Της Άννας Νικολέτας Γρίβα,
Το Human Genome Project, ή HGP εν συντομία (Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος), αποτελεί έναν παγκόσμιου χαρακτήρα ερευνητικό έργο, με στόχο τη χαρτογράφηση του ανθρωπίνου γονιδιώματος, του συνόλου, δηλαδή, των γονιδίων του είδους μας, και την αλληλούχηση των 3,2 δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων από τις οποίες αποτελείται το ανθρώπινο DNA. Το πρόγραμμα ξεκίνησε το 1990, με πρωτοβουλία του Εθνικού Ερευνητικού Ινστιτούτου του Ανθρωπίνου Γονιδιώματος των Ηνωμένων Πολιτειών της Αμερικής, και ολοκληρώθηκε τον Απρίλιο του 2003. Η καινοτόμα αυτή προσπάθεια διαδραμάτισε κρίσιμο ρόλο στη διεξαγωγή ερευνών στον τομέα της Βιολογίας, αλλά κυρίως, έθεσε τις βάσεις για την ανάπτυξη νέων μεθόδων διάγνωσης, θεραπείας και πρόληψης διαφόρων ασθενειών.
Μία από τις πιο ενδιαφέρουσες ανακαλύψεις της έρευνας που πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο του Human Genome Project, ήταν το γεγονός ότι παρά την ομοιότητα σε ποσοστό 99% που παρουσιάζουν οι αλληλουχίες νουκλεοτιδίων δύο διαφορετικών ανθρώπων, ένα μονάχα νουκλεοτίδιο κάποιου γονιδίου του ενός είναι αρκετό για να του προκαλέσει σοβαρή ασθένεια. Η ανακάλυψη αυτή βοήθησε τους επιστήμονες να κατανοήσουν σε μεγαλύτερο βάθος τους «μοριακούς μηχανισμούς» που ελλοχεύουν πίσω από πληθώρα νόσων στον άνθρωπο, και συνεπώς, να έρθουν ένα βήμα πιο κοντά στην εύρεση διαγνωστικών εργαλείων και θεραπειών για γενετικές ασθένειες, ακόμα και για τον καρκίνο.
Χαρακτηριστικό παράδειγμα γενετικής ασθένειας με γνωστή στον άνθρωπο αιτία αποτελεί η κυστική ίνωση, η οποία οφείλεται στην ύπαρξη δύο μεταλλαγμένων αλληλομόρφων ενός γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7 του ασθενούς ατόμου. Με τη βοήθεια πληροφοριών που συγκεντρώθηκαν κατά τη διεξαγωγή του Human Genome Project, είναι πιθανό στο άμεσο μέλλον να καταστεί δυνατή η επιδιόρθωση των ελαττωματικών αυτών αλληλομόρφων μέσω της γονιδιακής θεραπείας.
Η επίδραση, όμως, του Human Genome Project στην ανθρώπινη υγεία δεν περιορίζεται εκεί. Είναι γνωστό ότι τα μέλη ορισμένων οικογενειών παρουσιάζουν ιδιαίτερα αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης συγκεκριμένων τύπων καρκίνου του μαστού, εξαιτίας της ύπαρξης ελαττωματικών αλληλομόρφων στο γονιδίωμά τους. Τα αλληλόμορφα αυτά, χάρις στο HGP, έχουν πλέον ανιχνευθεί και αναγνωριστεί, με αποτέλεσμα οι επιστήμονες να έχουν τη δυνατότητα πρόβλεψης της πιθανότητας νόσησης ενός ατόμου. Μέσω αυτής της διαδικασίας, το άτομο δύναται να λάβει αποφάσεις που αφορούν τη διεξαγωγή προληπτικού χειρουργείου για την αφαίρεση του μαστικού ιστού πριν την πιθανή εμφάνιση καρκίνου, ενώ παράλληλα, οι γιατροί μπορούν να προβλέψουν την πιθανότητα εμφάνισης της ασθένειας σε απόγονο δύο ανθρώπων που φέρουν τα ελαττωματικά αλληλόμορφα.
Εξαιρετικά επικίνδυνη για τον άνθρωπο ασθένεια αποτελεί η νόσος του Huntington, που οφείλεται σε επικρατές αλληλόμορφο. Τα συμπτώματα, όπως ο τρόμος, η αδεξιότητα, οι αλλαγές στη διάθεση, η απώλεια μνήμης και η αδυναμία συγκέντρωσης, συνήθως πρωτοεμφανίζονται στη μέση ηλικία, όταν πολλοί από τους πάσχοντες έχουν ήδη τεκνοποιήσει. Χάρις στην κατανόηση του ανθρωπίνου γονιδιώματος που απέκτησαν οι επιστήμονες, είναι πλέον δυνατό ο απόγονος να εξεταστεί προκειμένου να γνωρίζει εάν έχει κληρονομήσει το επικρατές αυτό αλληλόμορφο.
Τέλος, τον τίτλο μίας από τις πιο αξιοσημείωτες ανακαλύψεις στην ιστορία της ιατρικής, δικαίως κατέχει η δυνατότητα αλληλούχησης του DNA σε καρκινικά κύτταρα. Η αλληλουχία, βεβαίως, που προκύπτει, είναι δυνατό να συγκριθεί με την αλληλουχία που βρέθηκε στο πλαίσιο του Human Genome Project, γεγονός που επιτρέπει στους επιστήμονες να αναγνωρίσουν τα μεταλλαγμένα γονίδια και να επιχειρήσουν την ανάπτυξη νέων φαρμάκων. Παραδείγματος χάριν, όταν οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι μία μετάλλαξη στο γονίδιο HER-2 ευθυνόταν για την εμφάνιση ορισμένων τύπων καρκίνου του μαστού, μπόρεσαν να παραγάγουν ένα μονοκλωνικό αντίσωμα, ειδικά σχεδιασμένο για να στοχεύει στα καρκινικά κύτταρα που έφεραν τη μετάλλαξη. Η θεραπεία αυτή αποδείχθηκε ιδιαίτερα επιτυχής, χάρις στην ενδελεχή γνώση για το ανθρώπινο γονιδίωμα.
Δυστυχώς, η αρχική ελπίδα για ταχεία ανακάλυψη νέων θεραπειών μέσω του Human Genome Project δεν επαληθεύθηκε πλήρως. Έχοντας πλέον την αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος στα χέρια τους, οι επιστήμονες συνειδητοποίησαν πως ένα τέτοιου βεληνεκούς εγχείρημα απαιτεί περισσότερες γνώσεις, πέραν αυτής της αλληλουχίας βάσεων στο DNA. Για τον λόγο αυτόν, οι σημερινές έρευνες εστιάζουν στα πρωτεϊνικά προϊόντα που κωδικοποιούνται από τα ανθρώπινα γονίδια, εφόσον από μεταλλαγμένο γονίδιο, συνήθως προκύπτει και ελαττωματική πρωτεΐνη. Παρ’ όλα αυτά, αναντίρρητα οι επιστήμονες που εργάστηκαν στο Human Genome Project συνέβαλαν ενεργά στη διαμόρφωση του μέλλοντος της ιατρικής, και ενέπνευσαν την επόμενη γενεά επιστημόνων να αναζητήσει τρόπους καταπολέμησης των ασθενειών που εδώ και χιλιάδες έτη πλήττουν την ανθρωπότητα.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- The Human Genome Project, genome.gov. Διαθέσιμο εδώ
- Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος, iatronet.gr. Διαθέσιμο εδώ
- DNA Sequencing Technologies Key to the Human Genome Project, nature.com. Διαθέσιμο εδώ
