Της Νικολέττας Παπαθανασίου,
Αναιμία: μια λέξη, χιλιάδες συναισθήματα. Οι περισσότεροι από εμάς την ακούγαμε κατά καιρούς κατά τη διάρκεια της παιδικής μας ηλικίας, καθώς αποτελούσε συχνό εύρημα των αιματολογικών εξετάσεων. Χαρακτηριστική είναι, άλλωστε, η εικόνα των γονιών μας να καταβάλλουν απέλπιδες προσπάθειες να μας πείσουν να φάμε φακές, αφού, όπως μας υπενθύμιζαν, «είναι εξαιρετική πηγή σιδήρου». Ωστόσο, άλλοι άνθρωποι έχουν παλέψει με άλλες όψεις της αναιμίας, πιο ερεβώδεις και λιγότερο αθώες. Ορισμένοι από αυτούς, δυστυχώς, κατέληξαν πεσόντες στο πεδίο της μάχης. Γίνεται κατανοητό, λοιπόν, πως η λέξη αναιμία δεν παραπέμπει αποκλειστικά στη σιδηροπενική μορφή της, για την οποία η πλειοψηφία του πληθυσμού είναι σε κάποιο βαθμό ενήμερη. Αντιθέτως, έχουν καταγραφεί πάνω από 400 τύποι και υπότυποι αναιμίας, ο καθένας από τους οποίους χρήζει διαφορετικής μεταχείρισης.
Τι είναι, όμως, η αναιμία;
Καταρχάς, χρειάζεται να καταστήσουμε σαφές πως η αναιμία δεν είναι ασθένεια. Πρόκειται για ένα εργαστηριακό εύρημα, για μια παθολογική κατάσταση, στην οποία ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα κρίνεται ανεπαρκής. Υπολογίζεται πως 2 δισεκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως παρουσιάζουν μια μορφή αναιμίας. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι κύτταρα του αίματος, τα οποία, μέσω μιας πρωτεΐνης που διαθέτουν, της αιμοσφαιρίνης, είναι υπεύθυνα για τη μεταφορά και τη διανομή του οξυγόνου σε όλους τους ιστούς του οργανισμού μας. Αν και, όπως προαναφέρθηκε, υπάρχουν πολλοί τύποι αναιμίας, όλοι χαρακτηρίζονται από τον ελαττωμένο αριθμό ερυθροκυττάρων. Η ειδοποιός διαφορά αυτών έγκειται στο αίτιο, που οδηγεί σε αυτήν την παθολογική κατάσταση.
Στις ακόλουθες παραγράφους, θα πραγματευτούμε τους σημαντικότερους τύπους αναιμίας που συναντώνται. Ο εκάστοτε εξ αυτών προκύπτει ως απόρροια ενός από τα εξής παθολογικά φαινόμενα:
- Ελαττωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης
- Παραγωγή μη λειτουργικής αιμοσφαιρίνης
- Μειωμένη παραγωγή ερυθροκυττάρων
- Ταχεία και πρόωρη καταστροφή ερυθροκυττάρων.
Αν και το φάσμα της συμπτωματολογίας των αναιμιών είναι ιδιαίτερα ευρύ, σε όλους τους τύπους των αναιμιών καταγράφονται ορισμένες κοινές, χαρακτηριστικές κλινικές εκδηλώσεις. Οι κυριότερες και οι συχνότερες από αυτές είναι η ζάλη, η αδυναμία, η κόπωση, η ωχρότητα, η ταχυκαρδία, καθώς και η ευαισθησία στο κρύο. Ας εξετάσουμε, όμως, ενδελεχέστερα τους κυριότερους τύπους αναιμιών.
Σιδηροπενική αναιμία
Πρόκειται για τον συχνότερο τύπο αναιμίας. Όπως υποδηλώνει και η ετυμολογία της λέξης, η αναιμία αυτή παρουσιάζεται ως αποτέλεσμα ανεπαρκούς ποσότητας σιδήρου στον οργανισμό. Ο σίδηρος αποτελεί ένα ιχνοστοιχείο απαραίτητο για την εύρυθμη λειτουργία του οργανισμού. Ειδικότερα, το μόριο της αιμοσφαιρίνης απαιτεί την παρουσία αυτού του μετάλλου, προκειμένου να επιτελέσει τη ζωτικής σημασίας λειτουργία του, δηλαδή την οξυγόνωση των κυττάρων. Τα συχνότερα αίτια αυτής της ανεπάρκειας είναι η μειωμένη διαιτητική πρόσληψη σιδήρου, καθώς και οι συχνές και εκτεταμένες αιμορραγίες – όπως στην περίπτωση των μηνορραγιών στις γυναίκες. Καθίσταται εναργές πως η θεραπεία αυτής συνίσταται στην ανάσχεση των πιθανών αιμορραγιών, καθώς και στην αναπλήρωση των αποθεμάτων σιδήρου, είτε μέσω της διατροφής είτε μέσω φαρμακευτικών σκευασμάτων.
