Της Νικολέττας Παπαθανασίου,
«Το προσδόκιμο επιβίωσής σου είναι περίπου τα 30 έτη». Αυτά ήταν τα λόγια των γιατρών στον τότε νεαρό Chris Jankulovski, τη δεκαετία του 1990 στη Μελβούρνη της Αυστραλίας. Η δυσμενής αυτή πρόγνωση συνόδευε τη διάγνωση του συνδρόμου Von Hippel-Lindau. Η περιπέτεια της υγείας του Chris είχε ξεκινήσει λίγα χρόνια νωρίτερα, όταν μόλις στα δεκαέξι του χρόνια ο Chris παρουσιάστηκε στους γιατρούς με πολλαπλούς όγκους –συγκεκριμένα αγγειώματα– στο σώμα του. Για τη διάγνωση απαιτήθηκε η διενέργεια εξέτασης αίματος για αλληλούχηση του γενετικού υλικού του Chris, μέθοδος ιδιαίτερα πρωτοποριακή για εκείνη την εποχή.
Το σύνδρομο Von Hippel-Lindau διακρίνεται τόσο για τη σοβαρότητά του όσο και για τη σπανιότητά του. Πρόκειται για ένα γενετικό νόσημα που ακολουθεί αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας και προκύπτει από μια μετάλλαξη στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο VHL. Εκτιμάται πως η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου είναι 1:36.000, χωρίς να γίνεται καμία διάκριση ανάμεσα στα δύο φύλα ή σε εθνικότητες. Η μέση ηλικία εκδήλωσης των πρώτων συμπτωμάτων είναι περίπου τα 26 έτη.
Όπως ίσως έγινε ήδη αντιληπτό, η παθοφυσιολογία του συνδρόμου Von Hippel-Lindau έγκειται στην ανάπτυξη πολλαπλών όγκων σε διάφορα σημεία του σώματος. Αν και οι περισσότεροι κρίνονται καλοήθεις, η ανάπτυξη κακοήθων όγκων δεν αποκλείεται, ενώ όλοι οι ασθενείς έχουν πιο αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης κακοήθειας κατά τη διάρκεια της ζωής τους, συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, η έναρξη των συμπτωμάτων παρατηρείται κατά τη διάρκεια της νεαρής ενήλικης ζωής. Χρήζει ιδιαίτερης μνείας το γεγονός ότι το κάθε περιστατικό είναι μοναδικό ως προς το σύνολο της συμπτωματολογίας, τη στιγμή έναρξης αυτής, καθώς και την εξέλιξη του συνδρόμου.
Τα είδη των όγκων που αναπτύσσονται στο πλαίσιο του συνδρόμου είναι ποικίλα. Ένας τύπος καλοήθων όγκων που απαντάται στην πλειοψηφία των ασθενών είναι τα λεγόμενα αιμαγγειοβλαστώματα. Αποτελούνται από νεοσύνθετα αιμοφόρα αγγεία και μπορεί να έχουν πολύ σοβαρές συνέπειες, παρά του γεγονότος ότι δεν ενέχουν δυναμικό κακοήθειας. Συνηθέστερα, αναπτύσσονται στον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη, προκαλώντας συμπτώματα όπως κεφαλαλγίες, έμετοι και αταξία. Αιμαγγειοβλαστώματα που αναπτύσσονται στην περιοχή των οφθαλμών δύνανται να έχουν ως συνέπεια διαταραχές της όρασης.
Οι ασθενείς με VHL σύνδρομο παρουσιάζουν συχνά κύστεις και όγκους, στα νεφρά, στο πάγκρεας και στη γεννητική οδό. Αναφορικά με την ανάπτυξη μαζών στα νεφρά, σε προχωρημένο στάδιο παρατηρείται πτώση της νεφρικής λειτουργίας, ενώ αν πρόκειται για έναν κακοήθη όγκο (καρκίνωμα από νεφρικά κύτταρα) η ζωή του ασθενούς απειλείται άμεσα από τον κίνδυνο μιας επικείμενης μετάστασης. Στο πάγκρεας, συνηθέστερα έχουμε την παρουσία νευροενδοκρινών όγκων, ενώ όγκοι στη γεννητική οδό φαίνεται πως επιδρούν αρνητικά στη γονιμότητα.
Άλλος ένας όγκος που συναντάται συχνά στο πλαίσιο του συνδρόμου είναι το φαιοχρωμοκύττωμα. Πρόκειται για έναν καλοήθη –τις περισσότερες φορές– όγκο στον μυελό των επινεφριδίων. Τα προειδοποιητικά σημάδια του είναι η υπέρταση, οι κρίσεις πανικού, η εφίδρωση και οι κεφαλαλγίες. Αξιοσημείωτο είναι, ακόμα, το γεγονός πως περίπου το 10% των ασθενών εκδηλώνει όγκο στον ενδολεμφικό σάκο του έσω ωτός, γεγονός που οδηγεί σε διαταραχές της ακοής και της ισορροπίας.
Μάζες στον πνεύμονα και το ήπαρ συνήθως δεν συνοδεύονται από κλινικές εκδηλώσεις και έχουν χαμηλό, έως και μηδενικό, κακόηθες δυναμικό.
Δεν υπάρχει κάποια συγκεκριμένη θεραπευτική προσέγγιση που ακολουθείται για όλους του ασθενείς με σύνδρομο Von Hippel-Lindau. Οι διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές εξαρτώνται απόλυτα από το γενικότερο ατομικό και οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς, καθώς και, φυσικά, από την ποσότητα και το είδος των όγκων που παρουσιάζει ο ασθενής. Τις περισσότερες φορές και όπου αυτό είναι δυνατό, ακολουθείται η χειρουργική αφαίρεση των όγκων. Δυστυχώς, η χειρουργική εκτομή των όγκων δεν προσφέρει οριστική θεραπεία για το σύνδρομο, αφού η πιθανότητα επανεμφάνισής τους ή ανάπτυξης νέων σε διαφορετικό σημείο είναι ιδιαίτερα υψηλή, προσεγγίζοντας τα όρια της βεβαιότητας. Ακόμα, ας μην λησμονούμε το γεγονός πως όταν πρόκειται για κακοήθεις μάζες, η χειρουργική επέμβαση συχνά κρίνεται μάταιη και ατελέσφορη, εφόσον ο κίνδυνος της μετάστασης είναι ορατός και παραμονεύει.
Και τι απέγινε, τελικά, ο Chris Jankulovski; Ο Chris κατόρθωσε να αψηφήσει τις προβλέψεις των θεράποντων ιατρών του, επιβιώνοντας μέχρι και σήμερα. Πλέον, στην ηλικία των 49 ετών, ο ίδιος συνεχίζει αδιάκοπα τη μάχη του με το σύνδρομο, έχοντας βρεθεί στο χείλος του θανάτου τουλάχιστον 8 φορές. Σκόπιμο κρίνεται το παρόν άρθρο να κλείσει με μια συμβουλή του ίδιου του Chris: «Μην πασχίζετε να αναζητήσετε ανέσεις. Είμαστε απλώς επισκέπτες εδώ».
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Von Hippel–Lindau Disease, rarediseases.org. Διαθέσιμο εδώ
- Von Hippel–Lindau syndrome, medlineplus.gov. Διαθέσιμο εδώ
- ‘What I’ve Learned From Eight Near–Death Experiences’, newsweek.com. Διαθέσιμο εδώ
