Της Κωνσταντίνας Αργουδέλη,
Η Διαταραχή Tourette είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη πολλαπλών κινητικών και φωνητικών «τικ». Παλαιότερα αναφερόταν ως Σύνδρομο Tourette (TS), ωστόσο, σύμφωνα με την Πέμπτη Έκδοση του Διαγνωστικού και Στατιστικού Εγχειριδίου Ψυχικών Διαταραχών (DSM-5) της Αμερικανικής Ψυχιατρικής Εταιρείας, που εκδόθηκε το 2013, αποτελεί διαταραχή. Το όνομά της το πήρε από τον Γάλλο νευρολόγο Georges Gilles de la Tourette, ο οποίος δημοσίευσε το 1885 έκθεση για εννέα ασθενείς με Διαταραχή Tourette.
Ο επιπολασμός, δηλαδή η συχνότητα της διαταραχής στον πληθυσμό, ξεπερνάει το 1%. Τα συμπτώματα ξεκινούν στην παιδική ηλικία και συχνά συνοδεύονται από την παρουσία άλλων νευροψυχιατρικών παθήσεων, όπως η Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ), η Ιδεοψυχαναγκαστική Διαταραχή (OCD), καθώς και Εναντιωματική Προκλητική Διαταραχή (ODD). Επιπρόσθετα, η Διαταραχή Tourette υπόκειται σε πολυπαραγοντική κληρονόμηση, δηλαδή έχει γενετικό υπόβαθρο και ταυτόχρονα επηρεάζεται από παράγοντες του περιβάλλοντος. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το 52% των παιδιών με TS έχουν ανάλογο οικογενειακό ιστορικό. Ακόμη, εμφανίζεται συχνότερα στα αγόρια, με συχνότητα 3:1 ή 4:1. Παράλληλα, έχουν εντοπιστεί γενετικές ανωμαλίες που οδηγούν σε διαταραχή του κύκλου των νευρικών ώσεων από τον φλοιό στα βασικά γάγγλια και από εκεί στον θάλαμο και ξανά στον φλοιό του εγκεφάλου. Ο κύκλος αυτός σχετίζεται με την εκτέλεση κινήσεων, τη διαμόρφωση συνηθειών και το αίσθημα ανταμοιβής, γεγονός που εξηγεί τα συμπτώματα της διαταραχής. Ισχυρές ενδείξεις υπάρχουν, τέλος, για δυσλειτουργία των νευρώνων GABA και των νοραδενεργικών νευρώνων.
Για να διαγνωστεί κάποιος με Διαταραχή Tourette, σύμφωνα με τον DSM-5, πρέπει να φέρει τα παρακάτω γνωρίσματα. Πρώτον, πρέπει να συνυπάρχουν πολλαπλά κινητικά και τουλάχιστον ένα φωνητικό τικ, που λαμβάνουν χώρα καθημερινά, πολλές φορές μέσα στην ημέρα και με διάρκεια τουλάχιστον έναν χρόνο από την πρώτη τους εμφάνιση. Δεύτερον, τα τικ πρέπει να έχουν ξεκινήσει πριν την ηλικία των 18 ετών. Τρίτον, πρέπει να αποκλειστεί το ενδεχόμενο τα τικ να οφείλονται σε κάποια φαρμακευτική αγωγή, άλλες ουσίες ή κάποιο άλλο νόσημα.
Τα τικ εμφανίζουν κάποια συγκεκριμένα χαρακτηριστικά. Συγκεκριμένα, προηγείται η σφοδρή επιθυμία για την πραγματοποίηση του τικ. Έπειτα, ακολουθεί η φυσική πραγματοποίησή του. Τέλος, περιλαμβάνεται το αίσθημα ανακούφισης και ικανοποίησης. Δυστυχώς, αυτό το αίσθημα δεν διαρκεί για πολύ και η επιθυμία επανέρχεται σύντομα. Τα συμπτώματα ξεκινούν συνήθως στην ηλικία των 6-7 ετών, φτάνουν στο ζενίθ στην ηλικία των 10-12 ετών και συνήθως υποχωρούν στην ενήλικη ζωή, ενώ παραμένουν μόνο στο 5-10% των ασθενών. Ακόμη, τα τικ μπορεί να είναι απλά ή σύνθετα. Κινητικά τικ αποτελούν οι βλεφαρισμοί, οι μορφασμοί του προσώπου και το ανασήκωμα των ώμων. Τα φωνητικά τικ περιλαμβάνουν ποικιλία ήχων και λέξεων, καθώς και την κοπρολαλία. Η κοπρολαλία, δηλαδή η έκφραση βωμολοχιών, είναι ένας ατυχής όρος που στιγματίζει τα άτομα με Διαταραχή Tourette.
