Της Κατερίνας Μπουμπούλη,
Ως Νόσος του Huntington ορίζεται η σπάνια, κληρονομήσιμη ασθένεια που προκαλεί προοδευτικό εκφυλισμό των εγκεφαλικών νευρικών κυττάρων. Επηρεάζει περίπου 3 έως 7 άτομα ανά 100.000 στον ευρωπαϊκό χώρο, ενώ φαίνεται να εμφανίζει μικρότερη συχνότητα σε πληθυσμούς όπως οι Ιάπωνες, οι Κινέζοι και οι Αφρικανοί. Συμπτώματα δηλωτικά της ασθένειας μπορούν να προκύψουν ανά πάσα στιγμή, με τις πιθανότερες ηλικίες να κυμαίνονται από τα 30 έως τα 40 έτη. Όταν αυτά παρουσιάζονται νωρίτερα από την ηλικία των 20, γίνεται λόγος για Νεανική Νόσο του Huntington, κατά την οποία τα σημάδια διαφέρουν σημαντικά και η ασθένεια εξελίσσεται με ταχύτερους ρυθμούς.
Γενικά, η εκδήλωση της νόσου δεν ακολουθεί ένα καθορισμένο μοτίβο. Η συμπτωματολογία μπορεί να ποικίλει ανάμεσα στον πληθυσμό ή να μεταβληθεί κατά τη διάρκειά της. Οι κινητικές διαταραχές, μαζί με τις νοητικές και τις ψυχιατρικές, αποτελούν τα κύρια συμπτώματα της Νόσου του Huntington. Πιο συγκεκριμένα, συχνές θεωρούνται οι βλάβες στην ακούσια και εκούσια κίνηση, οι οποίες περιλαμβάνουν σπασμούς, μυϊκές συσπάσεις και ακαμψία, αργή ή μη φυσιολογική κίνηση ματιών, διαταραχή στο βάδισμα, τη στάση και την ισορροπία, καθώς και δυσκολία ομιλίας και κατάποσης. Προφανώς, οι βλάβες στις εκούσιες κινήσεις του ατόμου δύνανται να επηρεάσουν αμετάκλητα την εργασία, την εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων, την επικοινωνία και την ανεξαρτησία του.
Αντίστοιχα, στις νοητικές διαταραχές, συγκαταλέγονται η δυσκολία οργάνωσης, ιεράρχησης και συγκέντρωσης. Από το άτομο απουσιάζει η ευελιξία, ενώ τείνει να «κολλάει» σε σκέψεις, συμπεριφορές ή πράξεις. Ακόμα, χαρακτηρίζεται από έλλειψη ελέγχου της παρορμητικότητάς του, αλλά και της επίγνωσης των συμπεριφορών και των ικανοτήτων του. Επιπλέον, η Νόσος του Huntington προκαλεί επιβράδυνση της επεξεργασίας των σκέψεων και δυσκολία εκμάθησης νέων πληροφοριών.
Τέλος, η πιο συνήθης ψυχιατρική διαταραχή που εμφανίζεται στους πάσχοντες είναι η Κατάθλιψη, για την οποία ευθύνονται τραυματισμοί του εγκεφάλου και επακόλουθες αλλαγές στη λειτουργία του. Το αίσθημα ευερεθιστότητας, λύπης ή απάθειας, η κοινωνική απομάκρυνση, η αϋπνία, η κούραση και η έλλειψη ενέργειας, οι συχνές σκέψεις θανάτου και αυτοκτονίας, ανήκουν στο φάσμα των συμπτωμάτων της. Άλλα ψυχιατρικά νοσήματα είναι η Ιδεοψυχαναγκαστική Διαταραχή, κατά την οποία παρατηρούνται επαναλαμβανόμενες παρεμβατικές σκέψεις και συμπεριφορές, η Μανία που προκαλεί αυξημένη διάθεση και αυτοεκτίμηση, υπερδραστηριότητα και παρορμητική συμπεριφορά, και τέλος, η Διπολική Διαταραχή, μια κατάσταση με εναλλασσόμενα επεισόδια κατάθλιψης και μανίας.
Αναφορικά με τη Νεανική Νόσο Huntington, τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν. Μάλιστα, στην αρχή της ασθένειας, εμφανίζονται αλλαγές στη συμπεριφορά του νέου, δυσκολία προσοχής, ταχεία πτώση της σχολικής επίδοσής του και προβλήματα συμπεριφοράς. Οι κινητικές διαταραχές κάνουν την εμφάνισή τους με άκαμπτους μύες, τρέμουλο και ελαφρώς ακούσιες κινήσεις. Επίσης, συχνές είναι οι πτώσεις, η αδεξιότητα και οι επιληπτικές κρίσεις.
