Της Κατερίνας Μπουμπούλη,
Με τον όρο Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση (Amyotrophic Lateral Sclerosis-ALS), γίνεται αναφορά στην προοδευτική διαταραχή του νευρικού συστήματος που επηρεάζει νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, προκαλώντας την απώλεια του μυϊκού ελέγχου. Τα πρώτα συμπτώματά της εκδηλώνονται, συνήθως, στα άκρα και περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία. Όσο η διαταραχή αναπτύσσεται, όλο και μεγαλύτερος πληθυσμός νευρικών φθείρεται, με αποτέλεσμα στο τελικό στάδιο, όταν δηλαδή έχει επέλθει η πλήρης καταστροφή τους, να διακόπτεται η αποστολή σημάτων στους μύες. Έτσι, αυτοί σταματούν τη λειτουργία τους.
Λαμβάνοντας υπόψιν τα παραπάνω, γίνεται αντιληπτό πως, κατά την εξέλιξη της νόσου, ενέργειες όπως η μάσηση, η κατάποση, η ομιλία, η αναπνοή και η κίνηση, επηρεάζονται καθοριστικά. Πράγματι, στα συμπτώματά της συγκαταλέγονται η δυσκολία στο περπάτημα και η πραγματοποίηση καθημερινών δραστηριοτήτων, το παραπάτημα και οι πτώσεις, η αίσθηση αδυναμίας στα πόδια και στα χέρια που συνεπάγεται αδεξιότητα, αλλά και οι μυϊκές κράμπες και συσπάσεις σε χέρια, ώμους και γλώσσα. Το άτομο παρουσιάζει ασυνάρτητη ομιλία και δυσκολία στην κατάποση, ενώ μπορεί να παρατηρηθούν νοητικές και συμπεριφορικές αλλαγές. Ωστόσο, η ασθένεια, ως επί το πλείστον, δεν χαρακτηρίζεται από πόνο και από απώλεια ελέγχου της ουροδόχου κύστης και των αισθήσεων.
Παρόλο που οι αιτίες που προκαλούν την Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση δεν έχουν εντοπιστεί ακόμη, οι περισσότερες θεωρίες υποστηρίζουν ότι είναι αποτέλεσμα αλληλεπίδρασης γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Μάλιστα, το 5-10% των ατόμων που νοσούν, έχουν κληρονομήσει την ασθένεια. Επιπρόσθετα, η ασθένεια εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα που ανήκουν στην ηλικιακή ομάδα 40-65, και ειδικότερα στο αντρικό φύλο. Ωστόσο, ο διαχωρισμός αυτός παύει να ισχύει για άτομα άνω των 70. Από την άλλη, ενώ το κάπνισμα αυξάνει τις πιθανότητες νόσησης από τη διαταραχή, φαίνεται πως οι καπνίζουσες γυναίκες, ιδιαίτερα μετά την εμμηνόπαυση, θεωρούνται πιο επιρρεπείς. Τέλος, η έκθεση σε περιβαλλοντικές τοξίνες, όπως μόλυβδο, μπορεί να συνδέεται με την ανάπτυξη ALS.
Η καταστροφή των νευρικών κυττάρων δύναται να οδηγήσει σε πλήθος επιπλοκών. Τα αναπνευστικά προβλήματα προκύπτουν έπειτα από παράλυση των μυών της αναπνοής. Προκειμένου να αντιμετωπιστούν, σε κάποιες περιπτώσεις, είναι αναγκαία η χρήση ειδικής συσκευής που βοηθά το άτομο να αναπνέει κατά τη διάρκεια της νύχτας. Άτομα σε προχωρημένο στάδιο Πλάγιας Μυατροφικής Σκλήρυνσης υποβάλλονται σε τραχειοστομία, δηλαδή εγχείρηση που δημιουργεί μια τρύπα στο μπροστινό μέρος του λαιμού και οδηγεί στην τραχεία. Στη συνέχεια, χρησιμοποιείται αναπνευστήρας που «φουσκώνει» και «ξεφουσκώνει» τους πνεύμονες. Η αναπνευστική ανεπάρκεια θεωρείται η πιο κοινή αιτία θανάτου σε ασθενείς με ALS και συμβαίνει 3-5 χρόνια από την έναρξη των συμπτωμάτων, χωρίς αυτό να είναι δεσμευτικό, αφού υπάρχουν πάσχοντες που ζουν για περισσότερα από 10 χρόνια.