Η θεραπεία αποτελεί πρόκληση, καθώς, λόγω της ετερογένειας των συμπτωμάτων και της πολυπλοκότητάς της, είναι απαραίτητη η εξατομίκευση για κάθε ασθενή. Δημοφιλής αντιμετώπιση αποτελεί η Γνωσιακή Συμπεριφορική Θεραπεία και, ειδικότερα, η θεραπεία αντιστροφής συνήθειας. Αυτή περιλαμβάνει τη συνειδητοποίηση της συμπεριφοράς, στη συγκεκριμένη περίπτωση του τικ, και την αντικατάστασή της από μια άλλη, αβλαβή συμπεριφορά. Έπειτα, ακολουθεί η κινητοποίηση του ασθενή, η εκμάθηση μεθόδων χαλάρωσης και, τέλος, η εφαρμογή των νέων ικανοτήτων σε διάφορες συνθήκες, ώστε η νέα συμπεριφορά να πραγματοποιείται αυτόματα.
Προχωρώντας στις φαρμακευτικές θεραπείες, πρώτη γραμμή αντιμετώπισης αποτελούν οι αγωνιστές των α-αδρενεργικών υποδοχέων, όπως η κλονιδίνη και η γουανφασίνη. Μια δεύτερη προσέγγιση είναι η χρήση άτυπων αντιψυχωσικών, όπως η ρισπεριδόνη, η οποία φαίνεται να έχει ιδιαίτερα θετικά αποτελέσματα, και η αριπιπραζόλη, με λιγότερες θετικές ενδείξεις. Στην τρίτη γραμμή κατατάσσονται τα τυπικά αντιψυχωσικά, όπως η πιμοζίδη, η αλοπεριδόλη και η φλουφεναζίνη, τα οποία είναι πιο δραστικά, έχουν, ωστόσο, περισσότερες παρενέργειες. Κλείνοντας, μόνο στους ενήλικες και σε περίπτωση που καμία από τις προηγούμενες θεραπείες δεν είχε θετική έκβαση, είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση (DBS), η οποία συνδυάζει τη νευροχειρουργική με τη νευροφυσιολογία και περιλαμβάνει τη στερεοτακτική χειρουργική εμφύτευση ηλεκτροδίων υπό νευροφυσιολογικό έλεγχο.
Συνοψίζοντας, η Διαταραχή Tourette αποτελεί μια διαταραχή του νευρικού συστήματος στην οποία ο ασθενής αναγκάζεται να εκτελέσει ένα τικ για να ανακουφιστεί από ένα ενοχλητικό αίσθημα. Εξαιτίας αυτών, τα παιδιά με Διαταραχή Tourette συχνά απομονώνονται από τον κοινωνικό τους περίγυρο, με αποτέλεσμα την ψυχολογική τους κατάπτωση. Έχουν αναπτυχθεί τόσο συμπεριφορικές όσο και φαρμακευτικές θεραπείες για τη διαταραχή, οι οποίες πρέπει να είναι όσο το δυνατόν πιο εξατομικευμένες.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Tourette Syndrome: Update, ncbi.nlm.nih.gov. Διαθέσιμο εδώ
- Tourette Syndrome And Other Tic Disorders, ncbi.nlm.nih.gov. Διαθέσιμο εδώ
- Tourette Syndrome Fact Sheet, National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Διαθέσιμο εδώ
- PROFESSIONALS— Behavior Therapy for Tourette Syndrome in Kids & CBIT (PART 5), Effective Child Therapy, youtube.com. Διαθέσιμο εδώ
