Της Παναγιώτας Βέργου,
Ακούγοντας τη λέξη «αχρωματοψία», οι περισσότεροι εικάζουμε ότι πρόκειται για μια ασπρόμαυρη θέαση του κόσμου ή ακόμη και για κάποια μορφή τύφλωσης. Στην πραγματικότητα, η αχρωματοψία, δηλαδή η δυσκολία ή η αδυναμία στη διάκριση και στον προσδιορισμό των χρωμάτων, λόγω διαταραχών των φωτοευαίσθητων χρωστικών του οφθαλμού, επηρεάζει σε κάποιο βαθμό 1 στους 30.000 παγκοσμίως, εκ των οποίων το 10% δεν αντιλαμβάνεται κανένα από τα 3 βασικά χρώματα.
Τι είναι, όμως, η αχρωματοψία;
Η ανθρώπινη όραση μπορεί να αντιληφθεί μήκη κύματος από 400nm έως 700nm (ορατό φάσμα). Τα άτομα με φυσιολογική όραση μπορούν να αντιληφθούν εύκολα οποιοδήποτε χρώμα, συνδυάζοντας κατάλληλα 3 χρώματα: μπλε, πράσινο, κόκκινο (τριχρωματισμός). Ο αμφιβληστροειδής χιτώνας, που καταλαμβάνει το οπίσθιο μέρος του οφθαλμού, περιέχει 2 είδη φωτοϋποδοχέων: τα ραβδία, που σχετίζονται με την αντίληψη της φωτεινότητας, και τα κωνία, που σχετίζονται με την αντίληψη του χρώματος, καθώς το καθένα περιέχει μια διαφορετική χρωστική, που απορροφά εκλεκτικά στο μέγιστο βαθμό το μπλε, το πράσινο ή το κόκκινο χρώμα.
Έχει βρεθεί ότι η φυσιολογική έγχρωμη όραση στον άνθρωπο εξαρτάται από 3 γονίδια: OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW. Συνεπώς, μεταλλάξεις των γονιδίων αυτών οδηγούν σε κάποια μορφή κληρονομικής αχρωματοψίας.
Γονίδιο OPN1LW (Long Wavelength Sensitive): Εντοπίζεται στο Χ φυλετικό χρωμόσωμα και η δράση του σχετίζεται με την αντίληψη του κόκκινου χρώματος.
Γονίδιο OPN1MW (Middle Wavelength Sensitive): Εντοπίζεται, επίσης, στο Χ φυλετικό χρωμόσωμα και η δράση του σχετίζεται με την αντίληψη του πράσινου χρώματος.
Γονίδιο OPN1SW (Short Wavelength Sensitive): Εντοπίζεται στο αυτοσωμικό χρωμόσωμα 7 και η δράση του σχετίζεται με την αντίληψη του μπλε χρώματος.
Σε γενικές γραμμές, διακρίνονται 3, κυρίως, μορφές κληρονομικής αχρωματοψίας:
Α) Μονοχρωματισμός
Οι ασθενείς που εμπίπτουν σε αυτήν την κατηγορία βλέπουν τον κόσμο σε αποχρώσεις του μαύρου, του γκρι και του λευκού. Αδυνατούν πλήρως να διακρίνουν τα χρώματα, τα οποία και αντιλαμβάνονται μόνο ως διαφοροποιήσεις φωτεινότητας, καθώς στερούνται πλήρως ραβδίων και κωνίων. Παρ’ όλα αυτά, ο μονοχρωματισμός αποτελεί μια εξαιρετικά σπάνια μορφή αχρωματοψίας.
Β) Διχρωματισμός:
Οι διχρωμάτες δεν μπορούν να αντιληφθούν ένα από τα βασικά χρώματα, λόγω ανεπάρκειας των κωνίων που σχετίζονται με την απορρόφηση του συγκεκριμένου χρώματος, οπότε αντιλαμβάνονται τα χρώματα μέσω του συνδυασμού μόνο των 2 εκ των 3 βασικών χρωμάτων. Οι διχρωμάτες κατατάσσονται στις παρακάτω υποκατηγορίες:
- Πρωτανοπία:
Οι άνθρωποι αυτής της υποκατηγορίας αδυνατούν να διακρίνουν το κόκκινο φως, καθώς δε φέρουν καθόλου κωνία απορρόφησης της κόκκινης χρωστικής. Συνεπώς, εμφανίζουν δυσκολία στη διάκριση αποχρώσεων του πράσινου με του πορτοκαλί, του πράσινου με του μπλε, ακόμη και του μαύρου με του κόκκινου.
