Της Νικολέττας Παπαθανασίου,
Τι είναι οι βρικόλακες; Οι απαντήσεις που θα λαμβάναμε για τη συγκεκριμένη ερώτηση θα ήταν σίγουρα ποικίλες. Τα παιδιά θα αποκρίνονταν πως πρόκειται για τρομακτικά, «κακά» πλάσματα που ζουν σε κάστρα και τρέφονται με το αίμα των «καλών» ανθρώπων, ενώ οι έφηβοι, επηρεαζόμενοι φανερά από ταινίες και σειρές όπως το The Twilight και το Vampire Diaries, θα είχαν μία πιο εξιδανικευμένη εικόνα στο μυαλό τους. Το κοινό αυτών των απαντήσεων, ωστόσο, θα ήταν πως οι βρικόλακες είναι πλάσματα που ανήκουν μόνο στη σφαίρα του μύθου και των λαϊκών θρύλων. Πώς, όμως, θα αντιδρούσε ο καθένας από εμάς στην πληροφορία πως υπάρχουν άνθρωποι ομοιάζοντες στην όψη με αυτά τα μυθικά πλάσματα, οι οποίοι μάλιστα πιθανόν να αποτέλεσαν την κύρια πηγή έμπνευσης για τη γέννηση των προαναφερθέντων λαϊκών θρύλων; Οι συγκεκριμένοι άνθρωποι δεν είναι ένα ακόμα αποκύημα της φαντασίας, αλλά πάσχοντες μιας εξαιρετικά σπάνιας πάθησης, η οποία τους προσδίδει εξωτερικά χαρακτηριστικά που παραπέμπουν σε αυτά τα μυθικά πλάσματα.
Είναι γεγονός πως οι βρικόλακες έχουν παρουσιαστεί κατά καιρούς μέσα από τους αστικούς μύθους και θρύλους, τα έργα ποιητών και λαογράφων, αλλά και μαρτυρίες απλών καθημερινών ανθρώπων. Το είδος της ασθένειας που ευθύνεται για την εμφάνιση συγκεκριμένων χαρακτηριστικών που αποδίδονται στους βρικόλακες, συγκαταλέγεται στις πορφυρίες. Ο όρος πορφυρίες αποδίδεται σε ένα σύνολο μεταβολικών, γενετικών νοσημάτων, το καθένα από τα οποία προκύπτει από τη δυσλειτουργία ενός από τα 8 ένζυμα που συμμετέχουν στη βιοσυνθετική πορεία της αίμης. Προκειμένου να κατανοήσουμε τη σπουδαιότητα και τη χρησιμότητα της αίμης, αρκεί να αναφέρουμε πως αυτή συνιστά συστατικό στοιχείο της αιμοσφαιρίνης, δηλαδή της πρωτεΐνης του αίματος, που αναλαμβάνει το έργο της μεταφοράς του οξυγόνου σε όλους τους ιστούς του σώματος. Στο συγκεκριμένο άρθρο, πραγματευόμαστε μόνο μία από τις πορφυρίες, τη Συγγενή Ερυθροποιητική Πορφυρία (Congenital Erythropoietic Porphyria – CEP), καθώς οι κλινικές εκδηλώσεις αυτής έχουν συσχετιστεί με τους βρικόλακες. Ειδικότερα, η CEP οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο συνθάση του ουροπορφυρινογόνου ΙΙΙ (uroporphyrinogenIIIcosynthase), το οποίο καταλύει το τέταρτο από τα 8 συνολικά βήματα στο μονοπάτι βιοσύνθεσης της αίμης. Το φάσμα των συμπτωμάτων είναι ευρύ, ενώ η σοβαρότητα της κατάστασης βρίσκεται σε ευθεία αναλογία με τον βαθμό δυσλειτουργίας του ενζύμου, ο οποίος καθορίζεται από το είδος της μετάλλαξης του γονιδίου.
