Της Ταξιαρχίας Κοζπή,
Ο εγκέφαλος, αναμφισβήτητα, είναι ένα εκπληκτικό όργανο που ελέγχει και συντονίζει όλες τις λειτουργίες του ανθρώπινου σώματος, ερμηνεύει πληροφορίες από τον γύρω κόσμο και ενσωματώνει την ουσία της ψυχής και του νου. Η δημιουργικότητα, η μνήμη και το συναίσθημα αποτελούν μερικές από τις ανώτατες νοητικές λειτουργίες του. Ο εγκέφαλος περιβάλλεται, αλλά και προστατεύεται από το κρανίο και συγκροτείται από την παρεγκεφαλίδα, το εγκεφαλικό στέλεχος και τα εγκεφαλικά ημισφαίρια. Τα εγκεφαλικά ημισφαίρια είναι δύο σε αριθμό, δεξιό και αριστερό ημισφαίριο, μαζί συνιστούν το μεγαλύτερο μέρος του εγκεφάλου. Σε αυτά διενεργούνται υψηλές λειτουργίες, όπως αυτές των αισθήσεων, η λειτουργία της ομιλίας, τα συναισθήματα και η εκμάθηση. Το αριστερό και το δεξί ημισφαίριο συνδέονται μεταξύ τους με το μεσολόβιο.
Το μεσολόβιο σώμα ή απλώς μεσολόβιο είναι ο κυριότερος και σημαντικότερος σύνδεσμος των δύο εγκεφαλικών ημισφαιρίων και συνίσταται από περισσότερες από 200 εκατομμύρια νευρικές ίνες, οι οποίες συνδέουν τα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια σε διάφορα σημεία. Οι νευρικές ίνες του μεσολοβίου είναι στην πλειοψηφία τους διεγερτικές, δηλαδή επάγουν τη μεταφορά νευρικών ώσεων-πληροφοριών μεταξύ των ημισφαιρίων. Επιπλέον, μέσα στη μάζα του μεσολοβίου έχουν ανιχνευτεί και διάσπαρτα νευρικά κύτταρα. Η διάπλαση του αρχίζει από την 10η εβδομάδα της κύησης και συνεχίζεται μέχρι και τα πρώτα χρόνια της ενήλικης ζωής. Το μεσολόβιο αποτελείται από τρία τμήματα: το πρόσθιο ή αλλιώς γόνυ, το μεσαίο ή αλλιώς στέλεχος και το οπίσθιο, το οποίο ονομάζεται και σπλήνιο. Το πρόσθιο μέρος του μεσολοβίου διακρίνεται στο υπερηχογράφημα από την 16η εβδομάδα της κύησης.
Κάποιες φορές, η διάπλαση του μεσολοβίου είναι δυνατό να διαταραχθεί, με αποτέλεσμα ο σύνδεσμος αυτός να μην αναπτυχθεί σωστά και να υπάρξει αγενεσία (πλήρη ή μερική), υποπλασία και δυσγενεσία. Στην πλήρη αγενεσία, το μεσολόβιο απουσιάζει πλήρως. Στην περίπτωση της υποπλασίας, το μεσολόβιο είναι σχηματισμένο, αλλά σε μέγεθος μικρότερο του κανονικού για την ηλικία και το φύλο του ατόμου, ενώ στη δυσγενεσία το μεσολόβιο έχει μη φυσιολογικό σχήμα, είτε ολόκληρο είτε τμήμα του. Οι παραπάνω διαταραχές, συχνά, συνυπάρχουν και με άλλες διαταραχές του Κ.Ν.Σ. (Κεντρικού Νευρικού Συστήματος).
