Της Νικολέττας Παπαθανασίου,
Αν ξεφυλλίσουμε ένα οποιοδήποτε βιβλίο ανατομίας, θα μάθουμε πως περίπου 650 μύες, 4.000 τένοντες, 900 σύνδεσμοι, καθώς και ένας σκελετός αποτελούμενος από 206 οστά, συνιστούν μερικά από τα ανατομικά στοιχεία του ανθρωπίνου σώματος. Το γεγονός αυτό, όμως, δεν αποτελεί αρχή με καθολική ισχύ. Στα χείλη περίπου 800 ανθρώπων, θα ζωγραφιστεί ένα πικρό χαμόγελο στην αφομοίωση της συγκεκριμένης πληροφορίας, καθώς αυτή δεν συμβαδίζει με την ανατομία του σώματός τους. Πρόκειται για 800 πάσχοντες μιας εξαιρετικά σπάνιας ασθένειας, η οποία ονομάζεται «Προοδευτική Οστεοποϊός Ινοδυσπλασία» (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva- FOP). Οι συγκεκριμένοι ασθενείς διαθέτουν 2 σκελετούς, έναν κύριο αποτελούμενο από τα γνωστά 206 προαναφερθέντα οστά και έναν δευτερεύοντα, ο οποίος αναπτύσσεται από τη σταδιακή οστεοποίηση των σκελετικών μυών, των συνδέσμων και των τενόντων τους. Οι ποικίλες πτυχές της νόσου εξετάζονται ενδελεχώς στις ακόλουθες παραγράφους.
Η επιστημονική κοινότητα, διεξάγοντας μια πληθώρα εκτενών ερευνών, κατόρθωσε να προσδιορίσει τη γενετική βάση της ασθένειας. Ειδικότερα, η ασθένεια οφείλεται σε μία μετάλλαξη του γονιδίου ACVR1, το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 2. Το συγκεκριμένο γονίδιο είναι υπεύθυνο για την έκφραση μιας πρωτεΐνης-κυτταρικού υποδοχέα, η οποία χαρακτηρίζεται ως “Αctivin type 1 Receptor” και η οποία συμμετέχει στο μονοπάτι μεταγωγής σήματος του β-αυξητικού παράγοντα μετασχηματισμού (Transforming Growth Factor-β signaling pathway). Η πρωτεΐνη εκφράζεται στους ιστούς του πλακούντα, των σκελετικών μυών, της καρδιάς, των νεφρών, του εγκεφάλου και των πνευμόνων. Η δυσλειτουργία αυτής, λόγω της προαναφερθείσας μετάλλαξης, επιφέρει την προοδευτική αντικατάσταση του ιστού που περιέχεται φυσιολογικά στους χόνδρους, τους τένοντες και του μυός από οστίτη ιστό, με αποτέλεσμα τη δημιουργία ενός δεύτερου σκελετού. Ουσιαστικά, πρόκειται για μια γενετική σημειακή μετάλλαξη η οποία μεταβάλλει το σήμα της κυτταρικής διαφοροποίησης.
Πηγή Εικόνας: nejm.org
Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει το ζήτημα της διάγνωσης και της εξέλιξης της νόσου. Αρχικά, χρειάζεται να επισημανθεί πως η ασθένεια δεν δύναται να διαγνωσθεί στον προγεννητικό έλεγχο. Ο πρώτος και κυριότερος διαγνωστικός δείκτης είναι τα βραχέα και δύσμορφα μεγάλα δάκτυλα των ποδιών που παρουσιάζονται στα φαινομενικά υγιή νεογνά. Έπειτα, στη διάρκεια της πρώτης δεκαετίας της ζωής, το πάσχον παιδί παρουσιάζει δυσκινησία στην περιοχή του λαιμού, κόπωση, αλλά και αλγεινό οίδημα μαλακών μορίων, το οποίο επεκτείνεται στις περιοχές της πλάτης, του λαιμού, του κορμού και των άνω και κάτω άκρων. Το συγκεκριμένο οίδημα λαμβάνει τη μορφή ενός οστέινου εξογκώματος, το οποίο περιορίζει σταδιακά την κινητικότητα του ασθενούς. Ακόμα, στο 50% των περιπτώσεων έχει παρατηρηθεί η απώλεια ακοής. Μέχρι το πέρας της δεύτερης δεκαετίας της ζωής, οι περισσότεροι ασθενείς έχουν ήδη καθηλωθεί σε αναπηρικό αμαξίδιο. Οι σοβαρότερες συνέπειες που απορρέουν από την εξέλιξη της FOP είναι η αγκύλωση της γνάθου, η οποία επιφέρει τον υποσιτισμό, καθώς και το σύνδρομο θωρακικής ανεπάρκειας, το οποίο οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια. Το προσδόκιμο ζωής είναι τα 45 έτη, με την πλειοψηφία των ασθενών να υποκύπτει στις επιπλοκές του συνδρόμου θωρακικής ανεπάρκειας.
