Της Παναγιώτας Βέργου,
Η νόσος Von Willebrand αποτελεί την πιο συχνή κληρονομική διαταραχή πήξης του αίματος, καθώς επηρεάζει περίπου το 1% του πληθυσμού και θεωρείται αποτέλεσμα της ανεπάρκειας ή της δυσλειτουργίας του παράγοντα πήξης του αίματος Von Willebrand (VWF). Πιο συγκεκριμένα, απαιτείται μια ποικιλία πρωτεϊνών, προκειμένου να επιτευχθεί φυσιολογικά η πήξη του αίματος. Μια από αυτές τις πρωτεΐνες είναι και ο παράγοντας Von Willebrand, ο οποίος συνδέεται με μια άλλη πρωτεΐνη πήξης του αίματος, τον παράγοντα VIII, και με τα αιμοπετάλια στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, με σκοπό τον σχηματισμό βύσματος αιμοπεταλίων. Οι ασθενείς με Von Willebrand Disease (VWD) είτε αδυνατούν να σχηματίσουν το βύσμα είτε απαιτούν περισσότερο χρονικό διάστημα για τον σχηματισμό του.
Πολύ συχνά, οι ασθενείς δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν εξαιτίας της ηπιότητας των συμπτωμάτων. Η διαταραχή επηρεάζει με την ίδια συχνότητα και τους άνδρες και τις γυναίκες. Ωστόσο, οι γυναίκες μπορούν να το αντιληφθούν πιο εύκολα λόγω των έντονων αιμορραγιών κατά την έμμηνο ρύση. Τα κύρια συμπτώματα που μπορεί να προϊδεάζουν για VWD είναι:
- Αδικαιολόγητες εκχυμώσεις (μελανιές) στο δέρμα, χωρίς να έχει προηγηθεί κάποιος σχετικός τραυματισμός.
- Συχνές ή μεγάλης διάρκειας (περισσότερο από 10 λεπτά) ρινορραγίες που απαιτούν ιατρική φροντίδα για να σταματήσουν.
- Βαριά εμμηνορροϊκή αιμορραγία με διάρκεια μεγαλύτερη των 7 ημερών και βαριά αιμορραγία μετά τον τοκετό.
- Παρατεταμένη αιμορραγία έπειτα από χειρουργικές και οδοντιατρικές επεμβάσεις.
- Απώλεια αίματος διαμέσου της γαστρεντερικής οδού.
- Οδυνηρές αιμορραγίες συνοδεία οιδήματος στις αρθρώσεις, χωρίς εμφανή αίτια.
Η νόσος μπορεί να διακριθεί σε 3, κυρίως, τύπους:
- Τύπος 1: Αποτελεί την πιο συχνή και ήπια μορφή της διαταραχής και αφορά χαμηλά επίπεδα του παράγοντα VWF, καθώς και του παράγοντα VIII, ενώ το 85% των ασθενών μπορεί να θεραπευτεί πλήρως.
- Τύπος 2: Σε αυτήν την περίπτωση, ο παράγοντας VWF δεν λειτουργεί φυσιολογικά ή υπολειτουργεί, παρόλο που οι ποσότητές του στο αίμα είναι φυσιολογικές.
- Τύπος 3: Αποτελεί την πιο σοβαρή, αλλά και, ταυτόχρονα, σπάνια (αφορά το 3% του πληθυσμού) μορφή, κατά την οποία τα επίπεδα του VWF, όπως και του VIII, είναι πολύ χαμηλά ή ακόμη και μηδενικά.
Πώς γίνεται η διάγνωση του VWD;
Σε περίπτωση που ο εξειδικευμένος ιατρός υποψιάζεται την ύπαρξη της διαταραχής, οφείλει να υποβάλει τον ασθενή σε μια σειρά αιματολογικών εξετάσεων, προκειμένου να εξακριβώσει τον χρόνο που απαιτείται για την πήξη του αίματος, τα επίπεδα του VWF στο αίμα, την ικανότητα σχηματισμού θρόμβου, καθώς και τον προσδιορισμό της ποσότητας των αιμοπεταλίων. Συνήθως, οι ασθενείς με VWD έχουν επίπεδα VWF χαμηλότερα από το 50% του φυσιολογικού. Σκόπιμη θεωρείται η επανάληψη των εξετάσεων, καθώς τα επίπεδα VWF συχνά τροποποιούνται λόγω άγχους, σωματικής άσκησης, αντισυλληπτικών χαπιών, κύησης και υπερθυρεοειδισμού. Εφόσον επιβεβαιωθεί η ύπαρξη της ασθένειας, διενεργείται νέος κύκλος εξετάσεων, προκειμένου να προσδιοριστεί και ο τύπος της διαταραχής.
Πώς αντιμετωπίζεται η VWD;
Σε περιπτώσεις ήπιας μορφής της διαταραχής, ο ασθενής δεν χρήζει ιατρικής θεραπείας. Ωστόσο, στις πιο σοβαρές μορφές απαιτείται διαμόρφωση κατάλληλου θεραπευτικού πλαισίου, το οποίο μπορεί να περιλαμβάνει:
- Ένεση οξικής δεσμοπρεσσίνης: Πρόκειται για ενδοφλέβια χορήγηση του φαρμάκου DDAVP σε ηπιότερες μορφές της διαταραχής (όπως τύπου 1), προκειμένου να πραγματοποιηθεί επιπρόσθετη απελευθέρωση των παραγόντων VWF και VIII.
- Ρινικό σπρέι οξικής δεσμοπρεσσίνης: Πρόκειται για ένα ρινικό σπρέι υψηλής αντοχής που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των ηπιότερων μορφών, απελευθερώνοντας περισσότερο VWF στο αίμα.
- Ενδοφλέβια θεραπεία αντικατάστασης παραγόντων: Πρόκειται για φαρμακευτικά σκευάσματα που περιέχουν ανασυνδυασμένο τον VWF (όπως το Vonvendi), αλλά και φάρμακα πλούσια σε VWF και παράγοντα VIII (όπως τα Humate P, Wilate, Alphanate ή Koate DVI) για τη θεραπεία ατόμων με πιο σοβαρές μορφές VWD ή ατόμων με ηπιότερες μορφές VWD που δεν παρουσιάζουν αποτελεσματική ανταπόκριση στο ρινικό σπρέι.
- Αντιινωδολυτικά φάρμακα (όπως Amicar, Lysteda): Χορηγούνται από το στόμα ή ενδοφλεβίως, προκειμένου να επιβραδύνουν ή να αναστείλουν τη διάσπαση των θρόμβων.
- Αντισυλληπτικά χάπια: Χορηγούνται με σκοπό την αύξηση των επιπέδων του VWF και του VIII στο αίμα και τον περιορισμό της απώλειας αίματος κατά την έμμηνο ρύση.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Νόσος Von Willebrand, cslbehring.gr. Διαθέσιμο εδώ
- What is von Willebrand Disease?, cdc.gov. Διαθέσιμο εδώ
- Von Willebrand disease, mayoclinic.org. Διαθέσιμο εδώ
- Von Willebrand Disease, hemophilia.org. Διαθέσιμο εδώ