Η Αγενεσία του Μεσολοβίου (Agenesis of Corpus Callosum), λοιπόν, είναι μία σπάνια νευρολογική διαταραχή, στην οποία υπάρχει πλήρης ή μερική απουσία του μεσολοβίου. Ο επιπολασμός (συχνότητα) της αγενεσίας του μεσολοβίου δεν είναι πλήρως εξακριβωμένος, καθώς για τη μερική ή πλήρη απουσία του απαιτούνται εγκεφαλικές απεικονίσεις, δηλαδή ειδικές ιατρικές εξετάσεις και κυρίως MRI (Magnetic Resonance Imaging-Μαγνητική Τομογραφία), οι οποίες γίνονται συνήθως μόνο αν οι πάσχοντες εμφανίζουν και άλλες νευρολογικές ανωμαλίες. Ωστόσο, η βελτίωση αυτών των απεικονιστικών τεχνικών δίνει τη δυνατότητα στους ερευνητές να ανιχνεύουν περιπτώσεις, οι οποίες παλαιότερα θα παρέμεναν αδιάγνωστες. Οι πλέον πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι η συχνότητα της αγενεσίας του μεσολοβίου (είτε πλήρη είτε μερική) υπολογίζεται σε 1:4.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Η ασθένεια προσβάλλει τα άρρενα άτομα συχνότερα από τα θήλεα, με πιθανή αιτιολογία την ύπαρξη φυλοσύνδετων γονιδίων –γονιδίων που σχετίζονται με το φύλο– που σχετίζονται με διαταραχές της δομής του μεσολοβίου.
ΑΙΤΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΑΣ
Η διαταραχή οφείλεται σε μία από τις παρακάτω περιπτώσεις:
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ. τρισωμίες)
- Γενετικά σύνδρομα
- Περιβαλλοντικοί παράγοντες
Όσον αφορά τη δεύτερη κατηγορία, τα γενετικά σύνδρομα προκαλούνται είτε από μεταλλάξεις γονιδίων κληρονομούμενων με βάση τους νόμους του Mendel είτε από de novo σποραδικές μεταλλάξεις (πρώτο κρούσμα μέσα στην οικογένεια). Όπως προαναφέρθηκε, το μεσολόβιο ολοκληρώνει την ανάπτυξή του κατά τα πρώτα χρόνια της ενήλικης ζωής. Δυστυχώς, όμως, η παρατεταμένη ανάπτυξή του το καθιστά ευάλωτο σε περιβαλλοντικούς παράγοντες. Οι επιστήμονες έχουν διασταυρώσει μόνο το σύνδρομο της εμβρυικής αλκοόλης ως εξωγενή παράγοντα για την αγενεσία του συνδέσμου. Στο σημείο αυτό, αξίζει να τονισθεί ότι το αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δρα ως τερατογόνος παράγοντας, βλάπτοντας τη σωστή ανάπτυξη πολλών συστημάτων, μεταξύ των οποίων και το Κ.Ν.Σ. Η βλαπτική του δράση συνεχίζεται εντούτοις και στην ενήλικη ζωή, με χρόνιους χρήστες αλκοόλ να εμφανίζουν σημαντική ατροφία του μεσολοβίου. Πιθανολογούνται για την εμφάνιση της διαταραχής και άλλοι εξωγενείς παράγοντες, όπως είναι η μεγάλη ηλικία της μητέρας (>40) ή οι μεταβολικές διαταραχές της κατά τη διάρκεια της κύησης.
ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ
Η κλινική εικόνα παιδιών και εφήβων με διαταραχές στη δομή του μεσολοβίου ποικίλλει σημαντικά και η βαρύτητά της εξαρτάται από τη συνύπαρξη και άλλων διαταραχών στο Κ.Ν.Σ. Οι συχνότητες συγκεκριμένων συμπτωμάτων διαφέρουν από μελέτη σε μελέτη, προφανώς λόγω της εξέτασης μικρού αριθμού δειγμάτων κάθε φορά. Σχετικά με τη σύγκριση μερικής και πλήρους αγενεσίας, οι ενδείξεις είναι διφορούμενες, με τις πιο πρόσφατες να δείχνουν ότι στη μερική αγενεσία του μεσολοβίου υπάρχει καλύτερη πρόγνωση.
