Της Μυρσίνης–Ειρήνης Ταχλιαμπούρη,
Ήταν 11 Αυγούστου του 2014, όταν η είδηση του θανάτου του ηθοποιού Robin Williams έκανε τον γύρο του κόσμου. Ο ίδιος ο ηθοποιός σε ηλικία 63 ετών είχε δώσει τέλος στη ζωή του. Αργότερα, και ενόσω η είδηση έπαιρνε μεγαλύτερες διαστάσεις, ξεκίνησε να συζητείται έντονα η βαριά κατάθλιψη, η οποία τον βασάνιζε. Το γεγονός αυτό έκανε όλους μας να αναρωτιόμαστε πώς ένας τόσο χαμογελαστός και φωτεινός άνθρωπος και εξαιρετικός κωμικός, που φαινόταν να τα έχει όλα, αποφάσισε να βάλει τέλος στη ζωή του. Μήπως, όμως, η κατάθλιψή του έγκειτο σε κάτι ιδιαίτερα περίπλοκο;
Το ιστορικό της ασθένειας του Robin Williams
Η πραγματική διάγνωση βγήκε τρεις μήνες μετά τον θάνατό του: άνοια από σωμάτια Lewy (Dementia with Lewy Bodies, DLB). «Πραγματική», διότι είχαν προηγηθεί άλλες, λανθασμένες. Σύμφωνα με τη γυναίκα του, Susan Schneider Williams, η οποία δεν έφυγε στιγμή από δίπλα του, όσο η ασθένεια του «έπαιρνε το μυαλό», τα συμπτώματα που εμφανίστηκαν πρώτα ήταν ποικίλα, από δυσκολίες στην ούρηση και δυσκοιλιότητα, μέχρι μειωμένη αίσθηση της όσφρησης και αϋπνία, ενώ παράλληλα φαινόταν να είναι όλο και περισσότερο αγχώδης. Ακόμη, εμφάνισε τρόμο στο αριστερό του χέρι, ο οποίος, όμως, αρχικά αποδόθηκε σε ένα προηγούμενο ατύχημα που είχε στον ώμο. Οι εξετάσεις που πραγματοποιήθηκαν από ιατρούς ήταν όλες καθαρές. Παρόλα αυτά, στους επόμενους μήνες τα συμπτώματα –κυρίως τα νευρολογικά– επιδεινώθηκαν, με τον ηθοποιό να εμφανίζει παράνοια, προβλήματα με τη μνήμη του, ψευδαισθήσεις, αϋπνία και αυξημένα επίπεδα κορτιζόλης.
Κατά τη διάρκεια των γυρισμάτων της ταινίας «Μια Νύχτα στο Μουσείο 3», αδυνατούσε να θυμηθεί ακόμη και μια σειρά από το σενάριο, ενώ μια κρίση πανικού οδήγησε στη συνταγογράφηση αντιψυχωτικών φαρμάκων από τον ιατρό του –φάρμακα που επιδεινώνουν την άνοια από σωμάτια Lewy, η οποία, όμως, ακόμη δεν είχε διαγνωστεί. Οι μήνες περνούσαν, με τη γυναίκα του να τον εμψυχώνει και να στέκεται στο πλευρό του, μη μπορώντας, φυσικά, να διώξει τον «τρομοκράτη στον εγκέφαλό του», όπως η ίδια χαρακτήρισε την άγνωστη «οντότητα» που βασάνιζε τον σύζυγό της. Έξι μήνες πριν τον θάνατό του, διεγνώσθη με νόσο του Parkinson, γεγονός που δεν τον καθησύχασε, παρόλο που πλέον υπήρχε μια απάντηση, ένα όνομα. Οι μήνες που ακολούθησαν χαρακτηρίζονταν από πληθώρα επισκέψεων στους ιατρούς, άσκηση, φυσικοθεραπείες, ακόμη και διαλογισμό και yoga, ενώ απείχε από το αλκοόλ και τις παράνομες ουσίες, που νωρίτερα στη ζωή του τού είχαν δημιουργήσει προβλήματα εθισμού.
