Του Χαράλαμπου Μυλωνά,
Η μελαγχρωματική ξηροδερμία αποτελεί μία σπάνια γενετική ασθένεια, στην οποία το δέρμα των ατόμων που πάσχουν από αυτή, είναι εξαιρετικά ευαίσθητο στην υπεριώδη ακτινοβολία (UV) του ηλίου. Ως αποτέλεσμα, τα πάσχοντα άτομα εμφανίζουν πρόωρη γήρανση του δέρματος και είναι επιρρεπή στην ανάπτυξη καρκίνου του δέρματος. Μία εναλλακτική ονομασία της διαταραχής αυτής είναι το σύνδρομο DeSanctis – Cacchione.
Ως γενετική διαταραχή, ορίζεται η ασθένεια που οφείλεται σε αλλαγές της αλληλουχίας του DNA. Το τελευταίο αποτελεί, κατά κάποιον τρόπο, τον «σκληρό δίσκο» της ζωής, καθώς περιέχει αποθηκευμένες όλες τις πληροφορίες που χρειάζεται ένας οργανισμός, για να δομηθεί και να λειτουργήσει. Το DNA, τις περισσότερες φορές, είναι πακεταρισμένο σε δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Αυτά μπορεί να τα παρομοιάσει κανείς με καλά οργανωμένες κινούμενες αποθήκες, οι οποίες περιέχουν τα γονίδια, δηλαδή μικρά τμήματα DNA που το καθένα, ή πολλά μαζί, ελέγχουν ένα χαρακτηριστικό. Μέσω των χρωμοσωμάτων, τα γονίδια μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά κι έτσι, οι απόγονοι εκφράζουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά.
Τα σεξουαλικώς αναπαραγόμενα είδη, όπως ο άνθρωπος και κάποια άλλα ζώα, έχουν δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο, ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα και κάθε αντίγραφο ονομάζεται αλληλόμορφο. Τα χρωμοσώματα που μεταφέρουν γονίδια, των οποίων η έκφραση δε σχετίζεται με το φύλο, ονομάζονται αυτοσωμικά, ενώ εκείνα που σχετίζονται με το αν ο απόγονος θα είναι θηλυκός ή αρσενικός, ονομάζονται φυλετικά. Έτσι, αν μία ασθένεια οφείλεται σε γονίδιο που δεν εξαρτάται από το φύλο, ονομάζεται αυτοσωμική, ενώ στην αντίθετη περίπτωση, φυλετική. Η μελαγχρωματική ξηροδερμία αποτελεί μία αυτοσωμική ασθένεια.
Αν και η συγκεκριμένη διαταραχή περιέχει πολλούς τύπους, καθένας από τους οποίους οφείλεται σε διαφορετικό γονίδιο, η βασική αρχή κληρονόμησης είναι ίδια σε όλους: αυτοσωμική υπολειπόμενη. Με απλά λόγια, η διαταραχή μεταδίδεται μόνο όταν και οι δύο γονείς φέρουν το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο και το μεταβιβάσουν στον απόγονο. Το παθολογικό αλληλόμορφο είναι υπολειπόμενο και το φυσιολογικό επικρατές. Αυτό σημαίνει, ότι δύο γονείς που φέρουν και των δύο ειδών αλληλόμορφα, δεν πάσχουν από την ασθένεια (αποκαλούνται φορείς της ασθένειας), αλλά μπορεί ο καθένας τους να μεταφέρει σε κάθε απόγονό του ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Ο απόγονος που θα φέρει δύο υπολειπόμενα αλληλόμορφα (ένα από κάθε γονέα), είναι αυτός που θα πάσχει από την ασθένεια. Η πιθανότητα ένας απόγονος να πάσχει από μελαγχρωματική ξηροδερμία, όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, είναι 25% ανά εγκυμοσύνη.
Ο τρόπος κληρονόμησης της ασθένειας την καθιστά ιδιαίτερα σπάνια. Αυτό φαίνεται και με τα στατιστικά δεδομένα, αφού επηρεάζει 1 ανά 1.000.000 κατοίκους των Ηνωμένων Πολιτειών (0,0001%), 2,3 ανά 1.000.000 κατοίκους της Δυτικής Ευρώπης (0,00023%), ενώ στην Ιαπωνία, η συχνότητα ανέρχεται στους 45 ανά 1.000.000 (0,0045%). Η συγκεκριμένη διαταραχή έχει εμφανιστεί, επίσης, σε περιοχές της Βορείου Αφρικής και της Μέσης Ανατολής. Τα περισσότερα νεογνά παρουσιάζουν πολύ μεγάλη ευαισθησία στην ηλιακή ακτινοβολία, που εκδηλώνεται με σοβαρά εγκαύματα, ακόμα και με ολιγόλεπτη έκθεση στον ήλιο, ενώ ενδέχεται, επίσης, να εμφανίσουν ερύθημα («κοκκινίλα») και φουσκάλες σε εκτεθειμένες στην ακτινοβολία δερματικές περιοχές. Περίπου στην ηλικία των 2 ετών, οι ασθενείς παρουσιάζουν φακίδες, η μέση ηλικία στην οποία εμφανίζεται καλοήθης καρκίνος του δέρματος είναι τα 9 έτη, ενώ η εμφάνιση μελανώματος γίνεται περίπου στα 22 έτη.
