Της Νεφέλης Στούπα,
Η ξαφνική αύξηση στη θερμοκρασία του σώματος μέχρι και 40 °C, τα επεισόδια κοιλιακού άλγους, η μυαλγία και οι πόνοι στις αρθρώσεις είναι μερικά από τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τον Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό (FMF), ο οποίος είναι μια γενετική πάθηση που εμφανίζεται κυρίως σε άτομα με καταγωγή από τη Μεσόγειο και τη Μέση Ανατολή.
Ο FMF είναι ένα γενετικά κληρονομικό νόσημα που μπορεί να εμφανιστεί σε άτομο που έχει υγιείς γονείς. Αυτό συμβαίνει επειδή το συγκεκριμένο νόσημα κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή για να πάσχει ένα άτομο είναι απαραίτητο να φέρει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου (να είναι ομόζυγο), ενώ αν διαθέτει ένα φυσιολογικό αντίγραφο και ένα ελαττωματικό (είναι ετεροζυγο), το άτομο είναι υγιές. Συγκεκριμένα, η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV στο χρωμόσωμα 16, στη χρωμοσωμική θέση 16p13. Άρα, από δύο γονείς που διαθέτουν ο καθένας ένα ελαττωματικό γονίδιο MEFV, αλλά εμφανίζουν υγιή φαινότυπο, μπορεί να προκύψει παιδί που να πάσχει (πιθανότητα 25%).
Όσον αφορά τα συμπτώματα, τα συμπτώματα του οικογενούς μεσογειακού πυρετού συνήθως εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία και διαρκούν 1-3 ημέρες. Βέβαια, οι αρθριτικές κρίσεις μπορεί να διαρκέσουν εβδομάδες ή μήνες. Στο 90% των ασθενών, τα πρώτα επεισόδια εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία των 20 ετών. Ταυτόχρονα, περίπου στο 75% των ασθενών, ο πυρετός εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 10 ετών. Ο FMF μπορεί να εμφανιστεί ή να είναι ενεργός σε ενήλικες, αλλά τότε, συνήθως, η νόσος εμφανίζει πιο ήπια συμπτώματα και καθίσταται πιο δύσκολη η πραγματοποίηση διάγνωσής της, απ’ ό,τι στα παιδιά.
Τα συμπτώματα του FMF ποικίλλουν, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πυρετό
- Κοιλιακό άλγος
- Πόνο στο στήθος, που δυσχεραίνει τη βαθιά αναπνοή
- Πόνο στις αρθρώσεις (συνήθως στα γόνατα, τους αστραγάλους και τους γοφούς)
- Εξανθήματα στα πόδια, ειδικά κάτω από τα γόνατά
- Μυϊκούς πόνους.
Αναλυτικότερα, τα κύρια συμπτώματα του Οικογενούς Μεσογειακού Πυρετού είναι τα επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού, που συνοδεύονται από πόνο στην κοιλιά, στο στήθος ή στις αρθρώσεις. Δεν εμφανίζουν όλοι οι ασθενείς όλα τα συμπτώματα και τα συμπτώματα μπορεί να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου. Τα επεισόδια διαρκούν συνήθως μία έως τρεις ημέρες και υποχωρούν χωρίς θεραπεία. Τα περισσότερα παιδιά φαίνονται και αισθάνονται υγιή μεταξύ των επεισοδίων, ενώ ταυτόχρονα υπάρχουν ασθενείς που έχουν τόσο συχνά επεισόδια που δεν αναρρώνουν πλήρως ή δεν αναπτύσσονται σωστά. Μερικά από τα επεισόδια μπορεί να είναι τόσο επώδυνα που ο ασθενής ή η οικογένεια να αναζητούν ιατρική βοήθεια στο τμήμα επειγόντων περιστατικών. Ο έντονος κοιλιακός πόνος μπορεί να μοιάζει με σκωληκοειδίτιδα. Ο πόνος στο στήθος μπορεί να είναι τόσο έντονος που να είναι δύσκολο στον ασθενή να αναπνεύσει βαθιά.
Ο πόνος στις αρθρώσεις μπορεί να συνοδεύει τα επεισόδια πυρετού. Συνήθως, μόνο μία άρθρωση επηρεάζεται κάθε φορά, πιο συχνά ένας αστράγαλος ή ένα γόνατο. Η άρθρωση μπορεί να είναι τόσο πρησμένη, που το παιδί δεν μπορεί να περπατήσει. Το ένα τρίτο των ασθενών μπορεί να έχει κόκκινο εξάνθημα στα κάτω άκρα, συνήθως κοντά στους αστραγάλους και τα πόδια. Μερικά παιδιά αναφέρουν μυϊκό πόνο στα πόδια, ειδικά μετά από σωματική άσκηση.