Τα συμπτώματα έρχονταν και έφευγαν, ακόμη και κατά τη διάρκεια μιας ημέρας. Το παρκινσονικό προσωπείο είχε κάνει την εμφάνισή του, ενώ η φωνή του είχε γίνει αδύναμη και το βάδισμά του αδέξιο. Επιπλέον, προβλήματα προέκυψαν και στην όρασή του, μιας και σταδιακά έχανε την ικανότητα να υπολογίζει αποστάσεις και βάθος στον χώρο, ενώ τις νύχτες αδυνατούσε να κοιμηθεί. Ο ίδιος είχε επίγνωση της κατάστασής του, γεγονός που τον θύμωνε και τον στεναχωρούσε. Η έλλειψη ύπνου επιβάρυνε τη συμπτωματολογία του, ενώ ταλαιπωρούσε και τη συζυγό του, με τους ιατρούς να συνιστούν οι δυο τους να κοιμούνται χωριστά, μέχρις ότου να επανέλθουν σε ένα σωστό πρόγραμμα ύπνου. «Καληνύχτα, αγάπη μου» ήταν τα λόγια του το βράδυ της Κυριακής, 10 Αυγούστου του 2014, στη σύζυγό του πριν πάει για ύπνο, με εκείνη να του απαντά με τον ίδιο τρόπο. Την επομένη, ο Robin Williams «έφυγε».
Άνοια με σωμάτια Lewy (Dementia with Lewy Bodies, DLB)
Η άνοια με σωμάτια Lewy είναι η δεύτερη πιο συχνή νευροεκφυλιστική νόσος με άνοια μετά τη νόσο Alzheimer. Η άλλη νόσος με σωμάτια Lewy είναι η νόσος του Parkinson συνοδευόμενη από άνοια (Parkinson’s Disease with Dementia, PDD). Δυστυχώς, η DLB αποτελεί νόσο που συχνά ξεφεύγει της διάγνωσης –όπως και στην περίπτωση του Robin Williams– λόγω των κλινικών συμπτωμάτων που αφορούν την εγκεφαλική λειτουργία, τα οποία είναι παρόμοια με εκείνα της αγγειακής άνοιας και της νόσου Alzheimer. Συγκεκριμένα, πάνω από τις μισές περιπτώσεις με τη νόσο δεν διαγιγνώσκονται σωστά, παρά μόνο μετά τον θάνατο του ασθενούς, όπου και γίνεται η διάγνωση μέσω των ιστολογικών ευρημάτων.
Η παθοφυσιολογία της νόσου έγκειται στη συσσώρευση μιας πρωτεΐνης στο κυτταρόπλασμα των νευρικών κυττάρων (νευρώνων), η οποία υπερεκφράζεται και ονομάζεται α–συνουκλεΐνη. Τα συσσωματώματα της α–συνουκλεΐνης είναι τα σωμάτια Lewy, τα οποία πήραν το όνομά τους από τον Γερμανό νευρολόγο DrFriedrich Lewy, που τα ανακάλυψε το 1912 ενόσω μελετούσε τη νευροπαθολογία της νόσου του Parkinson. Η συσσώρευση της πρωτεΐνης στο κυτταρόπλασμα του νευρώνα οδηγεί στην καταστροφή των μιτοχονδρίων, γεγονός που πυροδοτεί τη διαδικασία της απόπτωσης και, τελικά, τον θάνατο του κυττάρου. Ανάλογα με το μέρος του εγκεφάλου στο οποίο συσσωρεύονται τα σωμάτια Lewy, προκύπτουν και τα αντίστοιχα νευρολογικά συμπτώματα. Για παράδειγμα, η συσσώρευση των σωματίων Lewy στο οσφρητικό νεύρο οδηγεί σε έλλειψη όσφρησης (ανοσμία), ενώ η συσσώρευση στο πνευμονογαστρικό νεύρο οδηγεί σε δυσκοιλιότητα.
Όπως έχει φανεί, η συσσώρευση των σωματίων Lewy ξεκινά από αυτές τις περιοχές και συνεχίζει προσβάλλοντας άλλες εγκεφαλικές δομές, όπως το εγκεφαλικό στέλεχος, το μεταιχμιακό σύστημα και τον νεοφλοιό. Φυσιολογικά, το μεταιχμιακό σύστημα επηρεάζει με πολύπλοκο τρόπο τη μνήμη, τη μάθηση, τη συμπεριφορά και τα συναισθήματα. Ο νεοφλοιός –το τμήμα του εγκεφάλου που βρίσκεται εξωτερικά και είναι αυτό που βλέπουμε συχνότερα στις φωτογραφίες– είναι αυτό που σε εμάς τους ανθρώπους έχει αναπτυχθεί περισσότερο σε σχέση με κάθε άλλο θηλαστικό, ως προς το μέγεθος και την πολυπλοκότητα, και στον άνθρωπο είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση διεργασιών, όπως η γνωστική λειτουργία, η λογική σκέψη και οι σύνθετες κινητικές δεξιότητες. Συνεπώς, ο θάνατος των νευρώνων στις περιοχές αυτές θα επηρεάσει τις αντίστοιχες λειτουργίες.
