης. Ειδικότερα, η πρωτογενής αιμοχρωμάτωση είναι η συνηθέστερη μορφή και οφείλεται σε ποικίλες μεταλλάξεις του γονιδίου HFE, ακολουθώντας αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας. Η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση, αντίθετα, δεν παρουσιάζει γενετικά αίτια και συνήθως συνοδεύει άλλες παθολογικές καταστάσεις. Για παράδειγμα, το συνηθέστερο αίτιο δευτερογενούς αιμοχρωμάτωσης είναι οι συχνές μεταγγίσεις που διενεργούνται στο πλαίσιο σοβαρών μορφών αναιμιών, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία και οι θαλασσαιμίες.
Αναφορικά με τη συχνότητα της νόσου, εκτιμάται πως η αιμοχρωμάτωση έχει αυξημένη επίπτωση στους βόρειους Ευρωπαίους, με τους άνδρες να κρίνονται έως και 5 φορές πιο ευεπίφοροι από τις γυναίκες. Το τελευταίο στατιστικό στοιχείο πιθανώς οφείλεται στο γεγονός πως οι γυναίκες αποβάλλουν ποσότητα αίματος (άρα και σιδήρου) κατά τη διάρκεια της έμμηνου ρύσεως και του τοκετού. Αναλογιζόμενοι τα προαναφερθέντα, δεν θα πρέπει να μας προξενεί την περιέργεια το γεγονός πως οι άνδρες εκδηλώνουν τη νόσο περίπου στην ηλικία των 30-50, ενώ οι γυναίκες μετά τα 50, συνήθως μετά την εμμηνόπαυση.
Χρήζει ιδιαίτερης μνείας το γεγονός πως η συμπτωματολογία δεν διαφέρει μεταξύ της πρωτογενούς και της δευτερογενούς μορφής, αφού το πρόβλημα συνίσταται στη συσσώρευση του σιδήρου σε τοξικά επίπεδα, γεγονός που λαμβάνει χώρα και στους δύο τύπους. Ακόμα, αξιοσημείωτο είναι το γεγονός πως οι περισσότεροι ασθενείς παραμένουν ασυμπτωματικοί μέχρι την πέμπτη περίπου δεκαετία της ζωής τους, αν και η νόσος θεωρητικά είναι παρούσα από τη γέννηση (πρωτογενής αιμοχρωμάτωση). Η συμπτωματολογία είναι ευρεία και αλληλοεπικαλυπτόμενη με αυτήν άλλων παθήσεων, περιλαμβάνοντας συμπτώματα όπως κοιλιακό άλγος, αρθραλγίες, κόπωση και απώλεια βάρους. Επιπλέον, οι συχνότερες επιπλοκές της νόσου αφορούν την καρδιά και το ήπαρ. Η συσσώρευση του σιδήρου σε τοξικά επίπεδα είναι ιδιαίτερα βλαπτική για αυτά τα δύο όργανα, οδηγώντας σταδιακά σε καρδιακή και ηπατική ανεπάρκεια αντίστοιχα.
Αναφορικά με τη θεραπεία της νόσου, και στις δύο μορφές προτάσσεται η θεραπευτική επιλογή της φλεβοτομίας. Κατά τη διάρκεια αυτής, αφαιρείται ορισμένη ποσότητα αίματος από τον ασθενή, με συχνότητα 1-2 φορές εβδομαδιαίως περίπου, έτσι ώστε να αποβάλλεται η περίσσεια σιδήρου και να προλαμβάνεται η τοξικότητα. Ουσιαστικά, η φλεβοτομία, ως διαδικασία, ομοιάζει αυτής της αιμοδοσίας. Στην περίπτωση της πρωτογενούς μορφής, δεν έχει ανακαλυφθεί οριστική θεραπεία που να εκριζώνει τη νόσο, ενώ στην περίπτωση της δευτερογενούς, η αιμοχρωμάτωση ιάται με την ύφεση των παραγόντων που οδήγησαν εξαρχής σε αυτήν.
Συμπερασματικά, θα μπορούσαμε να πούμε πως στο παρόν άρθρο πραγματευτήκαμε μια άλλη όψη του νομίσματος. Παρά την αναμφισβήτητη αξία και τη ζωτική σημασία του μετάλλου αυτού για τον ανθρώπινο οργανισμό, για άλλη μια φορά αναδεικνύεται η αλήθεια που λανθάνει στο αρχαιοελληνικό γνωμικό «μέτρον άριστον».
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- What Is Hemochromatosis?, webmd.com. Διαθέσιμο εδώ
- Hemochromatosis, mayoclinic.org. Διαθέσιμο εδώ
- Hereditary Hemochromatosis, cdc.gov. Διαθέσιμο εδώ