Σε κινητικό επίπεδο: Τα παιδιά αυτά είναι δυνατό να παρουσιάσουν σπαστικότητα, υποτονία, δυσχέρεια στον συντονισμό των κινήσεων, αυξημένη εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων, διαταραχές πρόσληψης τροφής (ήδη από τη βρεφική ηλικία δυσκολία θηλασμού) και κινητική απραξία των άνω ή των κάτω άκρων. Επίσης, έχει διαπιστωθεί καθυστέρηση στην ανάπτυξη των παιδιών αυτών, καθώς και στην απόκτηση ορισμένων δεξιοτήτων που αποτελούν σημαντικούς σταθμούς για την παιδική ανάπτυξη. Παραδείγματα τέτοιων δεξιοτήτων είναι η ικανότητα στήριξης του κεφαλιού, της βάδισης και του ελέγχου των σφιγκτήρων (με συνέπεια την εμφάνιση ενούρησης).
Σε αισθητικό επίπεδο: Έχουν βρεθεί διαταραχές στην όραση και την ακοή. Η εξέλιξη, μάλιστα, των συγκεκριμένων διαταραχών είναι απρόβλεπτη, αφού σε παιδιά που αρχικά είχαν διαγνωσθεί με σοβαρές διαταραχές ακοής και όρασης, με την πάροδο κάποιων ετών οι διαταραχές αυτές εξαλείφθηκαν. Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται αυτόματη ίαση. Το 46-56% των παιδιών και των εφήβων με διαταραχές του μεσολοβίου, γενικότερα, εμφανίζουν παραδόξως μεγάλη αντοχή σε επώδυνα ερεθίσματα και έντονη ευαισθησία σε απτικά ερεθίσματα, όπως το απλό άγγιγμα.
Σε νοητικό επίπεδο: Ο δείκτης νοημοσύνης βρίσκεται τις περισσότερες φορές εντός φυσιολογικών ορίων, συνήθως βέβαια στα κατώτερα φυσιολογικά επίπεδα. Με την πρόοδο βέβαια της ηλικίας, τα άτομα αυτά εμφανίζουν μία μικρή μείωση αυτού του δείκτη. Ωστόσο, η αγενεσία του μεσολοβίου επηρεάζει πολλές από τις ανώτερες νοητικές λειτουργίες. Εμφανίζονται διαταραχές στην ικανότητα επίλυσης προβλημάτων, αφαιρετική σκέψη και γενίκευση (ικανότητα αναγωγής από το ειδικό στο γενικό). Εντοπίζονται, ακόμα, δυσκολίες στην αιτιολόγηση αποφάσεων, στην επιχειρηματολογία και στην κατηγοριοποίηση διαφόρων δεδομένων. Η απόσπαση προσοχής και η υπερκινητικότητα συνιστούν συνήθεις εκδηλώσεις.
Σε γλωσσικό επίπεδο: Οι ασθενείς διαβάζουν, κατανοούν απλές προτάσεις και οδηγίες, έχουν ορθή εκφορά του λόγου, παρόλο που καθυστερούν στην ανάπτυξη της ομιλίας τους σε σχέση με τους συνομηλίκους τους. Αναμενόμενο είναι να δυσκολεύονται στην τήρηση γραμματικών και συντακτικών κανόνων και σε πιο εξειδικευμένες γλωσσικές λειτουργίες, όπως η κατανόηση της μεταφορικής σημασίας των λέξεων και φράσεων. Τα άτομα αυτά, συχνά, δεν αναγνωρίζουν το χιούμορ του συνομιλητή τους, δεν «χρωματίζουν» κατάλληλα τη φωνή τους και προτιμούν την κυριολεκτική χρήση της γλώσσας. Συγχρόνως, το λεξιλόγιο των παιδιών αυτών είναι ελλιπές σε λέξεις που δηλώνουν συναίσθημα και ψυχική διάθεση, συνήθως μάλιστα αρνητικά συναισθήματα. Όταν διεξάγουν διάλογο με άλλα άτομα χάνουν τη ροή της συζήτησης και «μεταπηδούν» από το ένα θέμα στο άλλο.
