Της Χρυσούλας Παχή,
Τα διαφυλικά άτομα ή αλλιώς άτομα intersex, είναι άτομα τα οποία παρουσιάζουν ποικιλομορφίες στα φυλετικά χαρακτηριστικά τους. Αυτές εντοπίζονται είτε στα φυλετικά χρωμοσώματα ή σε περιοχές των υπόλοιπων χρωμοσωμάτων που ελέγχουν τη φυλετική έκφραση, είτε στην έκκριση/παραγωγή ορμονών είτε στο είδος των γονάδων. Τέλος, εμφανίζονται στην εσωτερική ή εξωτερική ανατομία των γεννητικών οργάνων και των λοιπών εξωτερικών φυλετικών χαρακτηριστικών. Είναι ένα φαινόμενο με συχνότητα εμφάνισης 17 περιπτώσεων ανά 1.000 γεννήσεις.
Με λίγα λόγια, ένα άτομο χαρακτηρίζεται διαφυλικό, όταν έχει φυλετικές διαφοροποιήσεις που δεν συμπίπτουν με τους κλασικούς ορισμούς του αρσενικού και του θηλυκού. Παλαιότερα, τα άτομα αυτά αποκαλούνταν ως «ερμαφρόδιτα», ένας όρος που είναι πια απαρχαιωμένος και επιστημονικά ανακριβής.
Τι προκαλεί την ανάπτυξη της διαφυλικότητας;
Μέχρι τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, τα γεννητικά όργανα του εμβρύου αναπτύσσονται με τον ίδιο τρόπο, τόσο στο αρσενικό όσο και στο θηλυκό. Έπειτα από την 7η εβδομάδα κύησης, τα γεννητικά όργανα αρχίζουν να διαφοροποιούνται υπό την επήρεια των φυλετικών ορμονών. Μια διατάραξη ή έλλειψη ορμονών μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη διαφυλικών χαρακτηριστικών.
Το φύλο καθορίζεται από τη γέννηση, με βάση τους εξής παράγοντες:
- Τα εξωτερικά και εσωτερικά γεννητικά όργανα
- Τον τύπο των γονάδων (όρχεις ή ωοθήκες ή γονάδες μικτού ιστού)
- Τον αριθμό και τον τύπο των φυλετικών χρωμοσωμάτων (όπου Χ είναι το θηλυκό και Υ το αρσενικό)
- Την παραγωγή ή μη των φυλετικών ορμονών και την αντίδραση του οργανισμού σε αυτές
Άτομα τα οποία έχουν ασαφή ή μη ολοκληρωτικά φυλετικά χαρακτηριστικά θεωρούνται επίσης διαφυλικά, όπως και εκείνα που παρουσιάζουν χρωμοσωμικές ποικιλομορφίες, οι οποίες δεν είναι εμφανείς στον φαινότυπό τους.
Τις περισσότερες φορές, τα διαφυλικά χαρακτηριστικά είναι ορατά κατά τη γέννηση, ενώ άλλα εμφανίζονται αργότερα στην εφηβεία, όπου γίνεται η ανάπτυξη των δευτερευόντων φυλετικών χαρακτηριστικών. Μερικά από αυτά είναι η ανάπτυξη του στήθους και η αρχή της έμμηνου ρύσης στα θηλυκά άτομα, ενώ στα αρσενικά είναι η παραγωγή σπέρματος και η εμφάνιση τριχοφυΐας στο πρόσωπο.
Παθήσεις που συνδέονται με τη διαφυλικότητα
Η πιο συχνή περίπτωση διαφυλικότητας συναντάται στον γονότυπο ενός ατόμου και συγκεκριμένα στις φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Υπάρχουν πάνω από 30 πιθανοί συνδυασμοί, ωστόσο θα αναφερθούμε στους πιο γνωστούς. Οι τύποι XXY, XXX, XXYY και X0 εμφανίζονται με αυξημένη συχνότητα.
- XXY (Σύνδρομο Klinefelter): Προκαλεί υπανάπτυξη των όρχεων και γυναικομαστία
- XXX (Σύνδρομο Τρισωμίας Χ): Προκαλεί πρώιμη ωοθηκική ανεπάρκεια
- XXYY: Προκαλεί μειωμένη έκκριση τεστοστερόνης, που οδηγεί σε απουσία τριχοφυΐας και μυϊκού τόνου, όπως και ανεπαρκή ανάπτυξη εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
- Χ0 (Σύνδρομο Turner): Πρόκειται για έλλειψη δεύτερου φυλετικού χρωμοσώματος. Μόνο τα θηλυκά άτομα εμφανίζουν αυτήν την περίπτωση, τα αρσενικά δεν επιβιώνουν. Προκαλεί καθυστερημένη ανάπτυξη, η οποία σταματάει στην εφηβεία, πρώιμη εμμηνόπαυση, στειρότητα και πρώιμη ωοθηκική ανεπάρκεια.