Παρατηρώντας πως η επιτάχυνση της προόδου της νόσου επιφέρει την επιδείνωση των συμπτωμάτων, κρίνουμε σκόπιμο να υπογραμμίσουμε τη σημασία της πρόληψης. Καταρχάς, η οποιαδήποτε απόπειρα αφαίρεσης του ετεροτοπικού οστίτη ιστού μέσω χειρουργικής επέμβασης, η πτώση και ο επακόλουθος τραυματισμός των μαλακών ιστών, οι ιογενείς λοιμώξεις, καθώς και οι ενδομυϊκές ενέσεις, χρειάζεται να αποφεύγονται αυστηρά, καθώς έχουν ως απόρροια την εμφάνιση νέων οιδημάτων και την επακόλουθη οστεοποίησή τους. Επιπλέον, χρήζει ιδιαίτερης μνείας το γεγονός πως τα κλινικά ευρήματά της FOP παρουσιάζουν αρκετά κοινά στοιχεία με εκείνα παθήσεων, όπως το λεμφοίδημα και το σάρκωμα μαλακών μορίων, με αποτέλεσμα συχνά οι θεράποντες ιατροί να προβαίνουν σε λανθασμένες διαγνώσεις και να υποβάλλουν τους ασθενείς σε επιβλαβείς διαγνωστικές και θεραπευτικές τεχνικές, οι οποίες επισπεύδουν την πρόοδο της νόσου. Καθίσταται εναργές, λοιπόν, πως η έγκαιρη διάγνωση είναι εξέχουσας σημασίας για την επιβράδυνση της πορείας της νόσου.
Όσον αφορά το θέμα της θεραπείας, οι τρέχουσες θεραπευτικές προσεγγίσεις είναι περιορισμένες και αποσκοπούν μόνο στην άμβλυνση των συμπτωμάτων. Η χορήγηση κορτικοστεροειδών συνίσταται κατά τη διάρκεια της έξαρσης των συμπτωμάτων, καθώς έχει αποδειχθεί πως καταπραΰνει τον πόνο και μειώνει την ένταση των οιδημάτων. Επιπλέον, για τα οιδήματα ενδείκνυνται ορισμένες χημικές ουσίες, οι οποίες αποκαλούνται σταθεροποιητές των μαστοκυττάρων, καθώς και τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα. Σε προχωρημένα στάδια της νόσου, η χρήση ιατρικών βοηθημάτων επιτάσσεται, ενώ οι εργοθεραπευτές καλούνται να γίνουν αρωγοί στη σισύφεια προσπάθεια των ασθενών να ικανοποιήσουν μερικές από τις βασικές ανάγκες τους.
Αν και η FOP είναι μια ασθένεια που επηρεάζει τη σωματική υγεία, οι επιπτώσεις αυτής στην ψυχοσύνθεση των πασχόντων δεν πρέπει να υποτιμώνται. Ας μην λησμονούμε πως πρόκειται για ασθενείς οι οποίοι έχουν επίγνωση του γεγονότος πως η μοίρα τους επιφυλάσσει ένα ταξίδι ζωής βραχύβιο και συχνά επίπονο. Επομένως, κρίνεται αδήριτη η ανάγκη παροχής ψυχολογικής υποστήριξης σε εκείνους, καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Συνοψίζοντας, κατανοούμε πως η FOP είναι μια περίπλοκη ασθένεια με πολλές συνιστώσες. Η επιστημονική κοινότητα επιβεβαιώνει την ισχύ της ρήσης πως η πρόληψη είναι η καλύτερη θεραπεία, με αποτέλεσμα να προβάλλει τη σημασία της λήψης των προαναφερθέντων προληπτικών μέτρων. Ωστόσο, στην περίπτωση της συγκεκριμένης πάθησης, παρατηρούμε την ύπαρξη ενός αντιλόγου, ο οποίος έχει ηθική απόχρωση. Είναι, άραγε, συνετό οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού να το αποτρέπουν από τη συμμετοχή του σε σωματικές δραστηριότητες, φοβούμενοι τις επιπτώσεις των επικείμενων τραυματισμών, όταν οι ίδιοι γνωρίζουν πως το παιδί θα καταδικαστεί σε καθιστική ζωή από την ηλικία των 30; Από την άλλη μεριά, χρειάζεται να επιρρίπτονται ευθύνες σε γονείς που δεν λαμβάνουν αυτό το προληπτικό μέτρο, με αποτέλεσμα η πρόοδος της νόσου να επισπεύδεται; Δυστυχώς, μέχρι την εύρεση της κατάλληλης θεραπευτικής αγωγής, το μέλλον θα προβλέπεται δυσοίωνο για τους ασθενείς, ενώ το στενό οικογενειακό περιβάλλον θα συνεχίσει να ταλανίζεται από παρόμοια ηθικά διλήμματα.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- Lauriello S., What Is Stone Man Syndrome? A Woman Who Lives With the Condition Explains, health.com. Διαθέσιμο εδώ
- Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Clinical and Genetic Aspects, ncbi.nlm.nih.gov. Διαθέσιμο εδώ
- Fibrodysplasia Ossificans progressiva (FOP): A human genetic disorder of extra-skeletal bone formation, or – How does one tissue become another?, ncbi.nlm.nih.gov. Διαθέσιμο εδώ
- Fibrodysplasia Ossificans progressiva, ncbi.nlm.nih.gov. Διαθέσιμο εδώ