- Δευτερανοπία:
Πρόκειται για την πιο συχνή μορφή αχρωματοψίας, η οποία χαρακτηρίζεται από αδυναμία αντίληψης του πράσινου χρώματος, λόγω παντελούς έλλειψης των κωνίων απορρόφησής του. Συνεπώς, οι πάσχοντες δε μπορούν να διακρίνουν εύκολα το κόκκινο και το κίτρινο από το πράσινο χρώμα.
- Τριτανοπία:
Οι άνθρωποι που επηρεάζονται από αυτήν τη μορφή στερούνται πλήρως των κωνίων απορρόφησης της μπλε χρωστικής, με αποτέλεσμα να συγχέουν το πορτοκαλί με το κόκκινο και το πράσινο με το μπλε χρώμα. Συνήθως, αντιμετωπίζουν σοβαρό πρόβλημα διάκρισης των χρωμάτων στα φανάρια.
Γ) Ανώμαλος Τριχρωματισμός
Οι ανώμαλοι τριχρωμάτες, οι οποίοι φέρουν μικρότερο αριθμό κωνίων για κάποια από τις 3 βασικές χρωστικές –μπλε, πράσινη και κόκκινη– σε σχέση με το φυσιολογικό, αντιλαμβάνονται διαστρεβλωμένα κάποιο από τα παραπάνω 3 βασικά χρώματα. Υπάρχουν οι εξής υποκατηγορίες:
- Πρωτανωμαλία: Σε αυτήν την περίπτωση, οι ασθενείς φέρουν μικρότερο αριθμό κωνίων απορρόφησης της κόκκινης χρωστικής.
- Δευτεροανωμαλία: Χαρακτηρίζεται από μειωμένο αριθμό κωνίων απορρόφησης της πράσινης χρωστικής.
- Τριτανωμαλία: Χαρακτηρίζεται από μειωμένο αριθμό κωνίων της μπλε χρωστικής.
(Δ) Τετραχρωματισμός:
Ποικίλα πειράματα, μη επαρκώς αποδεδειγμένα ακόμη, υποστηρίζουν ότι τα άτομα με 2 Χ φυλετικά χρωμοσώματα (αποκλειστικά, δηλαδή, θηλυκά άτομα ΧΧ) φέρουν σε 1 από τα 2 Χ φυλετικά χρωμοσώματα ένα ελαφρώς μεταλλαγμένο OPN1LW γονίδιο. Το αποτέλεσμα είναι η διάκριση 1 δισεκατομμυρίου χρωμάτων, αντί του 1 εκατομμυρίου που διακρίνουν οι φυσιολογικοί τριχρωμάτες. Οι τετραχρωμάτες υπολογίζεται ότι αντιπροσωπεύουν τουλάχιστον το 12% του γυναικείου πληθυσμού. Ωστόσο, η ικανότητα αυτή συνήθως δε γίνεται αντιληπτή, καθότι είναι εγγενής.
Καθίσταται εύκολα κατανοητό ότι εφόσον τα γονίδια OPN1LW και OPN1MW εντοπίζονται στο Χ φυλετικό χρωμόσωμα, η μερική αχρωματοψία στο πράσινο και κόκκινο χρώμα σχετίζεται με το φύλο. Πιο συγκεκριμένα, εκφράζεται φαινοτυπικά σε όλα τα αρσενικά άτομα που φέρουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο OPN1LW ή OPN1MW στο Χ φυλετικό χρωμόσωμα (8% των ανδρών πάσχει), αλλά μόνο στα θηλυκά άτομα που είναι ομόζυγα, δηλαδή φέρουν μεταλλαγμένα γονίδια και στα δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα (0,4% των γυναικών πάσχει). Αντιθέτως, κάθε τύπος αχρωματοψίας σχετικός με το μπλε χρώμα (τριτανοπία και τριτανωμαλία) δε σχετίζεται με το φύλο και είναι εξίσου σπάνιο για άνδρες και γυναίκες (0,1%), καθώς το γονίδιο OPN1SW εντοπίζεται σε αυτοσωμικό χρωμόσωμα.
