Της Νικολέττας Παπαθανασίου,
«Νόμιζα πως ήμουν απλώς πολύ ευλύγιστη», αναφέρει χαρακτηριστικά η 27χρονη Κολομβιανή Michelle Shuman. «Παρατηρούσα πως ο ώμος μου συχνά υφίστατο εξάρθρωση και το θεωρούσα ως μια “cool” ικανότητά μου», συμπληρώνει. Χρειάστηκε να περάσουν αρκετά χρόνια, κατά τη διάρκεια των οποίων η Michelle υποβλήθηκε σε 12 χειρουργικές επεμβάσεις και έλαβε αναρίθμητες λανθασμένες διαγνώσεις, προκειμένου να προσδιοριστεί η ακριβής παθογένεια της συμπτωματολογίας της. Διαπιστώθηκε, λοιπόν, πως η 27χρονη πάσχει από το σύνδρομο Ehlers-Danlos και έκτοτε η ίδια επιδίδεται καθημερινά σε μια άνιση μάχη με τη χρόνια ασθένειά της.
Ιδιαίτερο ενδιαφέρον, μάλιστα, παρουσιάζει το γεγονός πως το σύνδρομο αυτό στάθηκε η αιτία και η αφορμή για να κατακτήσει ο 52χρονος Βρετανός Gary Turner το Guinness World Records για το πιο ελαστικό δέρμα στον κόσμο.
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos οφείλει το όνομά του σε δύο επιστήμονες, τον Δανό Edvard Ehlers και τον Γάλλο Henri-Alexandre Danlos, οι οποίοι κατά τη διάρκεια του 20ού αιώνα μελέτησαν και προσδιόρισαν το σύνδρομο.
Τι ακριβώς, όμως, είναι το σύνδρομο Ehlers–Danlos;
Πρόκειται για ένα σύνολο γενετικών-κληρονομικών παθήσεων που αφορούν διαταραχές του συνδετικού ιστού του σώματος. Ο συνδετικός ιστός είναι ένα σύμπλεγμα από κύτταρα, πρωτεΐνες και άλλες ουσίες και είναι πανταχού παρών στο σώμα μας. Ο κυριότερος ρόλος του είναι να προσδίδει στήριξη και ελαστικότητα. Η παθογένεια του συνδρόμου έγκειται είτε στη μειωμένη σύνθεση είτε στην παραγωγή μιας παθολογικής μορφής κολλαγόνου. Το κολλαγόνο συνιστά μια πρωτεΐνη που κατέχει εξέχοντα ρόλο στο ανθρώπινο σώμα, αποτελώντας κύριο συστατικό στοιχείο του συνδετικού ιστού. Έχουν ταυτοποιηθεί 20 γονίδια, στα οποία συγκεκριμένες μεταλλάξεις δυνητικά οδηγούν στην εμφάνιση της παθογένειας αυτής.
Έχουν περιγραφεί 13 τύποι του συνδρόμου, ο εκάστοτε εκ των οποίων παρουσιάζει ιδιαιτερότητες αναφορικά με τη συμπτωματολογία και τη συχνότητα με την οποία απαντάται στον πληθυσμό. Στο σύνολό τους αθροιστικά προσδιορίζουμε τη συχνότητα του συνδρόμου ως 1:5.000. Στο παρόν άρθρο, θα εξεταστούν οι 3 εξ αυτών τύποι.
- Υπερευλύγιστος τύπος
Πρόκειται για τον συχνότερο τύπο του συνδρόμου. Η χαρακτηριστικότερη κλινική εκδήλωση αυτού είναι οι αλγεινές, χαλαρές, ασταθείς και υπερευλύγιστες αρθρώσεις που συχνά υφίστανται εξάρθρωση. Ακόμα, το δέρμα των ασθενών αυτών αποδεικνύεται ευεπίφορο σε μώλωπες, ενώ οι ίδιοι συχνά ταλαιπωρούνται από κόπωση, από ταχυκαρδία και ζάλη κατά την ορθοστασία και από γαστρεντερικές ενοχλήσεις, όπως η δυσπεψία και η δυσκοιλιότητα.
