Της Κωνσταντίνας Αυγερινού,
Το Σύνδρομο Angelman είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή με κύρια χαρακτηριστικά τη διανοητική αναπηρία, την έλλειψη ομιλίας, τις επιληπτικές κρίσεις, την αταξία βάδισης και/ή το τρέμουλο των άκρων και ένα χαρακτηριστικό προφίλ χειριστικής-εναντιωματικής συμπεριφοράς που συνοδεύεται από έντονη διέγερση και χαμόγελο. Η εικόνα αυτών των παιδιών είναι χαρακτηριστική, με αποτέλεσμα να μπορούν να αναγνωριστούν εύκολα από τους κλινικούς.
Ως προς τα αίτια πρόκλησης του συνδρόμου, υπάρχουν 4 πιθανές εκδοχές μοριακών μηχανισμών που το προκαλούν και είναι γενετικής προέλευσης: διαγραφή της κρίσιμης περιοχής AS στη μητρική, χρωμόσωμα 15q11–q13, πατρική μονογονεϊκή δισωμία (UPD), αποτυπωτικά ελαττώματα που οδηγούν σε έλλειψη μητρικού αποτυπώματος, έκφραση του UBE3A και μεταλλάξεις στο μητρικό αντίγραφο αυτού, με UBE3A να αποτελεί πρωτεϊνικό προϊόν. Ένα στα 15.000 παιδιά εμφανίζουν το σύνδρομο και η αναγνώρισή του μπορεί να γίνει μόλις από τους πρώτους 6 μήνες μετά τη γέννα.
Πολύ χαρακτηριστικό γνώρισμα των παιδιών με Σύνδρομο Angelman είναι οι συμπεριφορικές ιδιοτυπίες. Ο φαινότυπος συμπεριφοράς δείχνει χρήση του στόματος ως αναζητητή των ερεθισμάτων του εξωτερικού περιβάλλοντος, μικρής διάρκειας προσοχή, έντονο γέλιο χωρίς αιτιώδη προέλευση με γενικευμένη χαρούμενη διάθεση και έντονη προτίμηση στο νερό, κυρίως σε άτομα που εκδηλώνουν το σύνδρομο λόγω διαγραφής ή έλλειψης της προαναφερθείσας πρωτεΐνης. Εμφανίζονται έντονες δυσκολίες στον ύπνο και γενικότερα μειωμένη ανάγκη για ξεκούραση. Στα προς μελέτη χαρακτηριστικά, έχουν επίσης καταγραφεί μη συμμόρφωση της συμπεριφοράς στις απαιτήσεις του περιβάλλοντος, εκρήξεις θυμού και επαναλαμβανόμενες ή στερεότυπες συμπεριφορές. Τα δαγκώματα, το τράβηγμα μαλλιών, οι γρονθοκοπήσεις είναι συχνές διασπαστικές συμπεριφορές των παιδιών αυτών, όταν δεν δέχονται από τους φροντιστές την προσοχή που επιζητούν, παρά το χαμηλό νοητικό υπόβαθρο.
Η τροφική επιλεκτικότητα αποτελεί ένα πολύ δύσκολο στοιχείο της συμπεριφοράς τους, αφού αρνούνται να λάβουν νέες, άγνωστες τροφές σε σχέση με την όψη, τη μυρωδιά, την αίσθηση της αφής, το χρώμα, το είδος κ.λπ. Στην προκειμένη περίπτωση, έχουν καταγραφεί υπέρβαρα παιδιά λόγω του ότι καταναλώνουν σε μεγάλη ποσότητα συγκεκριμένες τροφές που είναι ανθυγιεινές, όμως περιλαμβάνονται στις διατροφικές τους προτιμήσεις.
