Της Νεφέλης Στούπα,
Το σύνδρομο Weaver (WS) είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί γρήγορη και ανεξέλεγκτη ανάπτυξη. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο συνήθως αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα πριν γεννηθούν, δηλαδή όσο είναι ακόμη έμβρυα (προγεννητική έναρξη). Το κύριο σύμπτωμα είναι η ασυνήθιστα γρήγορη ανάπτυξη των οστών, με αποτέλεσμα τα άτομα αυτά να έχουν αρκετά μεγαλύτερο ύψος από τον μέσο όρο. Ταυτόχρονα, το σύνδρομο Weaver είναι μια πάθηση που, εκτός από ψηλό ανάστημα, με ή χωρίς μεγάλο μέγεθος κεφαλής (μακροκεφαλία), μπορεί να οδηγήσει, επίσης, σε ποικίλο βαθμό διανοητικής αναπηρίας (συνήθως ήπιας) και σε κάποια δυσμορφία στο πρόσωπο.
Το σύνδρομο Weaver προκαλείται συνήθως από μεταλλάξεις στο γονίδιο EZH2. Η έκφραση του γονιδίου EZH2 οδηγεί στην παραγωγή ενός τύπου ενζύμου που ονομάζεται μεθυλοτρανσφεράση ιστόνης. Οι μεθυλοτρανσφεράσες ιστονών τροποποιούν τις πρωτεΐνες ιστόνες, οι οποίες είναι δομικά στοιχεία που συνδέονται στο DNA και οδηγούν στο χαρακτηριστικό σχήμα των χρωμοσωμάτων. Οι ιστόνες, δηλαδή, είναι κάποιες από τις πρωτεΐνες που συνδέονται με το DNA και βοηθούν στο πακετάρισμα του DNA στον πυρήνα. Με την προσθήκη ενός μορίου που ονομάζεται ομάδα μεθυλίου (-CH3) στις ιστόνες (δηλαδή με τη διαδικασία της μεθυλίωσης), οι μεθυλοτρανσφεράσες ιστονών μπορούν να οδηγήσουν στην απενεργοποίηση της δραστηριότητας ορισμένων γονιδίων. Στην περίπτωση του συνδρόμου Weaver, οι μεταλλάξεις του γονιδίου EZH2 οδηγούν στην απενεργοποίηση γονιδίων μέσω μεθυλίωσης, οι οποίες σχετίζονται με την κανονική ανάπτυξη. Ωστόσο, δεν είναι σαφές με ποιον ακριβώς τρόπο οι μεταλλάξεις στο γονίδιο EZH2 έχουν ως αποτέλεσμα τις ανωμαλίες που είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου Weaver.
Αυτή η πάθηση κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, που σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του γονιδίου που περιλαμβάνει αυτές τις μεταλλάξεις και οδηγούν σε αυτό το σύνδρομο επαρκεί για να προκαλέσει αυτήν την αναπτυξιακή διαταραχή. Οι περισσότερες περιπτώσεις, βέβαια, οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό και εμφανίζονται σε άτομα που δεν έχουν ιστορικό της διαταραχής στην οικογένειά τους. Σε μικρό αριθμό περιπτώσεων, ένα προσβεβλημένο άτομο κληρονομεί τη μετάλλαξη αυτή από έναν προσβεβλημένο γονέα.
Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσει ένα άτομο με σύνδρομο Weaver είναι:
- Μη φυσιολογική μορφολογία των νυχιών.
- Οστά με μεγαλύτερο μέγεθος από το φυσιολογικό.
- Ασυνήθιστα χαμηλή φωνή.
- Ασυνήθιστα αυξημένο ποσοστό σκελετικής ωρίμανσης. Η επιταχυνόμενη σκελετική ωρίμανση μπορεί να διαγνωστεί με βάση μια εκτίμηση της οστικής ηλικίας από ακτινογραφίες συγκεκριμένων οστών στο ανθρώπινο σώμα.
- Αυξημένο πλάτος του μετώπου.
- Υπερτονία: κατάσταση κατά την οποία υπάρχει αυξημένος μυϊκός τόνος, με συνέπεια τα χέρια ή τα πόδια, για παράδειγμα, να είναι δύσκαμπτα.
- Ήπια νοητική αναπηρία (IQ 50-70).
Δηλαδή, τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Weaver είναι πιθανό να αντιμετωπίσουν μια σειρά από διάφορα συμπτώματα, εκτός από την υπερανάπτυξη. Αυτά περιλαμβάνουν: καμπυλότητα του άνω μέρους της πλάτης, προβλήματα που σχετίζονται με τη λειτουργία της καρδιάς, πλατυποδία, αδύναμο μυϊκό τόνο και πολύ χαλαρές, εύκαμπτες αρθρώσεις. Τα παιδιά με σύνδρομο Weaver είναι, επίσης, πιθανό να έχουν μαθησιακές δυσκολίες, που κυμαίνονται από ήπιες έως σοβαρές και υπάρχει υψηλή συχνότητα εμφάνισης δυσκολιών στην επικοινωνία και τις κοινωνικές δεξιότητες, παρόμοιες με εκείνες των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού.
Έρευνες που έχουν προκύψει αναφέρουν ότι τα άτομα με σύνδρομο Weaver μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο. Ειδικότερα, στην πρώιμη παιδική ηλικία υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης ενός όγκου που ονομάζεται νευροβλάστωμα. Ωστόσο, μικρός αριθμός των προσβεβλημένων ατόμων καθιστά δύσκολο τον ακριβή προσδιορισμό του κινδύνου.
Η διάγνωση του συνδρόμου Weaver πραγματοποιείται με τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων για τον εντοπισμό μεταλλάξεων του γονιδίου EZH2. Ο γενετικός έλεγχος περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος αίματος και την αποστολή του σε εργαστήριο γενετικών εξετάσεων.
Παρότι δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Weaver, η παροχή κατάλληλης φροντίδας και διαφόρων υπηρεσιών μπορεί να οδηγήσει στη βελτίωση του βιοτικού επιπέδου και της ποιότητας ζωής ενός ατόμου που έχει αυτό το σύνδρομο. Για παράδειγμα, ένα σχέδιο φροντίδας μπορεί να περιλαμβάνει:
- Ειδική φροντίδα για νοητικές αναπηρίες.
- Καρδιαγγειακή φροντίδα για τη θεραπεία και τη διαχείριση διαφόρων καρδιακών παθήσεων.
- Επιπλέον υποστήριξη για το σχολείο και την εκμάθηση, όπως δάσκαλος ή σύμβουλος.
- Επεμβάσεις για προβλήματα με τις αρθρώσεις, τα χέρια ή τα πόδια.
- Φυσικοθεραπεία για την ανάπτυξη μυϊκής δύναμης και συντονισμού.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Weaver Syndrome, rarediseases.org. Διαθέσιμο εδώ
- Weaver syndrome, medlineplus.gov. Διαθέσιμο εδώ
- Weaver Syndrome, childgrowthfoundation.org. Διαθέσιμο εδώ
- Weaver Syndrome, my.clevelandclinic.org. Διαθέσιμο εδώ
