Του Χαράλαμπου Μυλωνά,
«Τα μιτοχόνδρια είναι η πηγή ενέργειας του κυττάρου». Οι περισσότεροι που δεν έχουν σχέση με τη Βιολογία, διαβάζοντας αυτήν την πρόταση και μόνο, ίσως να αναρωτηθούν το προφανές: τι είναι, τελικά, αυτά τα μιτοχόνδρια και σε τι χρησιμεύουν στο κύτταρο; Στο σημερινό, λοιπόν, άρθρο, θα εξηγήσουμε «τι μέρος του λόγου είναι» αυτά τα μικροσκοπικά οργανίδια και γιατί κάποιες φορές «κάνουν του κεφαλιού τους» και οδηγούν σε δυσάρεστες συνέπειες.
Ας αρχίσουμε από τα βασικά: το κύτταρο. Το κύτταρο είναι η θεμελιώδης μονάδα της ζωής. Αποτελείται από πολλά οργανίδια, δηλαδή δομές, που επιτελούν διάφορες λειτουργίες, από παραγωγή πρωτεϊνών μέχρι παροχή ενέργειας στον οργανισμό. Επιπλέον, αποτελείται από τον πυρήνα, που φέρει το DNA (το γενετικό υλικό), το κυτταρόπλασμα (ή κυτόπλασμα), όπου βρίσκονται όλα τα συστατικά του κυττάρου και την πλασματική μεμβράνη, που συγκρατεί το κυτόπλασμα, συγκροτώντας έτσι το κύτταρο. Τα κύτταρα των φυτών περιέχουν, επίσης, τους χλωροπλάστες, και η πλασματική τους μεμβράνη περιβάλλεται από το κυτταρικό τοίχωμα, ώστε να προσφέρεται αυξημένη στήριξη στον βλαστό του φυτού.
Τα κύτταρα διαχωρίζονται σε δύο μεγάλες κατηγορίες: τα ευκαρυωτικά και τα προκαρυωτικά. Ο διαχωρισμός αυτός βασίζεται στην παρουσία ή μη πυρηνικής μεμβράνης, αντίστοιχα (η πυρηνική μεμβράνη είναι αυτή που οριοθετεί τον πυρήνα. Ευ + κάρυον = καλά σχηματισμένος πυρήνας). Στους προκαρυωτικούς οργανισμούς εντάσσονται βακτήρια, ενώ στους ευκαρυώτες όλοι οι υπόλοιποι, από τους μύκητες μέχρι τον άνθρωπο. Τα κύτταρα, τέλος, συνδέονται μεταξύ τους, σχηματίζοντας έναν ιστό, πολλοί ιστοί μεταξύ τους ένα όργανο, πολλά όργανα μαζί ένα σύστημα οργάνων, και τα τελευταία συγκροτούν έναν ολόκληρο οργανισμό.
Τα μιτοχόνδρια, τώρα, είναι οργανίδια, που μέσω χημικών αντιδράσεων δίνουν το 90% της απαραίτητης ενέργειας που χρειάζεται το κύτταρο και κατ’ επέκταση ο οργανισμός για να λειτουργήσει. Η ενέργεια που προσφέρεται, αποθηκεύεται σε ένα μόριο που ονομάζεται τριφωσφορική αδενοσίνη (ATP). Ο λόγος είναι γιατί ένα συγκεκριμένο μέρος του μορίου αυτού μπορεί να προσδώσει την απαραίτητη ενέργεια, ώστε να λάβουν χώρα οι υπόλοιπες χημικές αντιδράσεις στο κύτταρο, οι οποίες θα επιτρέψουν την ομαλή λειτουργία του οργανισμού. Θα μπορούσε κάποιος να το σκεφτεί σαν ένα μονοπάτι αντιδράσεων. Κάποιοι τύποι κυττάρων απαιτούν υψηλά ποσοστά ενέργειας για να λειτουργήσουν, όπως αυτά των μυών, των νεφρών, του ήπατος και του εγκεφάλου. Στην περίπτωση που ένα μονοπάτι αντιδράσεων είναι ελαττωματικό, τότε έχουμε συμπτώματα κάποιας μιτοχονδριακής ασθένειας σε ένα ή περισσότερα από τα προαναφερθέντα όργανα.
