Του Αλέξανδρου Κομπή,
Οι νεφροί κατατάσσονται ανάμεσα στα σημαντικότερα όργανα του ανθρώπινου σώματος, λόγω των πολλαπλών ρόλων που εξυπηρετούν. Από την κάθαρση του αίματος, την απομάκρυνση των τοξικών ουσιών μέχρι και τη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης μέσω του συστήματος ρενίνης-αγγειοτασίνης, οι νεφροί επιτελούν ένα σύνολο λειτουργιών ζωτικής σημασίας. Η πολυκυστική νόσος των νεφρών, όπως υποδηλώνει και το όνομα, είναι μια κληρονομική, μη κακοήθης νόσος, η οποία προσβάλλει τους νεφρούς και οδηγεί συχνά σε νεφρική ανεπάρκεια. Το γενετικό υπόβαθρο αποτελεί την κύρια αιτία εμφάνισής της, ενώ η χαρακτηριστική κλινική εκδήλωσή της είναι η ύπαρξη πολλαπλών καλοηθών κύστεων στην κάψα και στον μυελό των νεφρών.
Πιο συγκεκριμένα, η εμφάνιση της νόσου οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια PKD1 και PKD2 στην πλειονότητα των περιπτώσεων, ενώ, ταυτόχρονα, έχουν αναφερθεί λίγα περιστατικά, τα οποία δεν έχουν κάποια συσχέτιση με τα συγκεκριμένα γονίδια. Το γεγονός αυτό υποδεικνύει ότι υπάρχει και ένας επιπλέον γενετικός τόπος, ο οποίος εμπλέκεται στην εμφάνιση της νόσου, αλλά δεν είναι πλήρως κατανοητός. Το γονίδιο PKD1 κωδικοποιεί την πρωτεΐνη πολυκυστίνη 1, η οποία εντοπίζεται ως διαμεμβρανική πρωτεΐνη, ενώ το γονίδιο PKD2 κωδικοποιεί την πολυκυστίνη 2, η οποία δομικά προσομοιάζει με τους δίαυλους νατρίου και ασβεστίου, που ενεργοποιούνται από τη διαφορά μεμβρανικού δυναμικού. Οι παραπάνω πρωτεΐνες φαίνεται να αλληλοεπιδρούν, ενώ η απώλεια της λειτουργικότητάς τους, η οποία είναι απόρροια των μεταλλάξεων στα αντίστοιχα γονίδια, είναι η κύρια αίτια εμφάνισης της νόσου. Η απώλεια της λειτουργίας τους επηρεάζει αρνητικά την κατανομή των υπόλοιπων φυσιολογικών πρωτεϊνών στην κυτταρική μεμβράνη και δημιουργεί πρόβλημα στα αναπτυσσόμενα νεφρικά σωληνάρια.
Το σημαντικότερο κλινικό σημείο που παρουσιάζεται είναι η δημιουργία καλοηθών κύστεων στους νεφρούς, οι οποίες με την πάροδο της ηλικίας αυξάνονται σε αριθμό και μέγεθος. Οι κύστες περιέχουν υγρό, ποικίλουν σε σχήμα και αν αναπτυχθούν υπερβολικά, μπορεί να προκαλέσουν νεφρική βλάβη. Οι κύστες που εμφανίζονται στους νεφρούς μπορεί να εμφανιστούν και σε άλλα όργανα, όπως στο ήπαρ, στο πάγκρεας, στις ωοθήκες και στον σπλήνα. Οι ασθενείς που πάσχουν από τη συγκεκριμένη ασθένεια μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα, όπως αυξημένη αρτηριακή πίεση, πόνο στην πλάτη ή στα πλευρά, αίμα στα ούρα, αίσθηση αυξημένης πληρότητας στην κοιλιακή χώρα και πονοκεφάλους. Επιπλέον, πολύ συχνή είναι η απόφραξη των ουροφόρων οδών λόγω της ύπαρξης νεφρόλιθων, ενώ, ταυτόχρονα, ο ασθενής εμφανίζει αυξημένη ευπάθεια στις λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.
Η διάγνωση της ασθένειας πραγματοποιείται με τη λήψη ιατρικού ιστορικού και τη διενέργεια υπερηχογραφίας στην άνω κοιλιακή χώρα. Η λήψη ιατρικού οικογενειακού ιστορικού είναι πολύ σημαντική, καθώς η νόσος εμφανίζεται συνήθως σε άτομα της ίδιας οικογένειας. Επίσης, χαρακτηρίζεται από δύο πρότυπα κληρονόμησης. Το αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο απαιτεί την ύπαρξη τουλάχιστον ενός μεταλλαγμένου γονιδίου για την εκδήλωση της νόσου, ενώ το αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο απαιτεί την ύπαρξη δύο μεταλλαγμένων γονιδίων. Αποτελεσματική θεραπεία δεν υπάρχει, ωστόσο, τα θεραπευτικά σχήματα που χρησιμοποιούνται είναι αρκετά ικανοποιητικά και στοχεύουν στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και την πρόληψη των δευτεροπαθών επιπλοκών.