Η ασθένεια οφείλεται στην κληρονόμηση του ελαττωματικού αυτοσωμικού επικρατούς γονιδίου, γεγονός που αποδεικνύεται, όταν ένα μόνο αντίγραφο του χρωμοσώματος αρκεί για να αναπτυχθεί η διαταραχή. Έτσι, ένας γονέας που πάσχει εξαιτίας ενός ελαττωματικού γονίδιου έχει 50% πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με την ίδια ασθένεια. Για τον λόγο αυτόν, η πρόληψη περιλαμβάνει τον γενετικό έλεγχο του πάσχοντα γονέα, αλλά και τον προγεννητικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μια ακόμα επιλογή είναι η εξωσωματική γονιμοποίηση με σπέρμα/ωάρια δότη ή η εξωσωματική γονιμοποίηση με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, κατά την οποία τα ωάρια αφαιρούνται από τις ωοθήκες, γονιμοποιούνται με το σπέρμα και στη συνέχεια τα έμβρυα ελέγχονται για την παρουσία του συγκεκριμένου γονιδίου. Μόνο εκείνα που είναι αρνητικά εμφυτεύονται στη μήτρα.
Η διάγνωση της νόσου βασίζεται σε γενικές, νευρολογικές και ψυχιατρικές εξετάσεις, καθώς και στην ανασκόπηση του οικογενειακού ιατρικού ιστορικού. Αρχικά, πραγματοποιούνται νευρολογικές εξετάσεις για τον έλεγχο των αντανακλαστικών, της μυϊκής δύναμης, της ισορροπίας, της αίσθησης αφής, όρασης και ακοής και της ψυχικής κατάστασης. Έπειτα, αξιολογούνται η μνήμη, η διανοητική ευκινησία και οι γλωσσικές δεξιότητες, ενώ κατά τη ψυχιατρική εξέταση ο γιατρός εστιάζει στη συναισθηματική κατάσταση, τα πρότυπα συμπεριφοράς, την ποιότητα κρίσης, τις δεξιότητες αντιμετώπισης, τα σημάδια διαταραγμένης σκέψης και κατάχρησης ουσιών. Ακόμα, η αξιολόγηση της δομής και της λειτουργίας του εγκεφάλου με τη χρήση απεικονιστικών μεθόδων (μαγνητική ή αξονική τομογραφία) κρίνεται αναγκαία, αφού μπορεί να αποκαλύψει αλλαγές σε τμήματά του, που επηρεάζονται από τη νόσο ή να βοηθήσει στον αποκλεισμό άλλων παθήσεων με συναφή συμπτώματα. Τέλος, η γενετική εξέταση για το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει την ασθένεια.
Καμία θεραπεία δεν μπορεί να μεταβάλει την πορεία της νόσου, αλλά μπορεί να εξομαλύνει τα συμπτώματά της. Όσον αφορά τις κινητικές διαταραχές, χορηγούνται φάρμακα που καταστέλλουν τις ακούσιες σπασμωδικές κινήσεις, ενώ οι ψυχιατρικές αντιμετωπίζονται με αντικαταθλιπτική αγωγή, αντιψυχωσικά φάρμακα, κυρίως για τα βίαια ξεσπάσματα και τη ψύχωση, και με φάρμακα που σταθεροποιούν τη διάθεση, ειδικότερα για προβλήματα που σχετίζονται με Διπολική Διαταραχή. Η ψυχοθεραπεία βοηθά τους πάσχοντες στη διαχείριση της νόσου και των προβλημάτων συμπεριφοράς και στη βελτίωση της επικοινωνίας. Η λογοθεραπεία ασχολείται με την ενίσχυση της ικανότητας ομιλίας του ατόμου ή τη διδασκαλία χρήσης συσκευών επικοινωνίας, αφού η ασθένεια βλάπτει τον έλεγχο των μυών του στόματος και του λαιμού. Τέλος, προκειμένου να διατηρηθεί η κινητικότητα και να μειωθεί ο κίνδυνος πτώσης, το άτομο μπορεί να καταφύγει σε φυσικοθεραπείες, δηλαδή σε ασκήσεις με στόχο την ενίσχυση της δύναμης, της ευλυγισίας, της ισορροπίας και του συντονισμού.