Άλλα προβλήματα που είναι δυνατό να προκύψουν σχετίζονται με την ομιλία και συνήθως ξεκινούν με περιστασιακή, ήπια σύγχυση των λέξεων, η οποία καταλήγει να γίνεται δύσκολα κατανοητή με τα άτομα να βασίζονται σε άλλες μεθόδους επικοινωνίας. Ακόμα, η βλάβη των μυών, που είναι υπεύθυνοι για την κατάποση, οδηγεί σε διατροφικές διαταραχές, όπως υποσιτισμό και αφυδάτωση, ενώ αυξάνει τον κίνδυνο εισχώρησης τροφής, υγρών ή σάλιου στους πνεύμονες και την πρόκληση πνευμονίας. Για τον λόγο αυτόν, συχνά χρησιμοποιείται σωλήνας σίτισης. Τέλος, μέρος του συνόλου των ασθενών παρουσιάζει προβλήματα μνήμης και λήψης αποφάσεων, με κάποιους από αυτούς να διαγιγνώσκονται, τελικά, με Μετωποκροταφική Άνοια.
Η διάγνωση της ασθένειας είναι δύσκολη, ειδικά στα πρώτα στάδιά της, καθώς τα συμπτώματα συμπίπτουν με αυτά άλλων νευρολογικών ασθενειών. Προκειμένου να αποκλειστούν, διενεργείται Ηλεκτρομυογράφημα κατά το οποίο ο γιατρός εισάγει μια βελόνα-ηλεκτρόδιο μέσω του δέρματος σε διάφορους μύες. Έτσι, αξιολογείται η ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών, όταν βρίσκονται σε συστολή και ηρεμία. Ακόμα, πραγματοποιείται Μελέτη Νευρικής Μετάδοσης που υπολογίζει την ικανότητα των νεύρων να στέλνουν ερεθίσματα σε μύες διαφορετικών περιοχών του σώματος, διευκρινίζοντας εάν υπάρχει νευρική βλάβη ή μυϊκή ή νευρική διαταραχή. Η Μαγνητική Τομογραφία (MRI) χρησιμοποιεί ραδιοκύματα και μαγνητικό πεδίο, προκειμένου να παραχθούν λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Με αυτόν τον τρόπο, εντοπίζονται όγκοι στον νωτιαίο μυελό, κήλη δίσκου στον αυχένα, αλλά και άλλες καταστάσεις που προκαλούν τα παραπάνω συμπτώματα. Επιπρόσθετα, συχνή επιλογή των γιατρών είναι η Οσφυονωτιαία Παρακέντηση, κατά την οποία αφαιρείται δείγμα νωτιαίου υγρού με τη βοήθεια μικρής βελόνας ανάμεσα από δύο σπονδύλους στο κάτω μέρος της πλάτης, και η Βιοψία Μυών.
Το Riluzole και το Edaravone αποτελούν τις δύο φαρμακευτικές αγωγές για την αντιμετώπιση της νόσου. Η πρώτη ουσία χορηγείται από το στόμα και αυξάνει το προσδόκιμο ζωής κατά 3 έως 6 μήνες. Παρενέργειές της αποτελούν η ζάλη, τα γαστρεντερικά προβλήματα και οι αλλαγές στη λειτουργεία του ήπατος. Η δεύτερη αγωγή χορηγείται ενδοφλέβια και μειώνει την παρακμή των καθημερινών λειτουργιών. Οι παρενέργειες περιλαμβάνουν μώλωπες, πονοκέφαλο και δύσπνοια. Τα αναπνευστικά προβλήματα, όπως αναφέρθηκε παραπάνω, αντιμετωπίζονται με τραχειοστομία ή με ειδική συσκευή που βοηθά στην αναπνοή, ενώ οι δυσκολίες στο περπάτημα απαιτούν φυσικοθεραπεία. Τέλος, για τη βελτίωση της ομιλίας του πάσχοντα, το άτομο καταφεύγει σε λογοθεραπευτή.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Overview, MAYO CLINIC. Διαθέσιμο εδώ
- Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), Diagnosis, MAYO CLINIC. Διαθέσιμο εδώ