Διάγνωση
Όπως αναφέρθηκε, η διάγνωση της ασθένειας είναι ιδιαίτερα δύσκολη, μιας και τα συμπτώματα αλληλεπικαλύπτονται με εκείνα των νόσων Alzheimer και Parkinson με άνοια (PDD), με τον μέσο ασθενή να επισκέπτεται τουλάχιστον 3 με 4 ιατρούς, πριν τελικά βγει η διάγνωση. Τα διαγνωστικά κριτήρια ακολουθούν τον «κανόνα του ενός έτους»: η DLB διαγιγνώσκεται εφόσον η έκπτωση της γνωστικής λειτουργίας εμφανίζεται συγχρόνως ή προηγείται των κινητικών προβλημάτων, ενώ η PDD διαγιγνώσκεται, εάν ο ασθενής εμφανίσει κινητικά προβλήματα έναν τουλάχιστον χρόνο πριν την άνοια. Συμπτώματα της DLB περιλαμβάνουν οπτικές παραισθήσεις, διαταραχή συμπεριφοράς ύπνου REM, κυμαινόμενη έκπτωση της νοητικής λειτουργίας, λανθασμένη αντίληψη του χώρου, παρκινσονισμό, παράνοια και διαταραχές στη διάθεση και τη συμπεριφορά, οι οποίες μπορεί να εκφράζονται μέσω κατάθλιψης, απάθειας και άγχους. Ορισμένες απεικονιστικές τεχνικές, όπως οι MRI και PET μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση.
Θεραπεία
Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο. Η αντιμετώπισή της έγκειται στη χρήση φαρμάκων που τροποποιούν το χημικό περιβάλλον των νευρώνων, επηρεάζοντας τα σήματα που διαδίδονται μεταξύ τους, προκειμένου να αντιμετωπιστούν τα συμπτώματα. Συχνά χρησιμοποιούμενα φάρμακα περιλαμβάνουν αναστολείς χολινεστεράσης (Aricept, Exelon, Reminyl), φάρμακα που αναστέλλουν τη δράση του γλουταμικού (Memantine) και άλλα που βοηθούν στην κίνηση (Levodopa), στον ύπνο (Clonazepam) και στην κατάθλιψη (αντικαταθλιπτικά). Μείζονος σημασίας είναι επίσης η ψυχολογική υποστήριξη και η φυσικοθεραπεία.
Συνοψίζοντας, η άνοια με σωμάτια Lewy (DLB) είναι μια ασθένεια που μέσω του παραδείγματος του Robin Williams γίνεται αντιληπτό πόσο μπορεί να επηρεάσει τον πάσχοντα και τους γύρω του, ιδίως τους αγαπημένους του. Η δική του περίπτωση ήταν από τις πιο σοβαρές που είχαν δει οι ιατροί, μιας και ο ίδιος εμφάνισε σχεδόν όλα τα συμπτώματα που θα μπορούσε ένας ασθενής να εμφανίσει, ενώ η βιοψία έδειξε πως σχεδόν όλοι του οι εγκεφαλικοί νευρώνες είχαν κατηληφθεί από σωμάτια Lewy. Πρόκειται, ουσιαστικά, για άλλο ένα παράδειγμα ασθένειας που τονίζει την πολυπλοκότητα και τη σπουδαιότητα του εγκεφάλου και υπογραμμίζει τον κοινωνικό και ψυχολογικό αντίκτυπο που έχουν ασθένειες που τον προσβάλλουν.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Robin Williams Committed Suicide by Hanging Himself, Police Say, nbcnews.com. Διαθέσιμο εδώ
- The terrorist inside my husband’s brain, American Academy of Neurology. Διαθέσιμο εδώ
- Lewy Body Dementia, Clinics in Geriatric Medicine. Διαθέσιμο εδώ
- Parkinson’s Disease Dementia and Lewy Body Disease, Seminars in Neurology. Διαθέσιμο εδώ
- A revised limbic system model for memory, emotion and behaviour, sciencedirect.com. Διαθέσιμο εδώ
- The Developing, Aging Neocortex: How Genetics and Epigenetics Influence Early Developmental Patterning and Age-Related Change, Frontiers in Genetics. Διαθέσιμο εδώ
- Treatment, Dementia with Lewy bodies, nhs.uk. Διαθέσιμο εδώ