Προκειμένου να κατανοήσουμε πώς οι δημιουργοί των λαϊκών μύθων και θρύλων πιθανόν αξιοποίησαν την ασθένεια ως πηγή έμπνευσης, θα πραγματευτούμε τη συμπτωματολογία αυτής, σε συνδυασμό με τα βασικά χαρακτηριστικά των βρικολάκων. Ειδικότερα, σύμφωνα με τους μύθους, οι βρικόλακες διαθέτουν λεπτό και ωχρό δέρμα, βλάπτονται από τις ηλιακές ακτίνες και το σκόρδο, ενώ τρέφονται με το ανθρώπινο αίμα. Η ωχρή απόχρωση του δέρματος παρατηρείται και στους πάσχοντες της CEP, και οφείλεται στη χρόνια αιμολυτική αναιμία που παρουσιάζουν, δεδομένου πως η βιοσύνθεση της αίμης παρακωλύεται. Όσον αφορά την επίδραση του ήλιου, χρειάζεται να υπογραμμίσουμε πως στους ασθενείς αυτούς συνιστάται αυστηρά η αποφυγή της έκθεσης του δέρματός τους στις ηλιακές ακτίνες, λόγω του πλήθους συνεπειών που απορρέουν. Συγκεκριμένα, η παρουσία ηλιακού φωτός και τα συσσωρευόμενα πορφυρινογόνα μετατρέπονται αυθόρμητα σε τοξικές πορφυρίνες, οι οποίες εναποτίθενται στα οστά, τους οδοντικούς ιστούς και το δέρμα, και οι οποίες αντιδρούν με το μοριακό οξυγόνο σχηματίζοντας ελεύθερες ρίζες. Απόρροια του γεγονότος αυτού είναι η εμφάνιση ερυθροδοντίας και δερματικών εξανθημάτων, καθώς και η εκδήλωση τόσο υπερμελαγχρωμάτωσης όσο και υπομελαγχρωμάτωσης. Μάλιστα, σε πολύ σοβαρές καταστάσεις, το ηλιακό φως προκαλεί υψηλού βαθμού δυσμορφίες, με αποτέλεσμα η απώλεια τόσο των δακτύλων όσο και των χαρακτηριστικών του προσώπου να καθίσταται πιθανή. Η φωτοευαισθησία παρουσιάζεται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση, αποτελώντας τον πρώτο διαγνωστικό δείκτη, ενώ λόγω της ερυθροδοντίας, τα δόντια χρωματίζονται ροζ μετά από εφαρμογή μεγάλου μήκους υπεριώδους ακτινοβολίας στους οδοντικούς ιστούς.
Από την άλλη, οι ασθενείς χρειάζεται να αποφεύγουν την κατανάλωση του σκόρδου, καθώς εικάζεται πως ορισμένα συστατικά του σκόρδου ενεργοποιούν ένα ένζυμο του καταβολισμού της αίμης, με αποτέλεσμα να επιδεινώνεται το φαινόμενο της αναιμίας. Τέλος, οι πάσχοντες, φυσικά, δεν τρέφονται με αίμα, αλλά υπάρχουν μερικές εξηγήσεις οι οποίες καταδεικνύουν τον λόγο για τον οποίο οι δημιουργοί του μύθου τούς απέδωσαν το συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, αν πράγματι εμπνεύστηκαν από τη CEP. Ενδεχομένως, οι θεράποντες της εποχής εκείνης να προέτρεπαν τους ασθενείς να καταναλώνουν ζωικό αίμα, προκειμένου να ανεφοδιάσουν τα αποθέματα της αίμης, έτσι ώστε να αμβλυνθεί το πρόβλημα της αναιμίας.
Αναφορικά με το ζήτημα της πρόληψης και της θεραπείας, ελάχιστα μπορούν να ειπωθούν. Η προστασία των ασθενών από τις ηλιακές ακτίνες επιτάσσεται, με συνέπεια στη χρήση γυαλιών ηλίου και αντηλιακού, καθώς και ο περιορισμός της έκθεσής τους στον ήλιο, να συνιστούν απαραίτητα μέτρα πρόληψης. Οι χρόνιες μεταγγίσεις αίματος, αλλά και η αφαίρεση του σπλήνα αποτελούν θεραπευτικές επιλογές που μετριάζουν σημαντικά το πρόβλημα της αναιμίας. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη, μέχρι στιγμής, προσέγγιση, που οδηγεί στην πλήρη ίαση της νόσου.
Συμπερασματικά, ανεξαρτήτως της υποθέσεως πως οι πάσχοντες αποτέλεσαν την πηγή έμπνευσης για τη γέννηση του προκειμένου λαϊκού θρύλου, η CEP αποτελεί μια ασθένεια υπαρκτή που ταλαιπωρεί περίπου μερικές εκατοντάδες ανθρώπων παγκοσμίως. Παρά τη μικρή συχνότητά της και τη σοβαρότητα των επιπλοκών της, το μέλλον φαίνεται να προβλέπεται ευοίωνο. Δεδομένης της διηνεκούς προόδου της ιατρικής επιστήμης και του γεγονότος πως έχει προσδιοριστεί η γενετική βάση της ασθένειας, αναμένεται πως στο άμεσο μέλλον, τόσο η γενετική θεραπεία όσο και η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων, θα αξιοποιηθούν ως επικουρικές θεραπευτικές προσεγγίσεις. Ως τότε, η ευαισθητοποίηση του κοινού κρίνεται επιτακτική, προκειμένου η έγκαιρη διάγνωση και η λήψη των κατάλληλων προληπτικών μέτρων να καθίστανται εφικτές.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- The vampire in medical perspective: myth or malady?, academic.oup.com. Διαθέσιμο εδώ
- Gunther Disease, sciencedirect.com. Διαθέσιμο εδώ
- Born to the Purple: the Story of Porphyria, scientificamerican.com. Διαθέσιμο εδώ
- Heme biosynthesis and the porphyrias, ncbi.nlm.nih.gov. Διαθέσιμο εδώ