Εκτός από τις μορφές κληρονομικής αχρωματοψίας, θα πρέπει να επισημανθούν και οι περιπτώσεις επίκτητης αχρωματοψίας που προσβάλλουν εξίσου άνδρες και γυναίκες. Σχετίζονται με βλάβη στο οπτικό νεύρο ή τον αμφιβληστροειδή του ασθενούς, χωρίς να υπάρχει γενετική προδιάθεση. Συνήθως, προσβάλλεται ο ένας εκ των δύο οφθαλμών και η κατάσταση επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Έχει καταγραφεί ποικιλία ασθενειών με συνοδό σύμπτωμα την αχρωματοψία, όπως: το γλαύκωμα, ο εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας, ο καταρράκτης, η διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια, η νόσος του Parkinson, το Alzheimer και η σκλήρυνση κατά πλάκας. Επιπλέον, έχει παρατηρηθεί ότι και ορισμένα φάρμακα, όπως τα αντιψυχωσικά: χλωροπρομαζίνη και θειοριδαζίνη, το αντιφυματικό αντιβιοτικό Myambutol, τοξικές χημικές ουσίες, όπως το στυρόλιο, αλλά και το γήρας μπορούν να προκαλέσουν αλλαγές στην έγχρωμη όραση.
Η διάκριση των χρωμάτων είναι, αν μη τι άλλο, υποκειμενική, δηλαδή είναι αδύνατον να γνωρίζουμε, αν αντιλαμβανόμαστε τις χρωματικές αποχρώσεις, όπως οι φυσιολογικοί τριχρωμάτες. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα συμπτώματα που θα μπορούσαν να μας προϊδεάσουν ότι ίσως η όρασή μας εμπίπτει σε κάποια μορφή αχρωματοψίας, όπως:
- Η δυσκολία αναγνώρισης του κόκκινου και του πράσινου χρώματος
- Η δυσκολία αναγνώρισης του μπλε και του πράσινου χρώματος
- Ελαττωμένη όραση
- Νυσταγμός
Αν αντιληφθούμε κάποιο από τα παραπάνω συμπτώματα, σκόπιμο κρίνεται να επισκεφθούμε κάποιον οφθαλμίατρο, ο οποίος στο πλαίσιο μιας απλής οφθαλμολογικής επίσκεψης, είναι σε θέση να αναγνωρίσει τυχόν αχρωματοψία. Στην αρχική οφθαλμολογική εξέταση, ο ειδικός επιστήμονας χρησιμοποιεί συνήθως το Ishihara Test (ψευδο-ισοχρωματικές πλάκες), προκειμένου να προσδιορίσει το είδος της αχρωματοψίας. Πρόκειται για ένα παγκοσμίως διαδεδομένο βιβλίο ειδικών χρωματικών εικόνων, που προβάλλουν αριθμούς σχηματιζόμενους από πολύχρωμες κουκίδες. Με βάση τους αριθμούς που θα μπορέσει να αναγνωρίσει ο ασθενής, θα προσδιοριστεί και το είδος της αχρωματοψίας. Στη συνέχεια, μπορεί να ακολουθήσουν περαιτέρω οφθαλμολογικές εξετάσεις για τον εντοπισμό συνοδών οφθαλμολογικών βλαβών και άλλων κληρονομικών διαταραχών.
Παρόλο που δεν υπάρχει ούτε θεραπεία ούτε πρόληψη για την κληρονομική αχρωματοψία, απαραίτητη θεωρείται η διάγνωσή της από πολύ μικρή ηλικία, προκειμένου να αντιμετωπιστούν τυχόν δυσκολίες της καθημερινότητας. Σε μια προσπάθεια βελτίωσης της αντίληψης της διαφορετικότητας των χρωμάτων, συνιστάται η χρήση γυαλιών, χρωματιστών φίλτρων ή χρωματιστών φακών, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι επιτυγχάνεται σαφής προσδιορισμός κάθε χρώματος.
Σε περιπτώσεις επίκτητης αχρωματοψίας, αν και η βλάβη συνήθως είναι μόνιμη, υπάρχουν περιθώρια βελτίωσης, εφόσον ανακοπεί η επιδείνωση της ασθένειας που προκαλεί την αχρωματοψία, όπως, για παράδειγμα, με τη χειρουργική αφαίρεση του καταρράκτη.
Τέλος, ερευνητές έχουν ήδη εφαρμόσει με επιτυχία μεθόδους γονιδιακής θεραπείας σε ζώα, με σκοπό την αντιμετώπιση της αχρωματοψίας. Δυστυχώς, υπάρχουν ακόμη αρκετές επιφυλάξεις για ανάλογη επιτυχία της μεθόδου και στους ανθρώπους.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