Αρκετές άλλες διαταραχές σχετίζονται γενετικά με τη μελαγχρωματική ξηροδερμία (Xeroderma pigmentosum- XP). Άτομα που πάσχουν από αυτές τις ασθένειες, εμφανίζουν εντελώς διαφορετικά συμπτώματα από τους ασθενείς με μελαγχρωματική ξηροδερμία, παρόλο που φέρουν μεταλλάξεις (αλλαγή της αλληλουχίας του DNA) σε γονίδια που προκαλούν την XP. Τέτοιες διαταραχές περιλαμβάνουν το σύνδρομο Cockayne και το εγκεφαλο-οφθαλμο-προσωπο-σκελετικό σύνδρομο. Το σύνδρομο Cockayne αποτελεί μία σπάνια μορφή αχονδροπλασίας, που χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα, ευαισθησία στην υπεριώδη ακτινοβολία και προγηρία. Η εμφάνιση των συμπτωμάτων ξεκινά στα πρώτα 2 χρόνια ζωής. Το εγκεφαλο-οφθαλμο-προσωπο-σκελετικό σύνδρομο είναι μία νευροεκφυλιστική ασθένεια του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, που ξεκινά πριν τη γέννηση. Το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται από αδυναμία ανάπτυξης, μικρή ή καθόλου νευρολογική ανάπτυξη και δομικές ανωμαλίες του ματιού. Θεωρείται πως βρίσκεται στο φάσμα του συνδρόμου Cockayne.
Αν και διεξάγονται έρευνες για την ανάπτυξη γονιδιακής θεραπείας, δεν έχει βρεθεί ακόμα αποτελεσματική θεραπεία για τη μελαγχρωματική ξηροδερμία. Προς το παρόν, η θεραπεία περιορίζεται στην καταπολέμηση των συμπτωμάτων και μόνο. Η κύρια τεχνική αντιμετώπισης είναι η προστασία από την ηλιακή ακτινοβολία, με χρήση αντηλιακής κρέμας υψηλού δείκτη προστασίας και ειδικού ρουχισμού, που προστατεύει τον ασθενή από την υπεριώδη ακτινοβολία. Επίσης, οι ασθενείς είναι αναγκαίο να έρχονται σε επαφή με ειδικούς που γνωρίζουν για τη συγκεκριμένη ασθένεια και μπορούν να αναγνωρίσουν σημάδια ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος. Έτσι, είναι απαραίτητο να υποβάλλονται σε δερματολογικές εξετάσεις και βιοψία για τον έλεγχο ανάπτυξης καρκίνου. Τέλος, καθώς η ασθένεια σχετίζεται με νευρολογικά και οφθαλμολογικά προβλήματα, είναι σημαντική η διεξαγωγή ετήσιου έως και μηνιαίου ελέγχου.
Οι ασθενείς με μελαγχρωματική ξηροδερμία, συνήθως, αποβιώνουν σε νεαρή ηλικία, λόγω ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος. Ωστόσο, αν η διάγνωση είναι έγκαιρη, χρησιμοποιείται ο προστατευτικός ρουχισμός και διεξάγονται τακτικά οι απαραίτητες εξετάσεις, οι ασθενείς μπορούν να επιβιώσουν μέχρι και μετά τα πενήντα έτη. Λόγω, λοιπόν, της σοβαρότητας αυτής της διαταραχής, είναι αναγκαίο να υπάρχει διαρκής ενημέρωση των ασθενών και των οικογενειών τους, προκειμένου η κατάσταση αυτή να είναι διαχειρίσιμη.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Jeremy M. Berg, John L. Tymoczko, Gregory J. Gatto Jr, Lubert Stryer, Βιοχημεία, Μετάφραση 8ης αμερικανικής έκδοσης, Πανεπιστημιακές Εκδόσεις Κρήτης, Ηράκλειο Κρήτης, 2017
- Genetic Disorders, genome.gov. Διαθέσιμο εδώ
- What are Dominant and Recessive?, learn.genetics.utah.edu. Διαθέσιμο εδώ
- Xeroderma pigmentosum, medlineplus.gov. Διαθέσιμο εδώ
- Xeroderma pigmentosum, rarediseases.org. Διαθέσιμο εδώ
- Xeroderma pigmentosum, ncbi.nlm.nih.gov. Διαθέσιμο εδώ
- Xeroderma pigmentosum, dermnetnz.org. Διαθέσιμο εδώ