Δρεπανοκυτταρική αναιμία
Η παθογένεια της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας έγκειται στην παραγωγή μιας δυσλειτουργικής αιμοσφαιρίνης – της λεγόμενης HbS –, λόγω μιας χαρακτηριστικής γονιδιακής μετάλλαξης. Το μείζον ζήτημα που ανακύπτει είναι πως η παθολογική HbS διαταράσσει τη μορφολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Συγκεκριμένα, τα ερυθροκύτταρα καθίστανται δύσκαμπτα και βραχύβια, ενώ λαμβάνουν το χαρακτηριστικό σχήμα δρέπανου, με αποτέλεσμα να επέρχεται συχνά η απόφραξη πολλών μικρών αγγείων και ακολούθως, η ιστική υποξία.
Θαλασσαιμίες
Τόσο οι θαλασσαιμίες όσο και η δρεπανοκυτταρική αναιμία υπάγονται στην ευρύτερη κατηγορία των αιμοσφαιρινοπαθειών. Οι αιμοσφαιρινοπάθειες συνιστούν οικογένεια διαταραχών σχετιζόμενων με την αιμοσφαιρίνη. Όπως προαναφέρθηκε, στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, εξαιτίας μιας χαρακτηριστικής γονιδιακής μετάλλαξης, παράγεται μια παθολογική μορφή αιμοσφαιρίνης, η HbS. Αντιθέτως, στις θαλασσαιμίες, λόγω ποικίλων μεταλλάξεων στα γονίδια των σφαιρινών – των πρωτεϊνών που συναποτελούν τον κορμό του μορίου της αιμοσφαιρίνης –, παρατηρείται ελαττωμένη, έως και μηδενική σύνθεση της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης HbA. Αν και καταγράφεται αξιοσημείωτη ετερογένεια ανάμεσα στις πολυπληθείς μορφές των θαλασσαιμιών, γενικά ισχύει πως όσο λιγότερη σύνθεση αιμοσφαιρίνης λαμβάνει χώρα στον οργανισμό τόσο σοβαρότερη αποβαίνει η αναιμία.
Οι δύο προαναφερθείσες αιμοσφαιρινοπάθειες ελαττώνουν σε σημαίνοντα βαθμό το προσδόκιμο ζωής, λόγω μιας πληθώρας επιπλοκών που επιφέρουν. Ορισμένες μορφές αυτών, μάλιστα, είναι ασύμβατες με τη ζωή. Επομένως, ο άμεσος σχεδιασμός του θεραπευτικού προγράμματος επιτάσσεται. Αρχικά, τόσο στη δρεπανοκυτταρική αναιμία όσο και στις θαλασσαιμίες, εφαρμόζονται τεχνικές της συντηρητικής θεραπείας. Ειδικότερα, οι αναιμικοί υποβάλλονται σε τακτικές, εφόρου ζωής μεταγγίσεις αίματος, καθώς και σε λήψη διαφόρων φαρμακευτικών ουσιών. Η συντηρητική αυτή προσέγγιση δεν εκριζώνει την αναιμία, απλώς μεριμνά για την ύφεση της συμπτωματολογίας, καθώς και για την ελαχιστοποίηση των επιπλοκών. Στην πραγματικότητα, η οριστική αντιμετώπιση των αιμοσφαιρινοπαθειών είναι μια διαδικασία εν εξελίξει. Δεδομένου του γεγονότος πως πρόκειται για γενετικές καταστάσεις, η επιστημονική κοινότητα εναποθέτει τις ελπίδες της σε πρωτοποριακές και πολλά υποσχόμενες τεχνικές, όπως η γονιδιακή θεραπεία και η μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων.
Απλαστική αναιμία
Η απλαστική αναιμία δεν απαντάται με μεγάλη συχνότητα στον γενικό πληθυσμό. Πρόκειται για μια παθολογική κατάσταση, στην οποία τα βλαστικά κύτταρα του μυελού των οστών είτε δυσλειτουργούν είτε είναι απόντα, με απόρροια τη μη παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αν και η κατάσταση αυτή συχνά παρουσιάζει κληρονομική βάση, δεν αποκλείεται οι λόγοι εμφάνισής της να είναι ιδιοπαθείς. Η απλαστική αναιμία, λοιπόν, άλλοτε είναι γενετική και άλλοτε επίκτητη. Στην περίπτωση της επίκτητης μορφής της, χημειοθεραπευτικά μέσα, λοιμώξεις, αλλά και διάφορες φαρμακευτικές αγωγές επιδρούν και φθείρουν τον μυελό των οστών, με αποτέλεσμα να παρουσιάζεται ο προκείμενος φαινότυπος. Η εφαρμοσθείσα θεραπευτική προσέγγιση περιλαμβάνει έναν συνδυασμό από εξωγενή λήψη αίματος – μεταγγίσεις –, χορήγηση κατάλληλων φαρμακευτικών ουσιών, καθώς και μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων. Απώτερο σκοπό αυτού του θεραπευτικού σχεδίου, συνιστά η καταστολή των κλινικών εκδηλώσεων, η περιστολή διαφόρων επιπλοκών και η διασφάλιση ενός ποιοτικού βίου.