Στην εξωτερική εμφάνιση παιδιών με Σύνδρομο Angelman διακρίνουμε την πολύ ανοιχτόχρωμη επιδερμίδα, τα ξανθά μαλλιά και το έντονο χρώμα ματιών, που μπορεί να διαφέρει από τον κληρονομούμενο φαινότυπο της οικογένειας. Εμφανίζεται προγναθισμός και σκολίωση σε συνδυασμό με άλλα μυοσκελετικά προβλήματα. Το στόμα είναι εμφανώς διευρυμένο σε σχέση με τα υπόλοιπα χαρακτηριστικά του προσώπου και στα μάτια εμφανίζεται συχνά στραβισμός.
Εφόσον αναφερόμαστε σε ένα γενετικό σύνδρομο, δεν μπορούμε να αναμένουμε εξάλειψη συμπτωμάτων ύστερα από φαρμακευτική αγωγή και θεραπείες, όμως μπορούμε να πετύχουμε ένα καλό επίπεδο ζωής, τόσο για τα άτομα που πάσχουν, όσο και για αυτούς που έχουν αναλάβει τη φροντίδα τους και οι οποίοι έχουν επωμιστεί τεράστιο όγκο ευθυνών, καθώς δεν πρόκειται για παιδιά εύκολα διαχειρίσιμα. Αν χωριστούν σε κατηγορίες οι τομείς των παρεμβάσεων που πρέπει να εφαρμοστούν από τους κλινικούς, θα λέγαμε πως χρειάζεται ενίσχυση της λειτουργικότητας των άκρων, εύρεση του κατάλληλου συστήματος επικοινωνίας που να συνάδει με το λεκτικό επίπεδο του εκάστοτε ατόμου, αντιμετώπιση των προβλημάτων ύπνου και των γαστρεντερολογικών δυσκολιών, και τέλος μέριμνα για τις επιληπτικές κρίσεις. Η φαρμακευτική αγωγή και η ένταξη σε προγράμματα θεραπειών συνδράμουν στα παραπάνω. Μέγιστης σημασίας κρίνεται η σωστή ενημέρωση των φροντιστών για τη μελλοντική εξέλιξη των δυσκολιών που πρόκειται να έρθουν στο προσκήνιο, αλλά και η εκπαίδευσή τους, ώστε να προστατευτούν οι ίδιοι και τα παιδιά από ενδεχόμενες εκρήξεις επιθετικότητας και χειριστικής συμπεριφοράς.
Χάρη στο έντονο ενδιαφέρον των κλινικών για το σύνδρομο, στις Η.Π.Α. δημιουργήθηκε το Ίδρυμα ατόμων με Σύνδρομο Angelman, το οποίο βοηθά στην υποστήριξη των οικογενειών των ατόμων που πάσχουν, ενώ έχει και ερευνητικό σκοπό. Πάνω από 10 εκατ. ευρώ έχουν ως τώρα δαπανηθεί για την εξέταση περιστατικών και για τη διεξαγωγή project και ερευνών. Στα πλαίσια αυτά, καλεί τις οικογένειες να δώσουν την έγκριση τους για συμμετοχή σε έρευνες παγκοσμίου επιπέδου για τη βέλτιστη ανίχνευση των χαρακτηριστικών του συνδρόμου, που ακόμη χρήζει διερεύνησης.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- What is Angelman Syndrome, angelman.org. Διαθέσιμο εδώ
- Dagli AI, Mathews J, Williams CA. Angelman Syndrome. 1998 [Updated 2021]. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Διαθέσιμο εδώ
- Margolis SS, Sell GL, Zbinden MA, Bird LM. Angelman Syndrome. Neurotherapeutics. 2015 Jul;12(3):641-50. Διαθέσιμο εδώ
- Dagli A, Buiting K, Williams CA. Molecular and Clinical Aspects of Angelman Syndrome. Mol Syndromol. 2012 Apr;2(3-5):100-112. Διαθέσιμο εδώ
- Bird LM. Angelman syndrome: review of clinical and molecular aspects. Appl Clin Genet. 2014 May 16;7:93-104. Διαθέσιμο εδώ