Η δεύτερη πιο συχνή περίπτωση είναι η εμφάνιση και των δύο εξωτερικών οργάνων, με το ένα να είναι πλήρως λειτουργικό και το άλλο μερικώς ανεπτυγμένο. Αυτό οφείλεται συνήθως στον μωσαϊκισμό των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου. Πιο συγκεκριμένα, ένα άτομο μπορεί να έχει φυσιολογικά δύο φυλετικά χρωμοσώματα ΧΧ, αλλά να υπάρχουν ίχνη του χρωμοσώματος Υ σε ένα από τα υπόλοιπα αυτοσωμικά χρωμοσώματά του. Το φαινόμενο αυτό συναντάται κυρίως με μεγαλύτερη συχνότητα στα άτομα με 46, ΧΧ τύπο. Οφείλεται στην υπερβολική έκθεση του εμβρύου σε αρσενικές φυλετικές ορμόνες. Φαινοτυπικά, τα άτομα εμφανίζουν εξωτερικά αρσενικά γεννητικά όργανα, αλλά αργότερα στην εφηβεία εμφανίζουν έμμηνο ρύση και απουσία παραγωγής σπέρματος, λόγω παρουσίας ωοθηκών και θηλυκού εσωτερικού γεννητικού συστήματος.
Άλλη μια πάθηση που σχετίζεται με τη διαφυλικότητα είναι η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, όπου τα επινεφρίδια αδυνατούν να παράγουν κορτιζόνη. Καταλήγουν, λοιπόν, να παράγουν ορμόνες, οι οποίες προκαλούν υπερπλασίες στα εξωτερικά γεννητικά όργανα των θηλυκών εμβρύων, με αποτέλεσμα την εμφάνιση κλειτοριδομεγαλίας ή ανάπτυξης φαλλού.
Τέλος, το σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας ανδρογόνου (Σύνδρομο Morris) εμφανίζεται με συχνότητα 2 ανά 100.000 άτομα στα αρσενικά άτομα μόνο. Τα τελευταία έχουν θηλυκό φαινότυπο, παρόλο που γονοτυπικά είναι αρσενικά. Το σύνδρομο αυτό προκαλεί στειρότητα, γυναικομαστία, υπανάπτυξη ή έλλειψη ανάπτυξης των δευτερευόντων αρσενικών χαρακτηριστικών.
Αντιμετώπιση της διαφυλικότητας
Δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για τη διαφυλικότητα, επειδή τα περισσότερα άτομα αποφασίζουν να συνεχίσουν τη ζωή τους χωρίς να παρέμβουν στο σώμα τους. Παλαιότερα, γίνονταν χειρουργεία ανάπλασης ή αφαίρεσης ιστών στα νεογνά με αμφίβολα γεννητικά όργανα. Ωστόσο, η πρακτική αυτή πια απαγορεύεται ρητά και απαιτείται η συναίνεση του ασθενή πριν από μία τέτοια επέμβαση. Τα περισσότερα διαφυλικά άτομα ζουν μια φυσιολογική ζωή με την κατάλληλη ορμονική αγωγή, όπου αυτή είναι απαραίτητη, η οποία μειώνει τα αρνητικά συμπτώματα.
Κλείνοντας, η διαφυλικότητα θεωρείται από την επιστημονική κοινότητα ένα φυσιολογικό φαινόμενο. Παρόλο που οφείλεται σε χρωμοσωμικές και ορμονικές ανωμαλίες, έχουν παρθεί τα σωστά βήματα προς την πλήρη αποδοχή και στήριξη των ατόμων αυτών. Έτσι κι αλλιώς, η σεξουαλική ποικιλομορφία και διαφοροποίηση δεν είναι τα μόνα πράγματα που μας καθορίζουν ως ανθρώπους.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Money, John· Ehrhardt, Anke A., “Man & Woman, Boy & Girl. Differentiation and dimorphism of gender identity from conception to maturity”, The Johns Hopkins University Press
- Intersex Variation, Healthdirect. Διαθέσιμο εδώ
- Intersex Conditions, Intersex Society of North America. Διαθέσιμο εδώ
