Της Μαριλένας Παπαδημητροπούλου,
Η πήξη του αίματος αποτελεί φυσιολογική φάση της αιμόστασης, κατά την οποία προλαμβάνεται η απώλεια αίματος σε περιπτώσεις κάκωσης, τραυματισμού ή διακοπής της συνέχειας του δέρματος. Σε φυσιολογικές συνθήκες, μέσα σε δευτερόλεπτα ο οργανισμός έχει τη δυνατότητα, ανάλογα με την έκταση του τραύματος, να ενεργοποιεί τη διαδικασία της πήξης του αίματος, στην οποία συμμετέχουν πολλαπλοί παράγοντες. Σπάνια εμφανίζονται διαταραχές που επηρεάζουν τον τρόπο που το σώμα ελέγχει την πήξη του αίματος. Μια τέτοια διαταραχή είναι και η αιμορροφιλία.
Με τον όρο αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται μία κληρονομική αιμορραγική διαταραχή κατά την οποία επιβραδύνεται η διαδικασία της πήξης του αίματος, εξαιτίας της έλλειψης κάποιας πρωτεΐνης ονόματι παράγοντας πήξης. Προκαλείται από μετάλλαξη ή αλλαγή σε ένα από τα γονίδια, που παρέχει οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών του παράγοντα πήξης που απαιτούνται για τον σχηματισμό θρόμβου αίματος. Αυτά τα γονίδια βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα γι’ αυτό και η νόσος ονομάζεται φυλοσύνδετη. Κληρονομείται από το χρωμόσωμα Χ και προσβάλει κυρίως τους άντρες, καθώς εκείνοι κατέχουν μόνο ένα τέτοιο χρωμόσωμα σε αντίθεση με τις γυναίκες που έχουν δύο. Ως αποτέλεσμα, οι άνδρες που κληρονομούν το παθολογικό γονίδιο αναπτύσσουν πάντοτε τη νόσο, ενώ οι γυναίκες είναι συνήθως φορείς και σπανιότερα πάσχοντες.
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι της νόσου αυτής: η αιμορροφιλία Α, η οποία οφείλεται σε έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII (παράγοντα 8), και η αιμορροφιλία Β, η οποία οφείλεται σε έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης IX (παράγοντα 9). Η αιμορροφιλία εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 5.000 γεννήσεις ανδρών. Σύμφωνα με πρόσφατη μελέτη, που χρησιμοποίησε δεδομένα που συλλέχθηκαν για ασθενείς σε κέντρα θεραπείας αιμορροφιλίας κατά την περίοδο 2012-2018, περίπου 20.000 με 30.000 άνδρες στις Ηνωμένες Πολιτείες ζουν με τη διαταραχή αυτή. Η αιμορροφιλία Α είναι περίπου τέσσερις φορές συχνότερη από την αιμορροφιλία Β και περίπου οι μισοί από τους προσβεβλημένους έχουν τη σοβαρή μορφή. Η αιμορροφιλία επηρεάζει άτομα από όλες τις φυλετικές και εθνοτικές ομάδες.
Η βαρύτητα των εκδηλώσεων της νόσου εξαρτάται από την ποσότητα του παράγοντα πήξης που λείπει από το αίμα του ατόμου που νοσεί. Διακρίνεται σε ήπια, μέτρια και βαριά. Στα φυσιολογικά άτομα, η δραστικότητα των παραγόντων VIII και IX κυμαίνεται μεταξύ του 50% με 150%. Στην ήπια αιμορροφιλία, υπάρχει το 5-30% της φυσιολογικής δραστικότητας του εκάστοτε παράγοντα. Τα παιδιά που γεννιούνται με την ήπια μορφή μπορεί για πολλά χρόνια να μην εμφανίσουν κανένα σύμπτωμα. Συνήθως, η νόσος γίνεται εμφανής μόνο μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση. Τα άτομα αυτά δεν αιμορραγούν συχνά και είναι πιθανό να μην παρουσιάσουν ποτέ σοβαρή αιμορραγία.
Στη μέτρια μορφή της νόσου, η φυσιολογική δραστικότητα του παράγοντα που είναι σε έλλειψη βρίσκεται στο 1-5%. Ασθενείς με μέτρια μορφή αιμορροφιλίας επηρεάζονται με τον ίδιο τρόπο, όπως εκείνα με την ήπια, αλλά μελανιάζουν ευκολότερα. Μπορεί, επίσης, να έχουν συμπτώματα εσωτερικής αιμορραγίας γύρω από τις αρθρώσεις τους, εάν έχει προηγηθεί κάποια πτώση ή τραυματισμός. Τα συμπτώματα, στην περίπτωση αυτή, ξεκινούν με ένα αίσθημα ενόχλησης και ήπιο πόνο στην πάσχουσα άρθρωση. Συχνότερα, αιμορραγία συναντάται στους αστραγάλους, στα γόνατα και στους αγκώνες, σε αντίθεση με άλλες αρθρώσεις όπως του ώμου, του καρπού και του ισχίου, που επηρεάζονται λιγότερο συχνά. Εάν μια κοινή αιμορραγία δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μπορεί να οδηγήσει σε πιο έντονο πόνο στις αρθρώσεις, οίδημα και ακαμψία.
