Της Νικολέττας Παπαθανασίου,
Αναμφίβολα και δικαίως, η πλειοψηφία έχει συνδέσει τη λέξη «άνοια» με την τρίτη ηλικία. Ωστόσο, ένα γεγονός, το οποίο δεν είναι ιδιαίτερα γνωστό στον γενικό πληθυσμό, είναι πως υπάρχει μια ομάδα γενετικών νοσημάτων τα οποία αφορούν τα παιδιά και των οποίων η κλινική εικόνα παραπέμπει στη γνωστή σε όλους μας άνοια. Πρόκειται για πάνω από 70 νοσήματα τα οποία χαρακτηρίζονται ως μορφές «παιδικής άνοιας», εξαιτίας του γεγονότος ότι σχετίζονται με παρατηρούμενες, ομοιάζουσες αυτές της άνοιας, βλάβες στον εγκέφαλο των μικρών μας μαχητών. Στο παρόν άρθρο, θα πραγματευτούμε μία από αυτές, η οποία φέρει το όνομα βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου ΙΙΙ (MPS III) ή σύνδρομο Sanfilippo.
Τι είναι, όμως, το σύνδρομο Sanfilippo;
Περιγράφηκε για πρώτη φορά στις Η.Π.Α. το 1963 από μια επιστημονική ομάδα, μέλος της οποίας αποτελούσε και ο παιδίατρος Dr. Sylvester Sanfilippo. Συνιστά ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα, το οποίο απαντάται με συχνότητα 1 στις 70.000 γεννήσεις.
Το σύνδρομο αποτελεί μια μεταβολική διαταραχή, η οποία εντάσσεται στην ευρύτερη κατηγορία των βλεννοπολυσακχαριδώσεων. Ως βλεννοπολυσακχαριδώσεις ορίζονται οι γενετικές διαταραχές καταβολισμού -δηλαδή διάσπασης- ορισμένων σακχάρων. Τα σάκχαρα αυτά είναι γνωστά ως γλυκοζαμινογλυκάνες ή αλλιώς βλεννοπολυσακχαρίτες. Ειδικότερα, στη βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου ΙΙΙ (σύνδρομο Sanfilippo) εντοπίζεται έλλειμα ή δυσλειτουργία ενός ενζύμου, απαραίτητου για τη διάσπαση της γλυκοζαμινογλυκάνης θειικής ηπαράνης, λόγω γενετικών μεταλλάξεων. Ως απόρροια του γεγονότος αυτού, η θειική ηπαράνη συσσωρεύεται στα κύτταρα και τους ιστούς, διαταράσσοντας την ισορροπία τους. Πιο συγκεκριμένα, η συσσώρευση αυτή λαμβάνει χώρα σε ειδικά οργανίδια του κυττάρου, στα λεγόμενα λυσοσώματα, των οποίων η ακεραιότητα απαιτείται για να διασφαλιστεί η εύρυθμη λειτουργία του κυττάρου.
Αν και σε μεγαλύτερο βαθμό επηρεάζονται τα κύτταρα του κεντρικού νευρικού συστήματος (εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός), διαταραχές δύναται να παρατηρηθούν και στα λοιπά όργανα.
Ανάλογα με το ένζυμο το οποίο απουσιάζει ή δυσλειτουργεί, διακρίνονται 4 υπότυποι του συνδρόμου (A,B,C και D), ο εκάστοτε εκ των οποίων ποικίλλει σε συχνότητα και βαρύτητα. Συχνότερος και σοβαρότερος υπότυπος θεωρείται ο Α.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου δεν καταστούν αισθητή την παρουσία τους πριν την ηλικία των 2- 6 χρόνων. Αυτά στερούνται ειδικότητας, αφού αφορούν αναπτυξιακές και συμπεριφορικές διαταραχές, οι οποίες απαντώνται σε πλήθος περιστάσεων. Με την πάροδο των ετών, εμφανίζονται συμπτώματα όπως διαταραχές του ύπνου, διαταραχές της ομιλίας, κινητικές διαταραχές και νοητική στέρηση, ενώ γίνονται αισθητά κάποια κλινικά σημεία όπως η μακροκεφαλία, η μακρογλωσσία και τα αδρά χαρακτηριστικά του προσώπου. Σε βάθος χρόνου τα παιδιά παρουσιάζουν ηπατοσπληνομεγαλία, συνεχείς υδαρείς κενώσεις, επιληπτικά επεισόδια, επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις, διαταραχές όρασης και απώλεια ακοής.
Μια κλινική εικόνα που περιλαμβάνει έναν συνδυασμό από τα προαναφερθέντα συμπτώματα δύναται να προσανατολίσει τη σκέψη του θεράποντος ιατρού στο σύνδρομο Sanfilippo. Ωστόσο, μια εξέταση ούρων που καταδεικνύει αυξημένες τιμές της θειικής ηπαράνης είναι αυτό που τελικά επισφραγίζει τη διάγνωση.
Δυστυχώς, οριστική θεραπεία για το σύνδρομο δεν υπάρχει, με αποτέλεσμα τα πάσχοντα παιδιά να αποβιώνουν πριν την ηλικία της ενηλικίωσης, συχνά κατά την περίοδο της ήβης. Αποκαρδιωμένοι γονείς, θεράποντες ιατροί, φυσικοθεραπευτές και εργοθεραπευτές συνασπίζονται, ώστε να παράσχουν τη βέλτιστη δυνατή ποιότητα ζωής στους μικρούς μαχητές.
Παρά τη δυσμενή πρόγνωση της ασθένειας, χρειάζεται να μη λησμονούμε και να μην υποτιμούμε τη διηνεκή πρόοδο της ιατρικής επιστήμης. Ήδη καταβάλλονται αξιοθαύμαστες ερευνητικές προσπάθειες για την ανάπτυξη και τη βελτιστοποίηση γονιδιακών θεραπειών και θεραπειών ενζυμικής υποκατάστασης για μια πληθώρα γενετικών νοσημάτων που ταλανίζουν χιλιάδες ψυχές, μικρές και μεγάλες, παγκοσμίως. Ας ελπίσουμε πως με την πάροδο του χρόνου, η φλόγα της ελπίδας για μικρούς και μεγάλους ήρωες θα αναζωπυρώνεται και δεν θα σβήσει άδοξα.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Sanfilippo Syndrome, kidshealth.org. Διαθέσιμο εδώ
- Sanfilippo Syndrome, childrenshospital.org. Διαθέσιμο εδώ
- Mucopolysaccharidosis type III, medlineplus.gov. Διαθέσιμο εδώ