Παρότι η ανάπτυξη των κύστεων αποτελεί την πρωτοπαθή εκδήλωση της νόσου, οι δευτεροπαθείς επιπλοκές που τη συνοδεύουν είναι εξίσου σημαντικές και σοβαρές για την υγεία του ασθενούς. Οι πιο συνηθισμένες από αυτές είναι:
- Η αύξηση της αρτηριακής πίεσης, η οποία οφείλεται στην αδυναμία των νεφρών να ρυθμίσουν την αρτηριακή πίεση. Οι νεφροί, μέσω του συστήματος ρενίνης-αγγειοτασίνης, φυσιολογικά, έχουν την ικανότητα να ελέγχουν και να μεταβάλλουν την αρτηριακή πίεση. Σε περίπτωση νεφρικής ανεπάρκειας, η ικανότητά τους ελαττώνεται, με επακόλουθο την υπέρταση. Εάν η υπέρταση παραμείνει χωρίς θεραπεία, αυξάνεται η πιθανότητα εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων.
- Η νεφρική ανεπάρκεια, λόγω της ύπαρξης των κύστεων. Οι κύστες παρεμποδίζουν τη νεφρική λειτουργία, με αποτέλεσμα την επικείμενη νεφρική ανεπάρκεια. Το γεγονός αυτό επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό την κάθαρση του αίματος και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε συσσώρευση τοξικών ουσιών στον οργανισμό. Όταν η νεφρική ανεπάρκεια φτάσει σε προχωρημένο στάδιο, ο ασθενής είναι απαραίτητο να υποβληθεί σε μεταμόσχευση νεφρού.
- Ο χρόνιος πόνος, ο οποίος οφείλεται στις νεφρικές κύστες ή στην απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος λόγω της ύπαρξης νεφρόλιθων και εντοπίζεται στην πλάτη και στα πλευρά. Η πλειονότητα των ασθενών με πολυκυστική νόσο των νεφρών αναπτύσσουν χρόνιο πόνο.
- Το εγκεφαλικό ανεύρυσμα, το οποίο μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικό επεισόδιο. Οι ασθενείς με νεφρική νόσο έχουν αυξημένες πιθανότητες για εγκεφαλικό ανεύρυσμα. Σε αυτές τις περιπτώσεις συστήνεται τακτικός προληπτικός έλεγχος.
- Οι επιπλοκές στην εγκυμοσύνη, εκ των οποίων η πιο σοβαρή είναι η προεκλαμψία, η οποία φαίνεται να συσχετίζεται με την αυξημένη αρτηριακή πίεση και τη νεφρική ανεπάρκεια.
- Οι δομικές ανωμαλίες στις καρδιακές βαλβίδες, με ένα μεγάλο ποσοστό των ασθενών να εμφανίζει πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας, ενώ συχνά αναφέρονται ανεπάρκειες στην τριγλώχινα και την αορτική βαλβίδα.
- Τα εκκολπώματα του κόλου, τα οποία παρατηρούνται αρκετά συχνά στον γενικό πληθυσμό και αποτελούν φυσιολογικές παραλλαγές, οι οποίες δεν είναι παθολογικές. Ωστόσο, σε ασθενείς με πολυκυστική νόσο των νεφρών εμφανίζονται σε μεγαλύτερο βαθμό και είναι πιο επιρρεπή στη διάτρηση λόγω έλλειψης δομικής συνοχής που παρατηρείται στην επιφάνεια του κόλου.
Από όλα τα παραπάνω, γίνεται εύκολα αντιληπτό ότι η πολυκυστική νόσος των νεφρών σχετίζεται με μια πληθώρα σοβαρών επιπλοκών, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας. Για αυτόν τον λόγο, η έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας και η αντιμετώπισή της είναι απαραίτητες ενέργειες, προκειμένου να προληφθούν οι επιπλοκές και να επιβραδυνθεί η εξέλιξή της.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard, Ιατρική Γενετική, 2η ελληνική έκδοση, Broken Hill Publishers Ltd, Κύπρος, 2011
- Polycystic kidney disease, Mayo Clinic. Διαθέσιμο εδώ
- Polycystic kidney disease (PKD) symptoms, treatments & causes, American Kidney Fund. Διαθέσιμο εδώ