Τέλος, στη βαριάς μορφής αιμορροφιλία, η δραστικότητα είναι μικρότερη από 1%. Αντίστοιχα με την προηγούμενη μορφή, τα συμπτώματα της βαριάς αιμορροφιλίας είναι παρόμοια με εκείνα της μέτριας. Ωστόσο, η αιμορραγία στις αρθρώσεις είναι συχνότερη και πιο σοβαρή. Άλλα είδη αιμορραγίας που μπορεί να αναπτυχθούν είναι: εκχυμώσεις (μελανιές), ουλορραγία, ρινορραγία, εγκεφαλική αιμορραγία και αιμορραγία στους μύες, στον ρινοφάρυγγα και στον γαστρεντερικό σωλήνα. Χωρίς θεραπεία, οι πάσχοντες είναι επόμενο να αναπτύξουν παραμόρφωση αρθρώσεων, που μπορεί να απαιτήσουν χειρουργική επέμβαση για την αντικατάστασή τους, αιμορραγία των μαλακών ιστών, καθώς και σοβαρή εσωτερική αιμορραγία. Άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με τις αιμορραγίες και συνιστούν επείγουσα κατάσταση είναι ο πόνος στον αυχένα, επιληπτικές κρίσεις, διαταραχή όρασης, έμετοι, υπνηλία και κεφαλαλγία.
Η διάγνωση της αιμορροφιλίας γίνεται με εξέταση αίματος. Η αιμορροφιλία Α διαγιγνώσκεται με τον προσδιορισμό του επιπέδου δραστηριότητας του παράγοντα VIII, και αντίστοιχα η αιμορροφιλία Β με τον προσδιορισμό του επιπέδου δραστηριότητας του παράγοντα IX. Η μέση ηλικία κατά τη διάγνωση είναι 36 μήνες για τα άτομα με την ήπια μορφή της νόσου, 8 μήνες για τα άτομα με τη μέτρια μορφή της νόσου και 1 μήνας για εκείνους με τη σοβαρή μορφή αιμορροφιλίας. Στα 2/3 των περιπτώσεων αυτών, υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας.
Ο καλύτερος τρόπος αντιμετώπισης της αιμορροφιλίας είναι η αντικατάσταση του παράγοντα πήξης του αίματος που λείπει, έτσι ώστε το αίμα να μπορεί να πήξει σωστά. Αυτό γίνεται με έγχυση (χορήγηση μέσω φλέβας) εμπορικών παρασκευασμένων συμπυκνωμάτων παραγόντων. Τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να μάθουν πώς να κάνουν αυτές τις εγχύσεις μόνοι τους, έτσι ώστε να αποφύγουν τα τακτικά ραντεβού στο νοσοκομείο και να σταματήσουν τα επεισόδια αιμορραγίας. Εκτελώντας τις εγχύσεις σε τακτική βάση, μπορούν ακόμη και να αποτρέψουν τα περισσότερα επεισόδια αιμορραγίας.
Από το 1989, καθιερώθηκε η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας, η οποία εορτάζεται στις 17 Απριλίου και συμπίπτει με τα γενέθλια του Frank Schnabel, ιδρυτή της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας (WFH), ο οποίος ήταν και ο ίδιος αιμορροφιλικός. Οργανώσεις και θεραπευτικά κέντρα σε όλο τον κόσμο λαμβάνουν μέρος κάθε χρόνο στον εορτασμό της, με σκοπό την ευαισθητοποίηση φορέων και πολιτών σχετικά με τις αιμορραγικές διαταραχές. Το φετινό μήνυμα της οργάνωσης είναι η προσαρμογή στην αλλαγή, η συνέχιση της φροντίδας και της θεραπείας των αιμορροφιλικών στις νέες συνθήκες τις οποίες επέβαλε η πανδημία του COVID-19.
ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
- What is hemophilia?, cdc.gov. Διαθέσιμο εδώ
- Data & Statistics on Hemophilia, cdc.gov. Διαθέσιμο εδώ
- Hemophilia, medlineplus.gov. Διαθέσιμο εδώ
- Bleeding Disorders, nhlbi.nih.gov. Διαθέσιμο εδώ
- Haemophilia, nhs.uk. Διαθέσιμο εδώ