Παράλληλα, μπορεί να προκύψουν επιπλοκές, εάν δεν αντιμετωπιστεί ο οικογενής μεσογειακός πυρετός. Η φλεγμονή μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές όπως:
- Αμυλοείδωση: Κατά τη διάρκεια επιθέσεων FMF (επεισόδια στα οποία εμφανίζονται συμπτώματα), το σώμα μπορεί να παραγάγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται αμυλοειδές Α, που υπό φυσιολογικές συνθήκες δεν βρίσκεται στο σώμα. Η συσσώρευση αυτής της πρωτεΐνης προκαλεί φλεγμονή, η οποία μπορεί να προκαλέσει βλάβη στα όργανα, όπως για παράδειγμα βλάβη στα νεφρά. Η αμυλοείδωση μπορεί να βλάψει τα νεφρά, προκαλώντας νεφρωσικό σύνδρομο. Τα άτομα με νεφρωσικό σύνδρομο μπορεί να χάσουν μεγάλες ποσότητες πρωτεΐνης στα ούρα τους. Το νεφρωσικό σύνδρομο μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβους αίματος στα νεφρά (θρόμβωση νεφρικής φλέβας) ή νεφρική ανεπάρκεια.
- Πόνο στις αρθρώσεις: Η αρθρίτιδα είναι συχνή σε άτομα με FMF. Οι αρθρώσεις που προσβάλλονται συχνότερα είναι τα γόνατα, οι αστράγαλοι και οι γοφοί.
- Έλλειψη γονιμότητας: Η φλεγμονή που προκαλείται από FMF μπορεί να επηρεάσει τα αναπαραγωγικά όργανα, προκαλώντας στειρότητα.
- Άλλες επιπλοκές: Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν φλεγμονή στην καρδιά, τους πνεύμονες, τον σπλήνα, τον εγκέφαλο και τις επιπολής φλέβες.
Ο FMF δεν μπορεί να θεραπευτεί ολοκληρωτικά, αλλά μπορεί να γίνει έλεγχος των συμπτωμάτων με τη χρήση της κολχικίνης, ενός φαρμάκου που λαμβάνεται από το στόμα μία έως δύο φορές την ημέρα. Η κολχικίνη αποτρέπει την έναρξη επεισοδίων, αλλά δεν θεραπεύει ένα επεισόδιο που έχει ήδη ξεκινήσει. Εάν ο ασθενής διακόψει τη λήψη του φαρμάκου, τα επεισόδια μπορεί να επανέλθουν, ακόμη και μετά την απώλεια μίας μόνο δόσης. Εάν η κολχικίνη λαμβάνεται τακτικά, η συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών με FMF μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή και να έχει φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.
Τέλος, οι πιο συχνές παρενέργειες της κολχικίνης είναι ο κοιλιακός πόνος και η διάρροια. Εάν συμβεί αυτό, η δόση μπορεί να μειωθεί και στη συνέχεια να αυξηθεί αργά και πάλι στην κατάλληλη ποσότητα. Η μείωση της πρόσληψης γάλακτος ή άλλων γαλακτοκομικών προϊόντων ή η κατανάλωση γάλακτος χωρίς λακτόζη μπορεί να βοηθήσει. Άλλες παρενέργειες είναι η ναυτία, ο έμετος και οι κοιλιακές κράμπες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η κολχικίνη μπορεί να προκαλέσει μυϊκή αδυναμία, ειδικά κατά τη λήψη αντιβιοτικών από την οικογένεια της ερυθρομυκίνης (μακρολίδες) ή στατινών (φάρμακα για τη χοληστερίνη). Επομένως, αυτά τα φάρμακα πρέπει να συγχορηγούνται με προσοχή με κολχικίνη. Οι γυναίκες ασθενείς δεν χρειάζεται να σταματήσουν τη λήψη κολχικίνης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή του θηλασμού. Τα παιδιά που λαμβάνουν θεραπεία με κολχικίνη θα πρέπει να κάνουν εξετάσεις αίματος και ούρων, τουλάχιστον δύο φορές το χρόνο. Παρόλα αυτά, περίπου το 10% εκατό των ασθενών δεν ανταποκρίνεται επαρκώς στην αγωγή ή ο οργανισμός τους δεν μπορεί να την ανεχθεί.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Familial Mediterranean Fever, rheumatology.org. Διαθέσιμο εδώ
- Familial Mediterranean Fever, mayoclinic.org. Διαθέσιμο εδώ
- Τι είναι ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός, rheumatism.org.cy. Διαθέσιμο εδώ
- Οικογενής μεσογειακός πυρετός, iaso.gr. Διαθέσιμο εδώ
- Μεσογειακός πυρετός, intergenetics.eu. Διαθέσιμο εδώ