Αιμολυτική αναιμία
Η αιμολυτική αναιμία περιλαμβάνει τον γενετικό-κληρονομικό υπότυπο και τον επίκτητο υπότυπο. Αμφότεροι χαρακτηρίζονται από πρόωρη και τάχιστη καταστροφή και απομάκρυνση των ερυθροκυττάρων. Στον μεν πρώτο, πλείστες μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια οδηγούν στην ανάπτυξη και τον πολλαπλασιασμό δύσμορφων, μη λειτουργικών ερυθροκυττάρων. Στον δε δεύτερο, εξωγενείς παράγοντες, όπως διάφορες τοξικές ουσίες, τα λοιμώδη νοσήματα και οι αυτοάνοσες διαταραχές έχουν αποδειχθεί πως επιφέρουν παρεμφερή κλινικό φαινότυπο. Η εφαρμογή της κατάλληλης θεραπείας ποικίλλει ανάλογα με τον υπότυπό της. Γενικότερα, αυτή ερείδεται σε μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων, σε πλασμαφαιρέσεις, σε συχνές, εφόρου ζωής μεταγγίσεις, αλλά και στη συμβολή μερικών φαρμακευτικών σκευασμάτων.
Κακοήθης ή Μεγαλοβλαστική αναιμία
Ο συγκεκριμένος τύπος αναιμίας ανακύπτει ως απόρροια της έλλειψης της βιταμίνης B12 από τον οργανισμό μας. Αυτή διαδραματίζει σημαίνοντα ρόλο στην ανάπτυξη των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η ένδεια της βιταμίνης αυτής οφείλεται είτε σε μειωμένη διατροφική πρόσληψή της είτε σε έλλειψη του λεγόμενου ενδογενούς παράγοντα. Ο ενδογενής παράγοντας είναι μια γλυκοπρωτεΐνη που παράγεται από κύτταρα του στόμαχου και συζευγνύεται με τη βιταμίνη Β12, προκειμένου να καταστήσει εφικτή την απορρόφησή της από το λεπτό έντερο. Συχνά, μάλιστα, εκδηλώνεται κακοήθης αναιμία ως συνέπεια μιας αυτοάνοσης διαταραχής, κατά την οποία παράγονται αυτοαντισώματα έναντι του ενδογενούς παράγοντα, με αποτέλεσμα αυτός να καταστρέφεται.
Ανάλογα με την αιτία εμφάνισης της μεγαλοβλαστικής αναιμίας, τίθενται σε εφαρμογή και οι κατάλληλες θεραπευτικές προσεγγίσεις. Ειδικότερα, αν ο ενδογενής παράγοντας είναι παρών σε επαρκείς ποσότητες και παραμένει άθικτος, τότε το άτομο χρειάζεται να μεριμνήσει για την αύξηση της διαιτητικής του πρόσληψης σε βιταμίνη Β12 είτε μέσω κατανάλωσης φαγητών που αποτελούν πλούσιες πηγές αυτής είτε μέσω συμπληρωμάτων διατροφής ενισχυμένων με αυτήν τη βιταμίνη. Ωστόσο, αν το ζήτημα έγκειται στην απουσία του ενδογενούς παράγοντα, τότε το άτομο κρίνεται σκόπιμο να προβεί σε ενδομυϊκή χορήγηση βιταμίνης Β12, έτσι ώστε αυτή να εισέλθει στην αιματική κυκλοφορία παρακάμπτοντας τη γαστρεντερική οδό.
Αναλογιζόμενοι τις προαναφερθείσες πληροφορίες, αναφορικά με τις αναιμίες, συνάγουμε το συμπέρασμα πως αυτές οι παθολογικές καταστάσεις είναι πολύ πιο σύνθετες από όσο τείνει να θεωρεί η πλειοψηφία. Από τη μία, κάποιες μορφές αναιμιών δύνανται τόσο να προληφθούν όσο και να αντιμετωπιστούν επιτυχώς με την τήρηση κατάλληλου διαιτολογίου και τη λήψη ορισμένων συμπληρωμάτων διατροφής. Από την άλλη, οι αναιμίες που διαθέτουν γενετικό υπόβαθρο δε μπορούν να προληφθούν και η καταπολέμησή τους συνίσταται σε καινοτόμες θεραπευτικές τεχνικές των οποίων, όμως, η αποτελεσματικότητα είναι άδηλη. Ωστόσο, δεδομένης της ανάπτυξης και της καρποφορίας των τομέων της βιοτεχνολογίας, καθώς και των ταχέων εξελίξεων στον τομέα της ιατρικής γνώσης, μπορούμε, χωρίς επιφυλάξεις, να ισχυριστούμε πως το μέλλον προβλέπεται ευοίωνο.