- Κλασικός τύπος
Αρθρώσεις χαρακτηριζόμενες από άλγος, υπερευλυγισία, χαλαρότητα και αστάθεια αποτελούν μέρος του φάσματος της συμπτωματολογίας και του κλασικού τύπου. Ωστόσο, ο κλασικός τύπος διαφοροποιείται από τους υπολοίπους από το γεγονός πως η πλειοψηφία των κλινικών σημείων του συσχετίζεται με το δέρμα. Έτσι, οι πάσχοντες από τον κλασικό τύπο του συνδρόμου παρουσιάζουν κατά κανόνα απαλό, βελούδινο και ιδιαίτερα ευαίσθητο δέρμα που έχει αυξημένη ελαστικότητα και είναι επιρρεπές σε μώλωπες, αιματώματα και κακώσεις. Ακόμα, οι ίδιοι συχνά υποφέρουν από κήλες και προπτώσεις οργάνων.
- Αγγειακός τύπος
Πρόκειται για τον πιο σοβαρό, αλλά ευτυχώς σπάνιο, τύπο του συνδρόμου. Η προκειμένη μορφή της νόσου επηρεάζει τα αγγεία και τα σπλάχνα του ανθρώπινου οργανισμού. Ειδικότερα, τα αγγεία αυτών των ασθενών παρουσιάζουν αδύναμα τοιχώματα, με αποτέλεσμα να ελλοχεύει ο κίνδυνος ρήξης τους, η οποία ρήξη –ιδιαίτερα αν πρόκειται για μεγάλο αγγείο, όπως η αορτή– θα οδηγήσει σε ακατάσχετη εσωτερική αιμορραγία, απειλώντας άμεσα τη ζωή του ασθενούς. Αδύναμα τοιχώματα μπορεί να παρατηρηθούν και σε όργανα όπως το έντερο, οι πνεύμονες και η μήτρα. Άλλα συμπτώματα του αγγειακού τύπου μπορεί να αποτελέσουν το ευαίσθητο δέρμα και οι κιρσοειδείς φλέβες. Επιπλέον, χρήζει ιδιαίτερης μνείας το γεγονός πως οι νοσούντες από αυτόν τον τύπο εκδηλώνουν συχνά έναν μοναδικό συνδυασμό χαρακτηριστικών του προσώπου, ο οποίος περιλαμβάνει λεπτή μύτη, λεπτό άνω χείλος, μικρά αφτιά και εξόφθαλμο.
Οι λοιποί 10 τύποι του συνδρόμου θεωρούνται ιδιαίτερα σπάνιοι και συγκλίνουν σε πολλά σημεία της συμπτωματολογίας με τους προαναφερθέντες.
Αναφορικά με τη διάγνωση της νόσου, αυτή συνιστά μια εργώδη διαδικασία. Δεν υπάρχουν ειδικές για το σύνδρομο διαγνωστικές τεχνικές, πέρα από τη μοριακή ανάλυση του γονιδιώματος που λαμβάνει χώρα σε εξειδικευμένα διαγνωστικά κέντρα και υπό συγκεκριμένες προϋποθέσεις. Η διαγνωστική διαδικασία, λοιπόν, ερείδεται αποκλειστικά στη λήψη ιατρικού ιστορικού και στα σημεία που αποκαλύπτει η φυσική εξέταση. Ως απόρροια του γεγονότος αυτού και λαμβάνοντας υπόψιν τη σπανιότητα του συνδρόμου Ehlers-Danlos, κατανοούμε πως η εξαγωγή λανθασμένων διαγνωστικών πορισμάτων αποτελεί συχνό φαινόμενο που κατατρύχει τους πάσχοντες.
Δυστυχώς, δεν έχει ανακαλυφθεί ακόμη οριστική θεραπεία για το σύνδρομο Ehlers-Danlos. Κρίνεται σκόπιμο να υπογραμμίσουμε πως κάθε περιστατικό είναι μοναδικό ως προς τη φύση και την ένταση των συμπτωμάτων, με αποτέλεσμα να χρειάζεται να εφαρμόζεται ειδικό ως προς την περίσταση θεραπευτικό σχήμα, το οποίο θα αποσκοπεί στην καταπράυνση της συμπτωματολογίας και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Στο εκάστοτε θεραπευτικό σχήμα, αρωγοί στον σισύφειο αγώνα των ασθενών χρειάζεται να είναι ειδικοί όπως οι ιατροί, οι φυσικοθεραπευτές, οι εργοθεραπευτές, καθώς και οι ψυχοθεραπευτές.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Ehlers- Danlos syndrome, mayoclinic.org. Διαθέσιμο εδώ
- Ehlers- Danlos syndromes, nhs.uk. Διαθέσιμο εδώ
- WHAT ARE THE EHLERS-DANLOS SYNDROMES?, ehlers-danlos.com. Διαθέσιμο εδώ
- Ehlers- Danlos syndrome, medlineplus.gov. Διαθέσιμο εδώ