Οι μιτοχονδριακές ασθένειες είναι αποτέλεσμα κληρονομούμενων (μεταβίβαση από γονείς σε απογόνους) ή αυτόματων (αιφνίδια εμφάνιση) μεταλλάξεων του πυρηνικού ή του μιτοχονδριακού DNA (ναι, έχουν και τα μιτοχόνδρια DNA!). Σε ό,τι αφορά την κληρονομικότητα, θεωρείται ευρέως γνωστό ότι το μιτοχονδριακό DNA μεταβιβάζεται αποκλειστικά από τη μητέρα στα παιδιά. Ωστόσο, έρευνες δείχνουν πως ορισμένες φορές, τα μιτοχονδριακά γονίδια μπορεί να είναι πατρικής προέλευσης. Οι μεταλλάξεις, λοιπόν, αυτές, με όποιον τρόπο και να προκύψουν, επιφέρουν αλλαγή στη δομή και τη λειτουργία ορισμένων πρωτεϊνών ή μορίων RNA (υπεύθυνα για πολλές λειτουργίες, όπως η αντιγραφή του DNA ή η παραγωγή πρωτεϊνών). Ωστόσο, οι μιτοχονδριακές ασθένειες συνήθως αφορούν έναν συγκεκριμένο ιστό, όπως τον μυϊκό ιστό των νεφρών.
Τα μιτοχόνδρια, στην πραγματικότητα, είναι απαραίτητα για πολλές λειτουργίες, όπως τη σύνθεση ουσιών για την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης, την αποτοξίνωση της ουρίας στο συκώτι, τον μεταβολισμό της χοληστερόλης και την παραγωγή των οιστρογόνων και της τεστοστερόνης. Γίνεται, λοιπόν, κατανοητό πως η δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων οδηγεί σε πολλές ασθένειες, μερικές από τις οποίες είναι η νόσος του Alzheimer, η μυϊκή δυστροφία, η Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση (ALS), ο διαβήτης και ο καρκίνος. Τα συμπτώματα των μιτοχονδριακών ασθενειών ποικίλλουν και πολλές φορές αφορούν πολλά μέρη και συστήματα του σώματος, όπως είναι το νευρικό, το μυϊκό, το κυκλοφορικό, το γαστρεντερικό και το ανοσοποιητικό. Οι προοπτικές των ατόμων που πάσχουν από τέτοιου είδους ασθένειες εξαρτώνται από τον αριθμό των συστημάτων οργάνων και των ιστών που έχουν προσβληθεί. Ορισμένοι ασθενείς ζουν σχεδόν φυσιολογικά, ενώ άλλοι αντιμετωπίζουν μεταβολές στην υγεία τους, σε πολύ μικρά χρονικά διαστήματα.
Η διάγνωση των μιτοχονδριακών ασθενειών πραγματοποιείται ποικιλοτρόπως και εξαρτάται από τη φύση της νόσου. Συνήθως, πραγματοποιούνται νευρολογικές και αιματολογικές εξετάσεις. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτούνται και άλλου είδους εξετάσεις, όπως η μαγνητική τομογραφία ή φασματοσκοπία για νευρολογικές παθήσεις, το ηλεκτροκαρδιογράφημα για καρδιακές παθήσεις και το ακουόγραμμα για ασθένειες που επηρεάζουν την ακοή. Αξίζει να σημειωθεί ότι θεραπεία για τις μιτοχονδριακές παθήσεις, δυστυχώς, δεν έχει ακόμη βρεθεί. Παρόλα αυτά, η χορήγηση βιταμινών, η σωματική άσκηση, η λογοθεραπεία και η φυσικοθεραπεία δείχνουν να βελτιώνουν τη ζωή των πασχόντων.
Ανά τον κόσμο, ένα στα πέντε χιλιάδες άτομα εμφανίζει μία μιτοχονδριακή ασθένεια. Αν και θεραπείες δεν έχουν βρεθεί ακόμη, η ανάπτυξή τους βρίσκεται σε ερευνητικό στάδιο, με πολύ καλή πορεία. Για παράδειγμα, μελέτη του τωρινού μηνός έδειξε ότι η ουσία HEXA-018 πιθανώς να μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως φάρμακο για νευροεκφυλιστικές ασθένειες, όπως η προαναφερθείσα ALS, που έχουν άμεση σχέση με μιτοχονδριακές λειτουργίες. Συνεπώς, η περαιτέρω μελέτη, ανάπτυξη και βελτίωση μεθόδων διάγνωσης και θεραπείας θα οδηγήσουν στη βελτίωση του τρόπου ζωής των ασθενών και θα προσφέρουν νέες προοπτικές.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- G. M. Cooper, R. E. Hausmann, Το κύτταρο – Μία Μοριακή Προσέγγιση (Έβδομη Έκδοση), Ακαδημαϊκές Εκδόσεις Ι. Μπάσδρα και ΣΙΑ Ο.Ε., Αλεξανδρούπολη, 2018
- What is a cell?, bscb.org. Διαθέσιμο εδώ
- Mitochondria, genome.gov. Διαθέσιμο εδώ
- The Biology Behind Mitochondrial Disease, umdf.org. Διαθέσιμο εδώ
- Mitochondrial Diseases, my.clevelandclinic.org. Διαθέσιμο εδώ
- Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans, pnas.org. Διαθέσιμο εδώ
- HEXA-018, a Novel Inducer of Autophagy, Rescues TDP-43 Toxicity in Neuronal Cells, frontiersin.org. Διαθέσιμο εδώ