Σε ψυχοκοινωνικό επίπεδο: Οι πάσχοντες είναι σε γενικές γραμμές πρόσχαρα και φιλικά, αλλά ανώριμα για την ηλικία τους άτομα. Εμφανίζουν συναισθηματική ανωριμότητα και αδυνατούν να αναγνωρίσουν τα όρια των δυνατοτήτων τους, με αποτέλεσμα να θέτουν τον εαυτό τους σε κίνδυνο. Ένα ιδιαίτερο γνώρισμα τους είναι η ανοσογνωσία. Σύμφωνα με αυτή, αρνούνται να παραδεχτούν ότι εμφανίζουν κλινικά συμπτώματα και ουσιαστικά ότι πάσχουν από κάτι, ακόμα και αν τα συμπτώματα είναι εμφανή. Δεν είναι ιδιαίτερα κοινωνικοί και αποφεύγουν τις άγνωστες κοινωνικές περιστάσεις. Είναι ευθείς στον λόγο και έτσι, τα σχόλιά τους παρερμηνεύονται από τους γύρω τους ή θεωρούνται άστοχα και ανούσια. Σε αμιγώς ψυχικό επίπεδο, έχουν αναφερθεί μεταπτώσεις της ψυχολογικής τους κατάστασης, όπως και ήπιες εκδηλώσεις άγχους και κατάθλιψης.
Νευρολόγοι, παιδίατροι, γενετιστές, ψυχίατροι, φυσικοθεραπευτές, λογοθεραπευτές και ποικίλες άλλες ειδικότητες εργάζονται ομαδικά σε πολλαπλά επίπεδα. Οι ειδικοί τονίζουν ότι η πρώιμη παρέμβαση είναι ιδιαίτερα σημαντική, αφού μέσω αυτής μπορούν να εκμεταλλευτούν στο μέγιστο τη νευροπλαστικότητα του εγκεφάλου. Οι θεραπευτικές επιλογές είναι μοναδικές και εξατομικευμένες για τον κάθε ασθενή. Σίγουρα, απαιτούνται περαιτέρω έρευνες, οι οποίες θα οδηγήσουν στην καλύτερη κατανόηση της παθογένειας αυτών των καταστάσεων, αλλά και σε νέες θεραπευτικές στρατηγικές.
Ένα σπουδαίο παράδειγμα που αξίζει να επισημανθεί κλείνοντας είναι η στιγμή που ο μικρός Kevin, ο οποίος πάσχει από πλήρη αγενεσία μεσολοβίου, ερωτήθηκε από τον δάσκαλό του για ποιο πράγμα είναι περισσότερο περήφανος για τον εαυτό του. Τότε, εύθυμα εκείνος απάντησε με χαμόγελο: «Το γεγονός ότι μεγάλωσα για να είμαι αυτό που είμαι κάθε μέρα!».
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Πως είναι να ζεις με ένα κομμάτι του εγκεφάλου σου να λείπει; Μια σπάνια αόρατη αναπηρία!, Η. Βογιατζής, 19 Ιουνίου 2020, Ζωή και Αναπηρία NEWSITAMEA. Διαθέσιμο εδώ
- Βασική Ανατομία του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος, pediatric-neurosurgery.com. Διαθέσιμο εδώ
- Agenesis of Corpus Callosum, What is Agenesis of the Corpus Callosum?, Conditions We Treat, Nationwide Children’s. Διαθέσιμο εδώ
- Agenesis of Corpus Callosum, Health Information, All disorders, National Institute of Neurological Disorders and Stroke. National Institute of Health. Διαθέσιμο εδώ
- Agenesis of Corpus Callosum, Rare Disease Database. Διαθέσιμο εδώ
